Вариант №4 ст. Тушунча беринг

Вариант № 4

1.ст. Тушунча беринг - Гликогенозлар

Glikogenozlar - bu uglevod almashinuvida ishtirok etadigan fermentlarni ishlab chiqarishda irsiy nuqsonga asoslangan irsiy kasalliklar. Xarakterli umumiy xususiyat bu miotsitlar, gepatotsitlar va tananing boshqa hujayralarida glikogenning haddan tashqari to'planishi. Glikogenoz gipoglikemiya, gepatomegaliya, mushaklarning kuchsizligi, jigar, yurak, nafas olish va buyrak etishmovchiligi belgilari bilan namoyon bo'ladi. Diagnostika biokimyoviy qon testini, mushaklar va jigar biopsiya materialini morfologik tekshirish, ferment faolligini aniqlash, molekulyar genetik testlarni o'z ichiga oladi.

2.ст. Таққосланг – Фруктоземия

Fruktozemiyaning differentsial tashxisi, fruktoza malabsorbtsiya sindromi, gipoglikemiya va ketoatsidoz bilan kechadigan kasalliklar (diabet, insulinoma,), irsiy metabolik kasalliklar (tirozinemiya, glikogenoz) bilan olib boriladi.

3.ст. Кариотип тузинг – Полисомия Х-48,XXXY, Лежен-46XX yoki 46XY, Патау-47,XX 13+ yoki 47,XY 13+..
4.ст. Марфан касаллиги - шажара тузинг ва белгиларни курсатинг

5ст тест ечинг.

1. Ниманн-Пик белгилари

А) жигаранг пигментация

Б) кул ранг пигментация

В) милкларда кора доглар

Г) гепатоспленомегалия

2.ФКУ диагностикасида кандай усул кулланилади

А) Феллинг синамаси

Б) Сулкович синамаси

В) Готри синамаси

Г Нечипоренко синамаси

Д) терда хлориларни аниклаш.

6.ст. Тест ечинг.

1. Амавротик идиотия ( Тея-Сакс касаллиги) нималар характерли?

А) « олча данаги» симпотми

Б) «ургимчаксимон» бармоклар

В) кукрак кафас деформацияси

Г) куриш нерв атрофияси

Д) курлик

Е) кахексия

Ж) афония

2. Галактаземия кандай касалликлар билан таккосланади?

А) кандли диабет

Б) эпилептик статус

В) сепсис

Г) ут йуллар атрезияси

Д) чакалоклар гемолитик касаллиги

7.ст. Масалани ечинг.

Янги туғилган чақалок онасини эма бошлагандан сўнг қайт қила бошлади. Тана вазни пасайди, сариғлик ривожланди, гепатомегалия, катаракта аниқланди. Тахлиларда галактозаурия, протеинурия, қонда глюкоземия аниқланди. Туқима культурасида галактоза- 1- фосфат- уридил трансфераза активлиги пасайганлиги аниқланди.

1. Сизнинг ташхисингиз? galaktozemiya

2. Касаллик қанака типда ирсийланади? Autosom retsessiv

3. Соғлом бола туғилишимумкинми? ha

8. ст. Масалани ечинг

Хондродистрофия билан касал аёл соғ эркакга турмушга чиқган. Эркак киши томонидан акаси ва опаси соғлом. Аёл томонидан отаси хондродистрофия билан касалланган, онаси ва опаси соғлом.

1. Шу оиладаги неча фоиз фарзандлар соғ тугиладиг? 50%

2. Хондродистрофия билан қайси жинс кўпроқ зарарланади? Ikkala jins teng

3. Хондродистрофияга қайси ирсийланиш типи характерли? Autosom dominanat