Xxiv международная медико-биологическая конференция молодых исследователей Фундаментальная наука и клиническая

ВЛИЯНИЕ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ JAK2 
(VAL617PHE) И TР53 (PRO47SER) НА РАЗВИТИЕ 
РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ЖИТЕЛЬНИЦ 
РЕСПУБЛИКИ АДЫГЕЯ
Гоголева Д.Н., учащ.,Татаркова Е.А., с.н.с., 
Шумилов Д.С., с.н.с. 
Республиканская естественно-математическая школа,
Адыгейский государственный университет,
Майкоп, Россия
Научный руководитель: Тугуз А.Р., д.б.н., проф.
 
По данным ВОЗ (2020 г.) рак молочной железы (РМЖ) пред-
ставляет серьезную медицинскую и социальную проблему, так как 
занимает одно из первых мест среди причин смертности женского 
населения в возрасте от 32 до 54 лет. В международных базах дан-
ных (NSBI; PubMed; Ensembl, КиберЛенинка) с развитием этого за-
болевания в мировых популяциях предположительно ассоцииро-
ваны мутации генов TP53 (tumor protein P53) и JAK2 (Janus kinase 
2). Однако однонуклеотидные полиморфизмы (англ. SNP — Single 
nucleotide polymorphism) генов TP53 (Pro47Ser; rs1800371) и JAK-2 
(Val617Phe; rs77375493) у жительниц Республики Адыгея (РА) не ти-
пированы.
Цель работы. 
Исследовать распределение частот полиморфиз-
мов генов TP53 (Pro47Ser; rs1800371) и JAK2 (Val617Phe; rs77375493) 
у жительниц РА в сравнении с мировыми популяциями, выявить ас-
социацию с риском развития РМЖ.
Методы.
Распределение SNPs Pro47Ser гена TP53 и Val617Phe гена 
JAK2 исследовано ПЦР с электрофоретической детекцией результа-
тов на тест-системах НПФ «Литех» (г. Москва). Анализ распределе-
ния частот аллельных вариантов в обследованных группах проведен 
с использованием критерия χ
2
(хи-квадрат) и поправкой Йейтса на 
непрерывность для таблиц сопряженности 2х2. Статистические рас-
четы проведены в программе Office Excel 2016 (Microsoft) и на сайте 
https://medstatistic.ru.

---

ОНКОЛОГИЯ, ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ И ИХ БИОМЕДИЦИНСКИЕ ОСНОВЫ
461
Материалы.
Образцы ДНК здоровых лиц (n=25) и больных с 
верифицированным диагнозом рак молочной железы (n=19), ти-
пированные на полиморфные варианты генов PT53 и JAK2, предо-
ставлены Иммуногенетической лабораторией НИИ КП АГУ. Все 
экспериментальные исследования выполнены в лаборатории «Био-
хакинга» ОЦ «Полярис-Адыгея» (г. Майкоп, РА).
Результаты. 
Экспериментально установлено, что у жительниц 
РА с верифицированным диагнозом РМЖ по сравнению с донора-
ми достоверно повышена частота «мутантного» гомозиготного ге-
нотипа (χ
2
=13,01; p<0,01) и минорного аллельного варианта -47Ser 
(χ
2
=13,38; OR=5,5; 95% ДИ=2,136-14,165; p<0,001) гена TP53. По 
SNP Val617Phe; rs77375493 Janus kinase 2 (JAK2) в группах доноров 
и больных РМЖ статистически значимых различий не выявлено. 
При анализе частотного распределения полиморфизмов генов TP53 
(Pro47Ser; rs1800371) и JAK2 (Val617Phe; rs77375493) у жительниц 
РА в сравнении с мировыми популяциями, установлено, что -47Ser 
(«мутантная» аллель) TP53, ассоциированная с высоким риском раз-
вития РМЖ, типируется в Европейских популяциях реже (Ensembl, 
2021 г.). Аллельный вариант -671Phe гена Jak2 у жительниц Респу-
блики Адыгея не выявлен.

---

462
ОНКОЛОГИЯ, ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ И ИХ БИОМЕДИЦИНСКИЕ ОСНОВЫ