Вазопатиялар. Рандю-Ослер касаллиги

КОАГУЛОПАТИЯЛАР


ГЕМОФИЛИЯ КАСАЛЛИГИ
Касалликларнинг Ҳалқаро Таснифи(КҲТ10) D66;D67; D68

1. 
   Аниқланиши
   

Гемофилия наслий касаллик бўлиб, қон ивиш тизимидаги VIII, IX ёки ХIомиллардан бири сентизининг пасайиши ёки бузилганлиги билан тавсифланади Бугунги кунда VIII ва IX омиллар синтезини назорат қилувчи хамда гемофилия касаллиги ривожланишига жавоб берувчи генларнинг хусусиятлари ўрганилган
VIIIомил синтезини бошқарувчи ген (186 минг жуфт нуклеотид), Х хромасоманинг узун елкасида Хq 28 локусида жойлашган бўлиб 26 экзон ва 25 интрондан иборат ва ўзида 2332 аминокислота сақлайди IXомил гени (34 минг жуфт нуклеотид) Х хромосоманинг узун елкаси Хq 27 локусида жойлашиб 8 экзондан иборат

2. 
   Беморларни танлаб олиш
   

Даволаш баённомаси дастурига мувофиқ (КҲТ10, 3 тр) муолажалар ташҳис қўйилиши билан дарҳол бошланади Шунингдек касаллик асоратининг ўткир даврида беморлар госпитализация қилинади

3. 
   Таснифи
   

• 
  VIIIомилнинг туғма танқислиги (Гемофилия А)
  
• 
  IXомилнинг туғма танқислиги(Гемофилия В)
  
• 
  XIомилнинг туғма танқислиги (Гемофилия С)
  

4 Оғирлик даражасини баҳолаш мезонлари
1 Оғир шакли – омилнинг миқдори 1% гача Геморрагик синдром болаликнинг илк ёшидан бошланиб шикастланишлардан кейин бўғим, мушак, ички аъзоларга спонтан равишда қон қуйилишлари билан кечади Баъзи беморларда туғилиши билан кефалогематома, мелена, қиндик тизимчасидан кўп қон кетиши, кейинчалик эса сут тишлари ёриб чиқаётганда ва ўрин алмашганда қон кетишлари кузатилади
2 Ўрта оғир шакли – омилнинг миқдори 1% дан 5% гачаКасаллик белгилари мактаб ёшигача (46 ёш) ва ундан кейин унча кучли бўлмаган геморрагик синдромлар, бўғим ва мушакларга қон қуйилишлари, гематурия билан кечади Барча келтирилган белгилар оғир шаклдагига қараганда камроқ кузатилади Касаллик хуружи бир йилда 23 мартагача такрорланади
3 Енгил шакли – омилнинг миқдори 5% дан кўпАҳён аҳёнда кам интенсивликдаги қон кетишлари фарқланади Клиник белгилари мактаб ёшида шикастланишлар оқибатида ёки операциялардан кейин намоён бўлади