С. А. Эгамбердиева молекуляр

Полиморфизмлар турлари 
Бир нуклеотидли полиморфизм (БНП, ингл. Single nucleotide 
polymorphism, SNP, снип каби талаффуз этилади) — ДНК кетма-
кетлигининг бир тур вакиллари геномида ёки гомологик 
хромосомаларнинг гомологик соҳалари (ёки бошқа таққосланадиган 
кетма-кетликда) ўртасидаги бир нуклеотид ўлчамичалик фарқи (A, T, 
G ёки C). 

---

65 
Агар ДНКнинг иккита кетма-кетлиги – AAGCCTA ва 
AAGCTTA битта нуклеотидга фарқ қилса, у ҳолда иккита аллел: C ва 
T мавжудлиги ҳақида сўз боради. Бир нуклеотидли полиморфизмлар 
(SNPs) нуқтали мутациялар натижасида пайдо бўлади. 
Бир 
нуклеотидли 
полиморфизм 
(узун 
рестрикцион 
фрагментлар полиморфизми билан бир қаторда (ингл. RFLP) 
ва ПДАФ (ингл. AFLP)) филогенезда ДНК гомологик соҳалари 
дивергенцияси (ажралиши) асосида молекуляр-генетик тизимнинг 
кладограммасини 
тузиш 
учун 
молекуляр-генетик 
белгилар 
(маркерлар) сифатида кенг қўлланилади. Мазкур соҳада энг кўп 
рибосомал РНК генларининг спейсерларидан фойдаланилади. 
Мазкур спейсерларда мутациялар геннинг охирги маҳсулоти 
структурасида акс этмаслиги сабабли (назарий жиҳатдан улар 
яшовчанликка таъсир кўрсатмайди), биринчи яқинлашишда 
полиморфизм даражаси ва организмлар ўртасидаги филогенетик 
масофа ўртасидаги тўғридан тўғри боғликлик фараз қилинади.
Полиморфизм криминалистикада шахсни аниқлаш воситаси 
сифатида кенг қўлланилади. Тиббиётда ДНК полиморфизмларини 
ўрганишдан ирсий касалликлар сабабларини тадқиқ қилиш, 
беморларнинг дори воситаларига сезувчанлигини баҳолаш, генетик 
ассоциацияларни аниқлашда кенг фойдаланилади. 
Нусҳалар сони вариациялари, CNV.
ДНКнинг ўзида 
функционал генларни ташувчи чўзилган соҳалари нусҳалари 
сонининг вариациялари кузатилади. Бу балансланмаган функционал 
қайта қурилишлар: делеция, дупликация ҳисобига содир бўлади.