Xromosoma doirasidagi mutatsiyalar Qabul qildi: Ahmedova D

b) o'zaro bo'lmagan translokatsiyalar (transpozitsiyalar) - xromosoma qismining bir xil xromosoma ichida yoki boshqa xromosomaga o'zaro almashinmasdan harakatlanishi.

• 
  b) o'zaro bo'lmagan translokatsiyalar (transpozitsiyalar) - xromosoma qismining bir xil xromosoma ichida yoki boshqa xromosomaga o'zaro almashinmasdan harakatlanishi.
  
• 
  c) Translokatsiyaning maxsus turi - Robertsoniyadagi translokatsiyalar (yoki markazlashgan qo'shilish).
  

D (13, 14 va 15 juft) va G (21 va 22 juft) guruhlaridan har qanday ikkita akrosentrik xromosoma o'rtasida kuzatiladi. Markazli birlashma bilan ikkita gomologik yoki gomologik bo'lmagan xromosomalar kalta qo'llarini va bitta sentromerani yo'qotadi, uzun qo'llar esa bog'lanadi. Ikki xromosoma o'rniga bitta xromosomaning uzun qo'llari genetik materialini o'z ichiga olgan shakllanadi. Shunday qilib, Robertsonian translokatsiyasining tashuvchilari sog'lom, ammo ular o'z-o'zidan abort qilishning ko'payishi va xromosoma kasalliklariga chalingan bolalar tug'ilishi xavfi yuqori. Populyatsiyada Robertsoniyadagi translokatsiyalarning chastotasi 1: 1000 ga teng.

• 
  D (13, 14 va 15 juft) va G (21 va 22 juft) guruhlaridan har qanday ikkita akrosentrik xromosoma o'rtasida kuzatiladi. Markazli birlashma bilan ikkita gomologik yoki gomologik bo'lmagan xromosomalar kalta qo'llarini va bitta sentromerani yo'qotadi, uzun qo'llar esa bog'lanadi. Ikki xromosoma o'rniga bitta xromosomaning uzun qo'llari genetik materialini o'z ichiga olgan shakllanadi. Shunday qilib, Robertsonian translokatsiyasining tashuvchilari sog'lom, ammo ular o'z-o'zidan abort qilishning ko'payishi va xromosoma kasalliklariga chalingan bolalar tug'ilishi xavfi yuqori. Populyatsiyada Robertsoniyadagi translokatsiyalarning chastotasi 1: 1000 ga teng.
  

Ba'zida ota-onalardan biri muvozanatli translokatsiyani tashuvchisi bo'lib, unda D yoki G guruhidagi ikkita gomologik xromosomalarning markaziy birikmasi mavjud. Bunday odamlarda gametlarning ikki turi hosil bo'ladi. Masalan, 21q21q ko'chirilganda gametalar hosil bo'ladi:

• 
  Ba'zida ota-onalardan biri muvozanatli translokatsiyani tashuvchisi bo'lib, unda D yoki G guruhidagi ikkita gomologik xromosomalarning markaziy birikmasi mavjud. Bunday odamlarda gametlarning ikki turi hosil bo'ladi. Masalan, 21q21q ko'chirilganda gametalar hosil bo'ladi:
  
• 
  2) 0 - ya'ni xromosomasiz gameta
  
• 
  Oddiy gamet bilan urug'lantirilgandan so'ng ikki turdagi zigotalar hosil bo'ladi: 1) 21, 21q21q - Daun sindromining translokatsion shakli, 2) 21.0 - 21-xromosoma monosomiyasi, o'limga olib keladigan mutatsiya. Kasal bolani tug'ilish ehtimoli 100% ni tashkil qiladi.
  
• 
  P 21q21q x 21.21