Xromosoma doirasidagi mutatsiyalar Qabul qildi: Ahmedova D

Halqa xromosomalari kamdan-kam uchraydi, ammo ularning shakllanishi insonning har qanday xromosomasidan mumkin. Ring hosil bo'lishidan oldin har bir uchida o'chirishlar mavjud. Keyin uchlari halqa hosil qilish uchun "yopishtiriladi". Halqa xromosomalaridagi fenotipik namoyishlar "yo'qolgan" xromosoma moddasi miqdoriga qarab aqliy zaiflashuv va rivojlanishning ko'plab anomaliyalaridan normal yoki minimal o'zgarishlarga qadar o'zgarib turadi. Agar halqa normal xromosomani almashtirsa, bu qisman monosomiyaning rivojlanishiga olib keladi. Ushbu holatlarda fenotipik namoyishlar ko'pincha o'chirish bilan kuzatilgan o'zgarishlarga o'xshashdir. Agar halqa oddiy xromosomalarga qo'shilsa, qisman trisomiyaning fenotipik namoyon bo'lishi sodir bo'ladi.

Halqa xromosomalari kamdan-kam uchraydi, ammo ularning shakllanishi insonning har qanday xromosomasidan mumkin. Ring hosil bo'lishidan oldin har bir uchida o'chirishlar mavjud. Keyin uchlari halqa hosil qilish uchun "yopishtiriladi". Halqa xromosomalaridagi fenotipik namoyishlar "yo'qolgan" xromosoma moddasi miqdoriga qarab aqliy zaiflashuv va rivojlanishning ko'plab anomaliyalaridan normal yoki minimal o'zgarishlarga qadar o'zgarib turadi. Agar halqa normal xromosomani almashtirsa, bu qisman monosomiyaning rivojlanishiga olib keladi. Ushbu holatlarda fenotipik namoyishlar ko'pincha o'chirish bilan kuzatilgan o'zgarishlarga o'xshashdir. Agar halqa oddiy xromosomalarga qo'shilsa, qisman trisomiyaning fenotipik namoyon bo'lishi sodir bo'ladi.

Ko'paytirish bitta xromosomaga tegishli bo'lgan ortiqcha genetik material deyiladi. Duplikatsiyalar translokatsiya yoki inversiya tashuvchilarida patologik segregatsiya natijasida yuzaga kelishi mumkin.

Qo'shimchalar (qo'shimchalar) - bu xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlar, sinish ikki nuqtada sodir bo'lganda, buzilgan joy esa xromosomaning boshqa qismidagi tanaffus zonasida joylashgan. Qo'shimchani shakllantirish uchun uchta tanaffus kerak. Ushbu jarayon bir yoki ikkita xromosomani o'z ichiga olishi mumkin.