|
59. О д ам генетикаси ва унинг м едицина билан соғлицни
сақлаш учун аҳамияти
Ахолиси эич жойлаш ган бизнинг Ер планетамизда айнан бир бирига ўх
шайдиган иккита одам й ў к (бир тухумдан бунёдга келган эгизакларни айт
маганда, 215-бетга каралсин). Киш иларнинг ш унчалик турли-туман бўли
шини генетика нуқтаи назаридан туш униб олиш кийин эмас.
О дам дагихром осом аларсони (диплоидсонда олганда) 4 6 тага (23 жуф т-
га) тенг. Ота оналар ҳар бир хромосомалар жуф ти бўйича факат битта ге
ни билан ф арк килади деб фараэ килинадиган бўлса, юэага чиқадиган ге-
нотипик комбинацияларининг умумий сони 223 га баравар бўлади. Учраши
мумкин бўлган ирсий комбинацияларнинг сони аслида бундан анча кўп бў-
лади, чунки гомологик хромосомалар ўртасида кесишув бўлиб ўтиши ва
гомологик жуфтда биттадан ср ти к генда тафовутлар бўлиши биэнинг хи
собимизда назарда тутилган эмас. М одомики шундай экан, ҳар бир одам
пуштда бунёдга келган вактидан бошлаб генетик ж иҳатдан яккаю -ягона ва
бетакрор бўлади.
Ирсият конунлари одамга хам таъсир ўтказиб туради.
Одам генетикаси инсоният учун амалий ж иҳатдан ғоят катта ахамият-
га эга бўлгани учун сўнгги ўн йилликда унга кизиқиш айникса зўрайди.
Ҳоэирги вактда 2000 дан о р тикр о к нормал ва патологик белгиларнинг одам-
да наслдан-наслга ўтиб бориши бир кадар ўрганиб чикилган. Ирсий омил-
ларга б о ғл и к касалликлар борлиги аникланган. Ана шу касалликларни тў ғ
ри аниклаш уларга йўл кўйм аслик ва даволаш учун муҳимдир. Одамни ге
www.ziyouz.com kutubxonasi
214
Г е н в т и к л а со сл а р и
нетик йўл билан текшириш методлари ишлаб чикилганидан кейин ана шу
муваффақиятларни кўл га киритиш мумкин бўлди.
Одам ирсиятнни ўрганиш методлари.Одам ирсиятини ўрганиш анчагина
кийинчиликлар туғдиради. М аълумки, экспериментал генетика методлари-
ни одамга та тб и к килиб бўлмайди. Одам секинлик билан ривожланиб бора-
ди ва ҳар бир эр— хотиннинг кўрадиган фарзандлари нисбатан олганда кўп
бўлмайди. Одам генетикасида ҳамда инсонларда учрайдиган ирсий касал-
ликларни ўрганувчи медицина генетикаснда кандай методлардан фойдала-
нилади? Бундай асосий^методлар тўртта: генеалогик, эгизаклар, цитогене-
тнк ва биохимиявий методлардир^
Ш улардан хар бирининг таърифига қискача тўхталиб ўтайлик.
Г Т енеалогик метод одамларнинг мумкин кадар кў п р о к сондаги авлодла-
рини, насл-насабини ўрганиб чикиш дан иборат. Ш у йўлдан фойдаланиб, ин-
соннинг кўпгина белгилари, жумладан ирсий касалликларининг наслдан-на-
слга ўтиб боришини аниқлаш мумкин бўлди^О дам нинг Мендель конунла-
рига мувофик наслдан-наслга ўтиб борадиган белгиларидан бир нечтаси
куйида мисол тарикасида келтирилди.
Б е л ги л л р
Ж и н га л л к (г в т в р о з и г о т л л а р д а
та р а м -т а р а м ) соч
С о ч н и н г эр та т ў н и л и ш и
М а л л а б ў л м а га н соч
Қ ў й к ў э
С е л ки л л а р
П в ка н а л и к
П о л и д а к т и л и я (о р т и қ ч а б а р м о қ л а р
б ў л и ш и )
Т ўғр и соч
Н о р м а
М а л л а соч
К ў и Анм к у л р а н г кўа
С а л к и л л а р б ў л м а с л и ги
Н о р м а л б ў й
Б а р м о к л а р с о н и н и н г
н о р м а л б ў л и ш и
Одамда баъзи кобилиятлар (масалан, музикага бўлган истеъдод, мате-
матик йўл билан фикрлашга мойиллик ва бош қалар) нинг ривожланиши
ирсий омилларга б о ғл и к эканлиги генеалогик метод билан аникланган. М у-
зикага бўлган истеъдоднинг кўлгина авлодларда намоён бўлиб боришидек
тарихий фактлар ҳам бор. Бунга Бахлар оиласи мисол бўла олиши мумкин,
бу оилада бир канча авлодлар мобайнида музикачилар кўп бўлган, жум -
ладан X V III аср бошларида машхур бастакор Иогани Себастьян Бах шу
оиладан чиккан.
М аълумки одамнинг генотипга б о ғл и к бўлган у ёки бу психик хусусият-
лари, жумладан истеъдодининг юэага чиқиш и ижтимоий муҳитга боғлиқ,
шахсият ана ш у мухит таъсири билан инсон жамиятида шаклланиб боради.
Кўпгина касалликлар, масалан моддалар алмашинувининг баъэи касал-
ликлари, жумладан кандли диабет (рецессив)нинг наслдан-наслга ўтиши
генеалогик метод билан исбот этилган. Бу касаллик углеводлар алмаши-
нувининг издан чикиш и билан характерланади ва кондагн қанд миқдорн-
нинг кўпайиб кетишига караб аникланади. Туғма (рецессив) карлик бор
Оғнр руҳий касаллик — шизофрениянинг баъзи формалари ҳам ирсий (ре
цессив) бўлади. Рецессив генлар билан эмас, балки доминант генлар билан
белгиланадиган ирсий касалликлар, масалан кўз шох пардасининг кўрлик-
ка олиб борадиган ирсий дегенерацияси маълум. Сил касаллигига мойил-
лик ҳам табиатдан ирсий бўлади.
www.ziyouz.com kutubxonasi
О д а м г в н в т и к а с и ва у н и н г м е д и ц и н а б илан с о ғ л и қ н и са қл а ш у ч у и аҳа м и я ти
215
Do'stlaringiz bilan baham: |
