Talassemiya kasalligi

Talassemiya kasalligi
Talassemiya - bu organizmning qizil qon hujayralarini yaratish qobiliyatiga ta'sir qiladigan irsiy qon kasalliklari guruhiga berilgan nom.
Qizil qon hujayralari
Qizil qon hujayralari juda muhimdir, chunki ular tanada gemoglobin deb ataladigan oqsilni olib yurishadi. Gemoglobin kislorodni o'pkadan tananing qolgan qismiga etkazadi.
Gemoglobin suyak iligida (katta suyaklar ichida joylashgan shimgichli material) tanamiz ovqatdan oladigan temir yordamida hosil bo'ladi.
Talassemiya holatlarida suyak gemoglobin ishlab chiqarmaydi, kamqonlikni keltirib chiqaradi va kislorod tashish qobiliyatini pasaytiradi. Agar tanangiz etarli miqdorda kislorod olmasa, siz charchagan, nafas oladigan, uyquchan va hushsiz bo'lib qolasiz. Talassemiyaning eng jiddiy turlari boshqa asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin, shu jumladan organlarning shikastlanishi, o'sishni cheklash, jigar kasalligi, yurak etishmovchiligi va o'lim.
Talassemiya turlari
ad
Talassemiya gemoglobin hosil qiluvchi genlarning o'zgarishi (mutatsiyalar) natijasida yuzaga keladi.
Gemoglobin oqsillarning mos keladigan zanjirlaridan iborat (ular yunoncha alifbo harflari bilan nomlangan). To'g'ri ishlash uchun gemoglobinga bir juft alfa zanjiri va bir juft beta zanjir oqsillari kerak.
Alfa zanjiriga ta'sir qiluvchi mutatsiya alfa talassemiyani, beta zanjirga ta'sir qiladigan mutatsiya esa beta talassemiyani keltirib chiqaradi.
Alfa talassemiya
Alfa zanjiri to'rtta gen tomonidan ishlab chiqariladi, ularning har biri 16-xromosomada ikkitadan va holatning og'irligi ushbu genlarning nechtasi mutatsiyaga uchraganiga bog'liq.

• 
  Agar bitta gen mutatsiyaga uchragan bo'lsa, uning ta'siri juda kam yoki umuman bo'lmaydi.
  
• 
  Agar ikkita gen mutatsiyaga uchragan bo'lsa, engil anemiya belgilari bo'lishi mumkin. Ushbu holat alfa talassemiya xususiyati sifatida tanilgan. Agar alfa talassemiya xususiyatiga ega ikki kishining bolasi bo'lsa, bolada alfa talassemiyaning eng og'ir shaklini meros qilib olish ehtimoli to'rtdan bittasi (quyida ko'rib chiqing).
  
• 
  Agar uchta gen mutatsiyaga uchragan bo'lsa, natijada H gemoglobin H kasalligi deb ataladigan holat bo'ladi. G gemoglobin H kasalligi bo'lgan odamlarda umr bo'yi (surunkali) anemiya bo'ladi va muntazam ravishda qon quyish talab qilinishi mumkin.
  
• 
  Agar to'rtta gen mutatsiyaga uchragan bo'lsa, natija alfa talassemiya majmuasi deb ataladigan alfa talassemiyaning eng og'ir shakli bo'ladi. Ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlar normal gemoglobin ishlab chiqarishga qodir emas va homiladorlik paytida omon qolishi ehtimoldan yiroq emas. Tug'ilmagan chaqaloqlarga hali ham qornida bo'lganida qon quyish bilan davolanish holatlari bo'lgan, ammo ushbu davolash usuli past ko'rsatkichga ega.