Xxiv международная медико-биологическая конференция молодых исследователей Фундаментальная наука и клиническая

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ У ФРАНЦУЗСКИХ 
БУЛЬДОГОВ КАК МОДЕЛЬ ИЗУЧЕНИЯ ПАТОЛОГИИ 
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ЧЕЛОВЕКА
Бученкова Д.А., студ. 
Санкт-Петербургский государственный университет,
Санкт-Петербург, Россия
Научный руководитель: Барабанова Л.В., к.б.н., доц.
Хондродисплазия является группой нарушений хрящевой ткани, 
приводящих к патологиям роста и развития соединительной ткани 
организма, в частном случае относящимся к росту и длине конеч-
ностей. Показано, что подобные патологии развиваются у мышей, 
собак и человека по схожим механизмам. У людей, подобно соба-
кам, уменьшение роста связано с ахондродисплазией и обусловле-
но аутосомной доминантной мутацией. Сходство проявления хон-
дродистрофии у собак с отдельными признаками данной патологии
у человека позволяет рассматривать целый ряд пород в качестве мо-
делей изучения наследственной дисплазии соединительной ткани
у человека.
Ранее в ходе исследований хондродисплазийных пород собак 
(такса, французский бульдог, ши-цу и др.) было выявлено, что дан-
ный фенотип возникает в результате ретрогенных вставок гена 
фактора роста фибробластов 4 (FGF4) из исходного положения на 
хромосоме 18 в новый сайт на этой же хромосоме (CDPA), либо
в хромосому 12 (CDDY) [1]. В связи с высокой частотой встречае-
мости как хондродистрофии, так и заболеваний межпозвоночных 
дисков среди собак хондродисплазийного фенотипа, важно оценить 
частоту встречаемости аллелей с дополнительными вставками и то, 
какие из них являются породообразующими.
Поиск ретрогенов FGF4 проводили у французских бульдогов, 
склонных к серьезным патологиям межпозвоночных дисков. В ра-
боте было проанализировано 727 образцов ДНК собак данной по-
роды на наличие ретрогенной вставки в хромосому 12 (CDDY).
В результате было обнаружено 545 гомозигот по исследуемой встав-
ке, 172 гетерозигот и 10 гомозиготных особей по нормальной алле-

---

ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
615
ли. 75 образцов у 172 гетерозиготных особей далее было использо-
вано для поиска ретрогенной вставки FGF4 в хромосому 18 (CDPA). 
Результаты свидетельствуют, что бульдоги не являются носителями 
вставок в хромосому 18, поскольку ни один из указанных образцов 
не продемонстрировал гомо- или гетерозиготного состояния по 
вставке в хромосому 18.
Список литературы
1. Brown E.A. et al. FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for 
chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. PNAS, 2017, vol. 
114, 43: 11476-11481.
Приношу глубокую благодарность своим научным руководите-
лям: Барабановой Л.В., к.б.н., доценту СПбГУ и Маркову А.В., гене-
ральному директору ООО «ЗООГЕН».

---

616
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ ПАТОФИЗИОЛОГИЯ