Xromosoma doirasidagi mutatsiyalar Qabul qildi: Ahmedova D

Xromosoma mutatsiyalarining quyidagi turlari ajralib turadi

• 
  1. Yo'q qilish yoki etishmovchilik - bu xromosomaning bir qismini yo'qotishdir.
  
• 
  2. Replikatsiya - xromosoma kesimining takrorlanishi.
  
• 
  3. Inversiya - xromosoma kesimining 180 0 ga aylanishi (xromosoma bo'limlaridan birida genlar normal bilan taqqoslaganda teskari ketma-ketlikda joylashgan). Agar inversiya natijasida xromosoma moddasi miqdori o'zgarmasa va pozitsiyaning ta'siri bo'lmasa, unda shaxslar fenotipik jihatdan sog'lomdir. 9-xromosomaning peritsentrik inversiyasi tez-tez uchraydi, bu fenotipning o'zgarishiga olib kelmaydi. Boshqa inversiyalar bilan konjugatsiya va kesib o'tishni buzish mumkin, bu xromosomalarning uzilishiga va muvozanatsiz jinsiy hujayralar hosil bo'lishiga olib keladi.
  

4. Halqa xromosomasi - ikkita telomerik bo'lak yo'qolganda paydo bo'ladi. Xromosomaning yopishqoq uchlari birlashib halqa hosil qiladi.

• 
  4. Halqa xromosomasi - ikkita telomerik bo'lak yo'qolganda paydo bo'ladi. Xromosomaning yopishqoq uchlari birlashib halqa hosil qiladi.
  

  Ushbu mutatsiya muvozanatli yoki muvozanatsiz bo'lishi mumkin (yo'qolgan xromosoma moddasi miqdoriga qarab).

• 
  5. Isoxromosomalar - bitta xromosoma qo'lining yo'qolishi va ikkinchisining ko'payishi. Natijada, ikkita bir xil qo'l bilan metatsentrik xromosoma hosil bo'ladi. X xromosomasining uzun bilagi bo'ylab izoxromosoma ko'proq uchraydi. Karyotip yozilgan: 46, X, i (Xq). Izoxromosoma X Shereshevskiy-Tyorner sindromi holatlarining 15 foizida kuzatiladi.
  

6. Translokatsiya - xromosoma kesimini homolog bo'lmagan xromosomaga, boshqa bog'lanish guruhiga o'tkazish. Translokatsiyalarning bir nechta turlari mavjud:

• 
  6. Translokatsiya - xromosoma kesimini homolog bo'lmagan xromosomaga, boshqa bog'lanish guruhiga o'tkazish. Translokatsiyalarning bir nechta turlari mavjud:
  
• 
  a) o'zaro translokatsiyalar - ikkita homolog bo'lmagan xromosomalar orasidagi mintaqalarning o'zaro almashinuvi.
  
• 
  Populyatsiyalarda o'zaro translokatsiyalar chastotasi 1: 500 ga teng. Noma'lum sabablarga ko'ra o'zaro translokatsiya 11 va 22 xromosomalarning uzun qo'llarini o'z ichiga olgan holda tez-tez uchraydi. Balansli o'zaro translokatsiyani tashuvchilar ko'pincha o'z-o'zidan abort qilishlari yoki ko'plab tug'ma nuqsonlari bo'lgan bolalar tug'ilishi. Bunday translokatsiyalar tashuvchilarida genetik xavf 1 dan 10% gacha.