Xromosoma doirasidagi mutatsiyalar Qabul qildi: Ahmedova D

sog'lom tashuvchining normasi

muvozanatli

7. Markazdan ajratish - bu markaziy termoyadroviyning teskarisi. Bitta xromosoma ikkiga bo'linadi. Yo'q qilish va takrorlash tanadagi genlar sonini o'zgartiradi. Inversiyalar, translokatsiyalar, transpozitsiyalar genlarning xromosomalardagi joylashishini o'zgartiradi.

7. Markazdan ajratish - bu markaziy termoyadroviyning teskarisi. Bitta xromosoma ikkiga bo'linadi. Yo'q qilish va takrorlash tanadagi genlar sonini o'zgartiradi. Inversiyalar, translokatsiyalar, transpozitsiyalar genlarning xromosomalardagi joylashishini o'zgartiradi.

Marker xromosoma - bu qo'shimcha xromosoma (aniqrog'i xromosomaning sentromerasi bilan bo'lagi). Odatda bu juda qisqa akrosentrik xromosomaga o'xshaydi, kamroq - halqa shaklida. Agar marker xromosomasida faqat heteroxromatin bo'lsa, u holda fenotip o'zgarmaydi. Agar u tarkibida euchromatin (ekspreslangan genlar) mavjud bo'lsa, unda bu xromosoma kasalligining rivojlanishi bilan bog'liq (xromosomaning biron bir qismining takrorlanishiga o'xshash).

Marker xromosoma - bu qo'shimcha xromosoma (aniqrog'i xromosomaning sentromerasi bilan bo'lagi). Odatda bu juda qisqa akrosentrik xromosomaga o'xshaydi, kamroq - halqa shaklida. Agar marker xromosomasida faqat heteroxromatin bo'lsa, u holda fenotip o'zgarmaydi. Agar u tarkibida euchromatin (ekspreslangan genlar) mavjud bo'lsa, unda bu xromosoma kasalligining rivojlanishi bilan bog'liq (xromosomaning biron bir qismining takrorlanishiga o'xshash).

Xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlar

Xromosomalarning tuzilishidagi o'zgarishlarga deletsiyalar, translokatsiyalar, inversiyalar, takrorlanishlar, qo'shimchalar kiradi.

O'chirish bu xromosomalarning tuzilishidagi joy yo'qligi ko'rinishidagi o'zgarishlar. Bunday holda, boshqa xromosomaning qismini takrorlash bilan oddiy o'chirish yoki o'chirishni rivojlanishi mumkin.

Ikkinchi holda, xromosoma tuzilishidagi o'zgarishlarning sababi, qoida tariqasida, translokatsion tashuvchida meozning kesishishi bo'lib, bu muvozanatsiz o'zaro xromosoma translokatsiyasining paydo bo'lishiga olib keladi. Yo'q qilish xromosomaning oxirida yoki ichki qismida lokalizatsiya qilinishi mumkin va odatda aqliy zaiflik va rivojlanish nuqsonlari bilan bog'liq. Telomerlar mintaqasidagi mayda deletsiyalar, rivojlanayotgan mikroanomaliyalar bilan birgalikda o'ziga xos bo'lmagan aqliy qoloqlikda nisbatan keng tarqalgan.