Tashxis — ya'ni kasallik qaysi ko'rinishda bo'lishi mumkinligi aniqlanadi.
Kasal bola tug'ilishining xatarlilik darajasi aniqlanadi.
Davolash — ya'ni qanday tadbir ko'rish mumkinligi aniqlanadi.
To'g'ri qo'yilgan tashxis genetik xatarni aniq hisoblashga yordam beradi. Olimlarning aniqlashlaricha har qanday oilada irsiy kasal bola tug'ilish ehtimoli 3- 5 % ga teng.
Xatar ko'rsatkichini hisoblashni 2 xil yo'l bilan amalga oshirish mumkin.
Genetik qonuniyatlarga asoslangan hisoblash yordamida aniqlash. Dastlab ota-onalar genotipi aniqlanadi.
Xatar ko'rsatkichlarini jadvallar yordamida aniqlash. Bu usul xromosomalar soni va tuzilishi o'zgarishini hamda hisobini olish bilan aniqlanadi
Xatar ko'rsatkichi 5% gacha bo'lsa past, 10% gacha yengil daraja, ll-20% gacha o'rta, 21% ortiq bo'lsa yuqori deb hisoblanadi.