Samarqand davlat tibbiyot instituti

Genotip

• bu organizmning ota-onasidan olgan barcha genlarning to'plamidir. Genlarning aksariyati hujayralar yadrosidagi xromosomalarda joylashgan bo'lib, ularning har birida o'z xromosoma koordinatalari mavjud.
• Xromosomalar (yunoncha. Chroma - rang va soma - tanadan) hujayrali yadrodagi genlar tashkil topgan chiziqli tuzilmalardir.
• Karyotip - bu odatda odamlarda 46 juft xromosomadan 23 juftga bo'lingan xromosoma hujayralari to'plami (juftlikni tashkil etuvchi xromosomalar homolog xromosomalar deb ataladi). 22 juft xromosoma avtosomalar, 23-juftlik jinsiy xromosomalardir.

INSON GENETIKASI (ANTROPOGENETIKA)

• Inson genetikasi - bu odamlarda belgilarning merosxo'rlik xususiyatlari, irsiy kasalliklar (tibbiy genetika) va odam populyatsiyalarining genetik tuzilishini o'rganadigan genetika maxsus bo'limi. Inson genetikasi zamonaviy tibbiyot va zamonaviy sog'liqni saqlashning nazariy asosidir.

ASOSIY GENETIKA QONUNLARI

• Mendelning birinchi qonuni "birinchi avlod duragaylarining bir xilligi qoidasi" dir - turli xil allellar uchun bir hil homozigotli shaxslarni kesib o'tish birinchi avlodda (F1) genetik jihatdan bir hil bo'lgan avlodlarni beradi, ularning hammasi heterozigotli.
• Mendelning ikkinchi qonuni - "mustaqil bo'linish qonuni" - ikkinchi avlod (F2) duragaylari, asl ota-ona shakllari va birinchi avlod fenotiplariga ega bo'lgan shaxslar 3: 1 nisbatda topilgan.
• Mendelning uchinchi qonuni - "Belgilarning mustaqil birlashishi (merosxo'rlik) qonuni" - har bir alternativ belgilar juftligi bir necha avlodlarda mustaqil ravishda harakat qiladi, natijada ikkinchi avlod (F2) avlodlari orasida yangi avlodlar ma'lum bir nisbatda paydo bo'ladi (ota-onalarga nisbatan) ) belgilar kombinatsiyasi.

I R S I Y K A S A L L I K L A R

• Irsiy kasalliklar jumlasiga хromasoma va gеn mutatsiya­lari tufayli paydo bo‛ladigan kasalliklar kiradi.
• Bu ka­salliklar odamzotga juda qadim zamonlardan bеri ma’lum, lеkin inson ularning sir ­asrorini faqat so‛nggi o‛n -yillik­lar mobaynida bilib oldi. Irsiyatni tashib yuruvchi modda — DNК, kodlanish mехanizmlarining kashf etilishi irsiy kasalliklar paydo bo‛lishida mutatsiyalar qanday ahamiyatga ega ekanligini tushunib olishga imkon bеrdi.