Talassemiya kasalligi

Beta talassemiya

Beta talassemiya o'rtacha darajadan og'irgacha bo'lishi mumkin. Vaziyatning eng og'ir shakli beta talassemiya majmuasi (BTM) deb nomlanadi. BTM bilan kasallangan insonlar umrining oxirigacha qon quyishni talab qiladilar.
Vaziyatning engil shakli beta talassemiya intermediyasi (BTI) deb nomlanadi, shuningdek transfuziyaga bog'liq bo'lmagan talassemiya (NTDT) deb ham ataladi. BTI alomatlari odamda har xil bo'ladi. Ba'zilarida engil anemiya alomatlari seziladi, boshqalari qon quyishni talab qiladi.
Talassemiya belgilari haqida ko'proq ma'lumotni o'qing.
Alfa talassemiyasi Buyuk Britaniyada, xususan Janubiy Osiyo, Janubi-Sharqiy Osiyo va O'rta er dengizi, shuningdek, afrikaliklar orasida uchraydi. Afrikaliklarda bu odatda kasallikning eng yumshoq shakli hisoblanadi. Janubi-Sharqiy Osiyo va O'rta er dengizi avlodlari alfa talassemiyaning og'ir shakli tufayli alfa talassemiya majmuasini (ATM) ishlab chiqarish xavfi ostida.
Talassemiya sabablari haqida ko'proq ma'lumotni o'qing.
Homilador ayol muntazam ravishda [antenatal skrining] paytida irsiy kasalliklarga tekshiriladi. Talassemiya qon tekshiruvi yordamida ham aniqlanadi, ammo uning qaysi turini aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar zarur bo'lishi mumkin.

Talassemiyani davolash

Talassemiyani davolashning yagona davosi bu suyak iligi transplantatsiyasi va ichak shnuridagi qon transplantatsiyasi (tug'ma chaqaloqdan olingan qon hujayralari yordamida onasi tomonidan olib boriladi). Ushbu protseduralar boshqa asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin va har kimga mos kelmaydi.
BTM bilan bog'liq eng katta muammolardan biri shundaki, u tez-tez qon quyishni talab qiladi, bu esa o'z navbatida tanada temirning ko'payishiga olib kelishi mumkin. Bu jiddiy sog'liq muammolarini keltirib chiqarishi mumkin.
BTM uchun muntazam ravishda qon quyadigan odamlar tanadan ortiqcha temirni olib tashlash uchun xelatoterapiya deb nomlangan muolajadan o'tishlari kerak.
Talassemiyani qanday davolash haqida ma'lumotni o'qing.
Beta talassemiya majmuasi (BTM) yoki og'ir beta talassemiya oralig'i (BTI) bo'lgan bolalar ham skelet deformatsiyasiga duch kelishi mumkin (bu erda suyaklar g'ayrioddiy tarzda o'sadi), chunki ularning tanasi ko'proq suyak iligi ishlab chiqarish orqali gemoglobin etishmovchiligini qoplashga harakat qiladi.
Muammolarni haddan tashqari temir ham keltirib chiqarishi mumkin, chunki tanangiz oziq-ovqatdan ko'proq temir so'radi. Qon quyish natijasida ham temir moddasi paydo bo'lishi mumkin. Ko'p miqdorda temir to'qimalarga, ayniqsa jigar va taloqqa zarar etkazishi mumkin, bu esa tanani infektsiyaga qarshi himoyasiz qiladi.
Temir organizmning gormonal tizimiga ham ta'sir qilishi mumkin, ya'ni balog'at yoshidagi organizmning rivojlanishi kechikishi yoki umuman bo'lmasligi mumkin.
Davolash qilinmasa, BTM tanaga chidab bo'lmas yukni keltirib chiqaradi va bu kasallikka chalingan bolalar besh yildan ortiq yashashi ehtimoldan yiroq emas. O'lim odatda yurak etishmovchiligi yoki yuqumli kasallikning natijasidir.
Talassemiyani qanday davolash haqida ma'lumotni o'qing.
Talassemiya sabablari
Talassemiya bilan bog'liq bo'lgan genetik mutatsiyalarga nima sabab bo'lganligi aniq ma'lum bo'lmasa-da, ular talassemiya (alfa yoki beta) tashuvchilari bezgakdan himoyalanganligi sababli avlodlar davomida saqlanib kelmoqda. Agar tanangiz etarlicha sog'lom eritrotsitlarni qabul qilmasa, u suyak iligini kengaytirib, uning o'rnini to'ldirishga harakat qiladi, bu esa suyaklarni kengaytiradi. Bu skelet deformatsiyasiga, suyak va bo'g'imlarning og'rig'iga va osteoporozga olib kelishi mumkin (bu holat suyaklar ingichka va mo'rt bo'lib qoladi).
Suyak zichligi pastligi, hatto muntazam ravishda qon quyib turadigan odamlarda ham uchraydi. Suyak zichligi past bo'lganlar suyaklarining sinishi (sinishi) xavfi yuqori.
ad
BTM bilan kasallangan odamlarda kaltsiy va D vitamini ko'p bo'lgan parhez ovqatlanish tavsiya etiladi, bu ikkalasi ham suyaklarni mustahkamlashga yordam beradi. Kaltsiy miqdori yuqori bo'lgan oziq-ovqat mahsulotlariga quyidagilar kiradi.

• 
  dukkaklilar
  
• 
  tofu
  
• 
  sardalye
  
• 
  go'shti Qizil baliq
  
• 
  brokkoli
  
• 
  apelsin
  
• 
  jo'xori
  
• 
  sut va pishloq kabi sut mahsulotlari
  

D vitamini miqdori yuqori bo'lgan oziq-ovqatlarga quyidagilar kiradi.

• 
  sut
  
• 
  apelsin sharbati
  
• 
  tuxum
  
• 
  baliq
  
• 
  jigar
  

Sizga D vitamini va kaltsiy qo'shimchalarini ichish tavsiya qilinishi mumkin.
ad
Muntazam jismoniy mashqlar suyaklarni mustahkamlashga ham yordam beradi. Kattalar har hafta kamida 150 daqiqa (2 soat 30 minut) o'rtacha intensivlikdagi aerobik faollikni (ya'ni velosipedda yoki tez yurish) bajarishlari kerak. Suyak zichligini yaxshilash va osteoporozning oldini olishda muhim ahamiyatga ega bo'lgan ikki turdagi mashqlar og'irliklarni ko'tarish mashqlari, masalan, yugurish va aerobika va qarshilik mashqlari, masalan, og'irliklarni tayyorlash va bosish.
Osteoporozni suyak zichligini saqlash va sinish ehtimolini kamaytirishga yordam beradigan bifosfonatlar deb ataladigan dorilar yordamida davolash mumkin. Ammo bifosfonatlar bolalar va o'spirinlar uchun tavsiya etilmaydi, chunki ular suyakning normal rivojlanishiga xalaqit berishi mumkin.

ad
Shuning uchun talassemiya va o'roqsimon hujayrali anemiya kabi boshqa genetik qon kasalliklari dunyoning bezgak kasalligi sezilarli bo'lgan joylarida ko'proq uchraydi, masalan:

• 
  Gretsiya, Kipr va Italiya kabi O'rta er dengizi havzasidagi mamlakatlar
  
• 
  Yaqin Sharq
  
• 
  Osiyo
  
• 
  Afrikaning Sahroi osti qismi
  

Talassemiya qanday qilib meros qilib olinadi
Har bir inson ikkita gen to'plamini oladi, biri otasidan, biri onasidan. Agar biror kishi mutatsiyaga uchragan genlarning bir to'plamini qabul qilsa, unda talassemiya xususiyati bo'ladi.
Agar ularda bolada talassemiya xususiyatiga ega bo'lgan kishi bo'lsa, bolada mutatsiyaga uchragan ikkita genni olish va talassemiya rivojlanishiga katta imkoniyat bor.
Talassemiya xususiyatini yuqtirish ehtimoli quyida keltirilgan.

• 
  Bolada odatdagi gemoglobin genining juftligini olish ehtimoli to'rtdan bittasi.
  
• 
  Bolada bitta oddiy gen va bitta mutatsiyalangan genni olish ehtimoli birdan ikkitadir. Bunday holda, ularda talassemiya bo'lmaydi, ammo talassemiya xususiyati bo'ladi.
  
• 
  Bolada mutatsiyaga uchragan genni olish va talassemiya bilan kasallanish ehtimoli to'rtdan bittasi.
  

ad
Agar ota-onalardan birida talassemiya xususiyati bo'lsa, ikkinchisida normal gemoglobin bo'lsa, ularning bolasi talassemiyaga uchramaydi. Ammo chaqaloq talassemiya xususiyatini olish ehtimoli birdan ikkitadir.
Beta talassemiya tanadagi gemoglobin tarkibidagi beta zanjirini ishlab chiqarish uchun foydalanadigan ikkita genga ta'sir qiladi. (Gemoglobin to'g'ri ishlashi uchun alfa va beta zanjiri kerak).
Agar bitta gen mutatsiyaga uchragan bo'lsa, natijada beta talassemiya xususiyati paydo bo'ladi. Bu anemiyaning engil alomatlarini keltirib chiqaradi yoki odatda umuman yo'q.
Beta talassemiya majmuasi (BTM) beta zanjirini hosil qiluvchi ikkala gen mutatsiyaga uchraganda paydo bo'ladi. BTM bilan kasallangan odamlar normal gemoglobin ishlab chiqarishga qodir emaslar va umrining oxirigacha muntazam ravishda qon quyishni talab qiladilar.
Talassemiya qanday aniqlanadi?
Talassemiyani qon tekshiruvi yordamida aniqlash mumkin. Talassemiyaning aniq turini aniqlash uchun qonni qo'shimcha DNK tekshiruvi talab qilinishi mumkin.
Antenatal skrining
ad
[Antenatal skrining] maqsadi (homiladorlik paytida o'tkaziladigan skrining) o'roqsimon hujayrali anemiya kabi irsiy kasalliklarni tekshirish va ota-onalarga kerakli qarorlarni qabul qilishlari uchun zarur bo'lgan ma'lumotlarni berishdir.
Talassemiya xususiyatini antenatal skrining holati tez-tez uchraydigan joylarda o'tkazish mumkin. Bu odatda Janubiy Osiyo jamoalari joylashgan shahar va shaharchalar. Talassemiya kam uchraydigan hududlarda talassemiya xavfini baholash uchun dastlabki skrining vositasi sifatida oiladan kelib chiqqanligi to'g'risida so'rovnoma qo'llaniladi.
Homilador ayollarda muntazam ravishda talassemiya xususiyati tekshiriladi. Agar ular sinovdan ijobiy chiqsa, sherigiga ham sinov taklif etiladi. Agar ikkala ota-onada ham talassemiya xususiyati bo'lsa, ularning chaqalog'ining talassemiya bilan kasallanish ehtimoli 1 dan 4 gacha.
Farzandingiz talassemiya bilan tug'ilishi yoki yo'qligini tasdiqlash uchun qo'shimcha testlar mavjud (agar xohlasangiz). Buning uchta usuli mavjud:

• 
  chorionik villusdan namuna olish (CVS) - CVS paytida platsentaning kichik bir namunasi (homiladorlik paytida bachadon shilliq qavatiga bog'langan organ) bachadondan olinadi va tekshiriladi
  
• 
  amniyosentez - sinov uchun bachadon ichidagi suyuqlikning (amniotik suyuqlik) kichik namunasi olinadi
  
• 
  homila qonidan namuna olish (FBS) * * - mahalliy og'riqsizlantirish ostida qonning kichik namunasi chaqalog'ingizning kindik ichakchasidan yoki kindik venasidan jigaridan o'tayotganda olinadi.
  

ad
Maslahat
Farzandingiz talassemiya bilan dunyoga keladi, deyish shikast etkazishi va bezovta qilishi mumkin. Sizga va sherigingizga his-tuyg'ularingizni ifoda etish va tashxis sizga qanday ta'sir qilishi mumkinligi haqida savollar berish imkoniyatini berish uchun sizga maslahat berishadi.
Maslahatchi sizga homiladorlikning davom etishi to'g'risida aniqroq qaror qabul qilishga imkon beradigan turli xil variantlar to'g'risida xabar beradi.
Implantatsiyadan oldingi genetik tashxis (PGD)
Implantatsiyadan oldingi genetik tashxis (PGD) - bu talassemiya bilan kasallangan bolani tug'ishni istamagan, ammo homiladorlikni to'xtatish haqida o'ylashni istamaydigan juftliklar uchun imkoniyatdir.
PGD ​​in vitro o'g'itlashga (IVF) o'xshaydi. IVF - bu bepusht juftlarga homilador bo'lishiga yordam berish usuli, ayolning tuxumdonidan tuxumni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash va uni laboratoriyada erkakning spermasi bilan urug'lantirish.
IVFda bo'lgani kabi, PGD ham ayolning tuxumdonidan tuxumni olib tashlashni o'z ichiga oladi, ular sherigidan olingan sperma namunasi yordamida urug'lantiriladi. Urug'langan embrion talassemiya uchun tekshirilishi mumkin. Agar natijalar salbiy bo'lsa, embrion keyinchalik ayolning bachadoniga joylashtirilishi mumkin.
ad
PGD ​​- bu faqat bir qator maxsus talassemiya markazlarida mavjud bo'lgan yangi protsedura.
Tug'ilgandan keyin
Bilan bog'liq bo'lgan o'roqsimon hujayrali anemiyadan farqli o'laroq, yangi tug'ilgan chaqaloqlar talassemiya uchun muntazam tekshiruvdan o'tkazilmaydi. Ikkita sabab bor:

• 
  qon sinovlari odatda hayotning dastlabki olti oyi davomida ishonchsizdir
  
• 
  o'roqsimon hujayrali anemiyadan farqli o'laroq, talassemiya chaqaloq hayotiga zudlik bilan tahdid solmaydi (o'roqsimon hujayrali anemiya bilan tug'ilgan chaqaloqlarda jiddiy yuqumli kasalliklarga chalinish xavfi yuqori va ularni darhol antibiotiklar bilan davolash kerak)
  

Agar chaqalog'ingiz o'sib ulg'aygan semptomlar rivojlana boshlasa, tashxisni qon tekshiruvi yordamida tasdiqlash mumkin.
Temir darajasini baholash
Beta talassemiya majmuasi (BTM) bilan og'rigan odamlarga muntazam ravishda qon quyish talab etiladi, bu ularning tanasida temir miqdorini oshiradi.
Haddan tashqari temirni olib tashlash uchun ular xelatoterapiya deb ataladigan davolanishga ega bo'lishlari kerak. Bu ortiqcha temir moddasi, masalan, yurak yoki jigar kasalliklari kabi jiddiy asoratlarning oldini olishga yordam beradi.
ad
Talassemiyani qanday davolash haqida ko'proq ma'lumotni o'qing.
Xelatoterapiya samaradorligini nazorat qilish uchun temir miqdorini o'lchash uchun muntazam testlar talab qilinadi.
Temir darajasini baholashning uchta asosiy usuli mavjud:

• 
  qon testlari
  
• 
  magnit-rezonans tomografiya (MRG)
  
• 
  jigar biopsiyasi
  

Qon testlari
Qon testlari sizning qoningizdagi temir miqdorini o'lchashning qulay usulini beradi, ammo ular sizning miyangizdagi kabi ba'zi organlarda qancha temir to'planishi mumkinligini batafsil baholamaydi. Qon testlari bilan ta'minlangan o'lchovlarni boshqa omillar ham buzishi mumkin, masalan, infektsiya.
Qon tekshiruvlari sizning xelatoterapiya samaradorligi to'g'risida umumiy ma'lumot berish uchun ishlatiladi, ammo uni alohida ishlatib bo'lmaydi.
Odatda talassemiya bilan kasallangan odamga kamida uch oyda bir qon topshirish tavsiya etiladi.