Ген касалликлари

Мавзу бўйича талабалар билимини аниқлаш учун тавсия қилинган тест саволлари(илова 4)
1. Фенилкетонурия касаллигида кузатиладиган белгиларни курсатинг ?
1. Фенилаланиннг нормал парчаланишидаги бузилиш
2. Терида меланиннинг камайиши 3. Аклий заифлик
4. Сут тишларининг чикмаслиги 5. Терида ег микдорининг купайиши
6. Ясси товонлик
2. Марфан касаллигида кузатиладиган белгиларни курсатинг ?
1. Гипертрихоз 2. Бармокларнинг ингичка ва узун булиши
3. Сочнинг сийрак ва кам булиши 4. Куз тузилишининг бузилиши
5. Юрак тузилишининг бузилиши 6. Синдактилия
3. Фенилкетонурия касаллигига хос белгиларни курсатинг ?
1. Аклий заифлик 2.Терида меланин кам 3.Сийдикда тирозин куп
4. Сийдикда пировиноград кислотаси бор
5. Сийдикда фенилаланин гидроксидаза куп 6.Конда адреналин куп
4. Аминокислоталар алмашинуви бузилиши билан келиб чикадиганген касалликларини курсатинг
1. Альбинизм 2. Мукополисахаридоз 3. Ганглиозидоз
4. Галоктоземия 5. Фенилкетонурия 6. Алькоптонурия
5. Углеводлар алмашинуви бузилиши натижасида келиб чиккадиган ген касалликларни
курсатинг ?
1. Лейкодистрофия 2. Галактоземия 3. Фруктозурия
4. Пентозурия 5. Альбинизм 6. Гемофилия
6. Липидлар алмашинувининг бузилиши натижасида юзага келадиган касалликларни курсатинг ?
1. Ганглиозидоз 2. Мукополисахаридоз 3. Сфигомиеликоз
4. Галактоземия 5. Лейкодистрофия 6. Глюкоуфеброзидоз
7. Алькаптанурия 8. Пентозурия
7. Алькаптанурия касаллигида кузатиладиган белгиларни курсатинг ?
1. Сийдик кора 2. Бурун тогайлари сарик
3. Бугинлардаги тогайлар сарик-бинафша рангга киради
4. Бугинларда кора пигмент пайдо булади
5. Кулок супраси ва бурун тогайлари кораяди 6. Сийдик сарик
8. Гемофилия касаллигининг кандай турлари учрайди ?
1. Р 2. Д 3. С 4. А 5. В 6. Ф 7. Ц 8. Т
9. Тиббий генетик маслахат кандай босқичларда олиб борилади ?
1. Биринчи 2. Иккинчи 3. Учинчи 4. Туртинчи 5. Бешинчи
6. Олтинчи 7. Еттинчи 8. Саккизинчи 9. Туккизинчи 10. Якуний
10. Гемоглобинопатия касаллигида кузатиладиган белгиларни курсатинг ?
1. Қоннинг кислородга туйинмаслиги 2. Альбинизм 3. Гипертрихоз
4. Олтибармоклилик 5. Камконлилик 6. Кон айланишининг бузилиши
7. Тромбоз 8. Семизлик
11. Пурин ва пиримидин алмашинувининг бузилишидан келиб чиккадиган
касалликларда кандай белгилар кузатилади.
1. Гипоксантин-фосфорибозил-трасфераза(ГФРТ) ферменти етишмайди
2. Сийдик кислотаси микдори ошиб кетади
3. Мускуллар кискариши тезлашади 4. Соч ранги узгаради
5. Тишлар тушиб кетади 6. Ясси товонлик
12. Ганглиозидоз касаллигида юзага келадиган белгиларни курсатинг ?
1. Синдактилия 2. Лейкоцитлар сони жуда ошиб кетади
3. Терида меланин жуда камайиб кетади
4. Овозга жуда кучли таъсирчан булади 5. Куриш кобилияти бузилади
6. Кул ва оеклар харакати сусаяди 7. Аклий заифлик
8. Гексозаминидаза ферменти камайиб кетади
9. Соч тукилиб кетади 10. Терида тер безлари булмайди
13. Галоктоземия касаллигида кузатиладиган белгиларнинг курсатинг ?
1.Кон ивимайди 2.Организм галоктозани узлаштира олмайди 3.Отосклероз
4. Жигар иши бузилади 5.Гипертрихоз 6. Буйрак иши бузилади
17.Ихтиоз 8.Сийдикда оксил ва аминокислоталар куп булади
14. Альбинизм касаллигида юзага келадиган белгиларни курсатинг ?
1. Адреналин ферменти йук 2. Тирозиноза ферменти йук
3. Кузнинг куриш кобилияти анча сусайган
4. Кузнинг рангдор пардасида,терида,сочда ранг булмайди
5. Кузнинг ранги кора еки кук 6. Буйи пакана
15. Тўғилган болада кўз гавҳарининг тиниқ бўлмаслиги сабаблари ва ушбу ҳолат нимага мисол
бўлиши мумкин ?
1. Рецессив ирсий касаллик. 2. Қизамиқ касаллигини оқибати.
3. Онанинг ҳомиладор пайтида ионлаштирувчи нурлар олганлиги.
4. Фенокопияга мисол. 5. Доминант ирсий касаллик.
6.Сил касаллигини оқибати.7.Онанингҳомиладор пайтида оғир юк кўтарганлиги.
8. Генокопияга мисол.
16. Жинсий хромосомаларга боғлиқ бўлган касалликлар ?
1. Клейнфельтр касаллиги. 2. Шерешевский-Тернер касаллиги.
3. Х-хромосома бўйича трисомия касаллиги. 4.Мушук чинқириғи касаллиги.
5. 18-чи жуфт хромосоманинг узун елкасидаги узилиш. 6. Даун касллиги.
17. Аутосомага боғлиқ бўлган касалликлар ?
1. Даун касаллиги. 2. Эдварс касаллиги. 3. Патау касаллиги.
4. Клейнфельтр касаллиги. 5. Шерешевский-Тернер касаллиги.
6. Х-хромосома бўйича трисомия касаллиги.
18. Қўйида келтирилган касалликларнинг сабаблари тўғри кўрсатилганини белгиланг ?
1. Галактоземия - галактозо-1-фосфатни парчаловчи галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза
ферментиининг етишмаслиги туфайли юзага келади
2. Лейкодистрофия - миелин таркибига кирувчи липидлар алмашинувининг бузилиши
билан юзага келади
3. Альбинизм - тирозинни мелонинга айлантирувчи тирозиназа ферменти
синтезини бошқарувчи геннинг мутацияга учраши ҳисобиги содир бўлади
4. Гемофилия - бу касаллик гемоглобин структурасининг ўзгариши билан юзага келади.
5. Фенилкетонурия - гомогентизиноксидаза ферментини синтезини белгиловчи ген
мутацияга учрагани учун организмда бу ферментжуда камайиб кетади.
6. Гемоглобинопатия - бу касаллик қоннинг ивишини таъминловчи оқсилни синтез
қиладиган фермент структурасининг бузилиши натижасида юзага чиқади.