1. irsiy kasalliklarning umumiy tasnifi qarindoshlik nikohlarining oqibatlari

GEN KASALLIKLARI

Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo'lib, ularning soni tabora ortib bormoqda. Bunday kasalliklar molekulyar kasalliklar deb ham ataladi. Gen mutatsiyalari ko’pincha fermentlar faolligiga ta'sir qilganligi tufayli fermentopatiyalar deb ataladi.

Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar anchagina o‘rganilgan. Odamning autosoma Xromaosomalarida joylashgan genlarning mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quydagilarni kiritish mumkin

• aniridiya- ko‘z kasallilgi, ko‘z gavharining xiralashishi, ko‘rish qobilyatining pasayishi;
• axondroplaziya- pakanalik;
• marfan sindiromi-skelet, ko‘z o‘zgarishlari bilan tavsiflanadi, bo‘yi uzun, barmoqlari uzun va ingichka, ko‘z gavharida yetishmovchilik mavjud;
• mikrotsefaliya- kalla yuz qismining g‘ayritabiy katta, bosh qismining esa juda kichraygan bo‘lishi, aqli zaiflik;
• sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi;
• polidaktiliya-qo‘shimcha barmoqning hosil bo‘lishi