Ген касалликлари

Irsiy kasalliklar: gen kasalliklari va irsiyatga moyil kasalliklar. Nikox turlari. Tibbiy genetik maslaxat

ГЕН КАСАЛЛИКЛАРИ
Ген касалликлари ген мутациялари натижасида битта ёки бир нечта геннинг ўзгариши билан юзага чиқади. Битта геннинг ўзгариши натижасида келиб чиқадиган касалликларни моноген касалликлар, бир нечта генларнинг ўзгаришидан келиб чиқадиган касалликларни эса полиген касалликлар дейилади. Ген касалликлари бўлган кишиларнинг барчасида моддалар алмашинувининг бузилиши кузатилади.
АМИНОКИСЛОТАЛАР АЛМАШИНУВИНИНГ БУЗИЛИШИ
Фенилкетонурия. Бу касалликни биринчи бўлиб Норвегиялик врач
Ф. Феллинг аниқлаган. У иккита аклий ва жисмоний томондан заиф болаларнинг сийдигида маълум бир хид борлигини сезади. Бу болаларнинг сийдигини биокимёвий усулда текширилганда жуда кўп миқдорда пировиноград кислотаси борлиги маълум бўлади. Соғлом одам қонида бу модда учрамайди. Ҳозирги кунда бу касалликнинг келиб чиқиш сабаби фенилаланин аминокислотасига боғлиқлиги аниқланган. Фенилаланин норма фенилаланин гидроксилаза ферменти иштирокида тирозинга айланади. Фенилаланин гидроксилаза ферментини синтези учун жавобгар бўлган геннинг мутацияси натижасида фенилкетонурия касаллиги юзага келади.
Бу фермент касал бўлганларда фаол бўлмайди ёки умуман синтезланмайди, натижада фенилаланин тирозинга айланмасдан қонда тўпланиб, сийдик билан чиқадиган пировиноград кислотасини ҳосил қилади. Бундай ҳолда, қонда тўпланган пировиноград кислота нейротроп заҳар сифатида таъсир қила бошлайди, нерв ҳужайраларини заҳарлайди аклий заифликка олиб келади. Касалда мускул тонусини қўзғалувчанлиги ошади, қалтираш(эпилепсия ҳолати) кўзатилади. Касалдан «сичқон ҳид»и келиб туради.
Тирозин ҳам организмда муҳим рол ўйнайдиган аминокислоталардан бири. Тирозиндан бошқа ферментлар иштирокида 3,4-дигидро-фенилаланин, норадреналин, адреналин ва меланин ҳосил бўлади. Агар фенилаланин гидроксидаза ферментининг ҳосил бўлишини таъминловчи ген мутацияга учраган бўлса, бу фермент ҳосил бўлмайди ва кетма-кет бўладиган юқоридаги кўрсатилган биокимёвий жараёнлар кузатилмайди.
Тирозиннинг ҳосил бўлмаслиги эса меланиннинг миқдорини жуда камайтириб юборади. Қонда меланин кам бўлганлиги учун бундай касалларнинг териси сарғиш ок бўлади. Касалларда аклий заифлик уларнинг бир ёшлигидаёк сезилади ва айримларида ўзидан кетиб колиш ҳолатлари (тутканок) кузатилади. Касаллик кеч аниқланиб даволанмаган бўлса, касалнинг ахволи жуда оғирлашади. Бу касаллик аутосомадаги рецессив ген таъсирида юзага чикиб, болалар орасида 1 : 1000 нисбатда учрайди.