1. irsiy kasalliklarning umumiy tasnifi qarindoshlik nikohlarining oqibatlari

Hozirgi davrda irsiy kasalliklarning quyidagi tasnifi keng qo’llaniladi:

• genom kasalliklari
• gen kasalliklari
• xromasoma kasalliklari

Ko’pincha genom va xromosoma kasalliklari umumiy nom bilan xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.

Ikkinchi xil klassifikatsiyaning asosida esa mutatsiyalar klassifikatsiyasi yotadi, bunda ularning nomiga qarab mexanizimlarni darhol tasavvur qilish mumkin.

Irsiy kasalliklarni 5 ta guruhga ajartish mumkin:

• Gen kasalliklari;
• Xromosoma kasalliklari;
• Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar;
• Somatik hujayralar kasalliklari;
• Ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari.

• Gen kasalliklari - gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
• Xromosoma kasalliklari - genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
• Irsiy moyilli kasalliklar monogen va poligen bo‘lishi mumkin. Bu kasalliklar yuzaga chiqishi uchun ma'lum muhit omillari ta' siri kuzatilishi shart.
• Somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralar mutatsiyalari yotadi. Ba'zi yomon sifatli o‘smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo‘lishi aniqlangan. Embriogenezning qaltis davrlarida somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug‘ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo‘lishi mumkin.
• Ona va pusht antigenlari nomosligi irsiy kasalliklari ona organizmining pusht antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. Bunday kasalliklarning tipik misoli qilib Rh antigeniga nisbatan ona va pusht nomosligi natijasida kelib chiqadigan chaqaloqlar gemolitik anemiyasi kasalligini keltirish mumkin. Immunologik ziddiyatlar ABO guruhlari antigenlariga nisbatan ham kelib chiqishi mumkin. Bu guruh kasalliklari akusherlik-ginyekologiya amaliyotida va tibbiy- genetik maslahatlarda keng uchraydi