Тайёрлаш ва уларнинг малакасини оширишни ташкил этиш бош илмий методик маркази

11-амалий машғулот:
Ирсий касалликлар, уларнинг келиб чиқиш сабаблари ва диагностикаси. 
Ишдан мақсад:
Одамда ирсий касалликлар ва уларнинг оқибатлари 
ҳақида маълумот бериш. Эрта ва қариндошлик никоҳлари натижасида ирсий 
касалликларнинг ортишини ва унинг оқибатларини тушунтириш.
Бажарилиши лозим: 
Ген, хромосома, цитоплазматик мутациялар 
ҳақида маълумотга эга бўлиш. 
Ишни бажариш учун намуна: 
Жадвалдан фойдаланган ҳолда ген ва 
хромосома мутацияларнинг хусусиятларини очиб беринг. 
 

---

197 
Қуйидаги жадвалда ирсий касалликлар ва уларга хос хусусиятлар 
келтирилган 
Ген мутациялари 
Хромосома мутациялари 
Доминант 
Рецессив 
Аутосом 
хромосома 
мутациялари 
Жинсий 
хромосома 
мутациялари 
Аутосом 
Жинсий 
хромосомага 
боғлиқ 
Полидактилия 
(ортиқча 
бармоқлик) 
фенилкето
нурия 
Гемофилия
Х
h 
Даун 
синдроми 47 
та 21 ХХХ 
Клейнфельтер 
синдроми 
эркакларда 47 
та хромосома
(ХХY, ХХХY, 
ХХYY) 
Синдактилия
албинизм 
Дольтонизм Х
d 
Мушук 
чин-
қириғи 5 чм 
хромосома-
нинг 
калта 
елкасида 
делеция 
мавжуд 
Шершевский 
тернер 
синдроми
(Х0) аёлларда 
45 
та 
хромосома 
Арахнадактилия 
(ўргамчак 
бармоқлик) 
қандли 
диабед 
Гипертерихоз
Y 
g 
Ретор 
син-
дроми 9 чи 
хромосома-
нинг 
калта 
елкасининг 
дупликация 
бўлиши 
Х- полисомия 
47, 
ХХХ 
, 
Yхромосома 
йўқ бўлади. 
Брахадактилия
таласамия
туғма 
карлик
Ушбу жадвалдаги мутацияларга изоҳ беринг. 
 
Назор
ат 
савол
лари: 
1
. Ген 
мутац
Хромосома 
мутациялари 
Генларини 
жойлашуви 
Юзага 
келадиган 
касалликлар 
ABC * DEF 
 
AC * DEF 
ABBC * DEF 
 
AED * CBF 
 
ABC * JKL 
GHI * DEF 

---

198 
иялари ва улар натижасида пайдо бўладиган касалликларга мисоллар 
келтиринг. 
2. Хромосома мутациялари ва улар натижасида пайдо бўладиган 
касалликларга мисоллар келтиринг. 
3. Мутацияларнинг пайдо бўлиш сабаблари ва унинг оқибатлари ҳақида 
айтинг. 
 
Фойдаланилган адабиётлар: 
1. Биология. Академик лицей ва касб ҳунар коллежлари учун дарслик. A. 
Aбдукаримов, A. Ғофуров, K. Нишонбоев, Ж. Ҳамидов, Б. Тошмуҳамедов, O. 
Эшонқулов. 2014. “Шарқ”. 
2. Эшонқулов O. Э., Нишонбоев К.Н., Aбдурахимов А.А., Mухамедов 
Р.С., Tурдиқулова Ш. У. Ҳужайра ва ривожланиш биологияси. Aкадемик лицей 
ва касб-ҳунар коллежлари учун дарслик. Toшкент Шарқ. 2011 й. 
3. Bioinformatics for Geneticists. Edited by Michael R. Barnes and Ian C. 
Gray Copyright. 2003 John Wiley & Sons. 
4. By Roland W. Scholz Environmental Literacy in Science and Society: 
From Knowledge to Decisions. New York, USA, 2011; Cambridge University 
Английский. 
5. www.medlinks.ru 
6. www.elementy.ru 
7. www.sciam.ru 
8. http://www.medical-enc.ru 
9. http://www.factruz.ru/genetic_mistery/genes_and_sicknesses.htm 
10. http://www.plasticsurgery4u.com/klinefelters_xxy/index.html