Rivojlanishni boshqarish penetrantlik ekspressivlik. Genetik jarayonlarni tizimli nazorati. Mundarija: Kirish

1.1. Penetratsiya va Ekspressivlik haqida tushuncha
Penetratsiya - genlarni ifodalash chastotasi. U o'zini namoyon qilgan genga ega bo'lganlar orasidan populyatsiyadagi shaxslarning foizi bilan belgilanadi. To'liq penetratsiya bilan dominant yoki homozigot-retsessiv allel har bir shaxsda, to'liq bo'lmagan penetratsiya bilan esa ba'zi shaxslarda namoyon bo'ladi.
Ekspressivlik - bu belgining rivojlanish darajasi bilan belgilanadigan, uning ta'sir kuchining o'lchovi sifatida genning fenotipik namoyon bo'lish darajasi. Ekspressivlikka genlar - modifikatorlar va atrof-muhit omillari ta'sir qilishi mumkin. To'liq kiritilmagan mutantlarda ekspressivlik ham tez-tez o'zgarib turadi. Penetranlik sifat hodisasi, ekspressivlik miqdoriy.
Tibbiyotda penetratsiya - bu kasallikning kamida bitta alomatiga ega bo'lgan ma'lum bir genotipga ega bo'lgan odamlarning nisbati (boshqacha qilib aytganda, penetratsiya kasallikning ehtimolligini aniqlaydi, ammo uning og'irligini emas). Ba'zilarning fikriga ko'ra, penetratsiya yoshga qarab o'zgaradi, masalan, Xantington kasalligi, lekin boshlang'ich yoshidagi farqlar odatda o'zgaruvchan ekspressivlik bilan bog'liq. Ba'zida penetratsiya atrof-muhit omillariga bog'liq, masalan, G-6-PD etishmovchiligi bilan.Penetratsiya autosomal dominant kasalliklar uchun genetik maslahat berishda muhim bo'lishi mumkin. Klassik irsiyat nuqtai nazaridan ota-onalardan biri xuddi shunday kasallikdan aziyat chekadigan sog'lom odam mutant genning tashuvchisi bo'la olmaydi. Ammo, agar biz to'liq bo'lmagan penetratsiya ehtimolini hisobga olsak, unda rasm butunlay boshqacha bo'ladi: tashqi sog'lom odam manifest bo'lmagan mutant genga ega bo'lishi va uni bolalarga berishi mumkin.Gen diagnostikasi usullari odamning mutant geniga ega yoki yo'qligini aniqlashi va oddiy genni manifest bo'lmagan mutant genidan ajratishi mumkin.Amalda, penetratsiyani aniqlash ko'pincha tadqiqot usullarining sifatiga bog'liq, masalan, MRI yordamida ilgari aniqlanmagan kasallikning alomatlarini aniqlash mumkin.Tibbiyot nuqtai nazaridan, agar me'yordan funktsional og'ishlar aniqlansa, gen asemptomatik kasallik bilan ham o'zini namoyon qilgan deb hisoblanadi. Biologiya nuqtai nazaridan, gen, agar u tananing funktsiyalarini buzsa, namoyon bo'lgan hisoblanadi.Odatda avtosomal dominant kasalliklarning kirib borishi va ekspressivligi haqida aytilgan bo'lsa-da, xuddi shu tamoyillar xromosoma, autosomal retsessiv, X-bog'langan va poligenik kasalliklarga nisbatan qo'llaniladi. Embrionning rivojlanishi irsiy va tashqi omillarning uzluksiz o'zaro ta'siri bilan davom etadi. Bunday munosabatlar jarayonida fenotip shakllanadi, bu aslida irsiy dasturni muayyan ekologik sharoitlarda amalga oshirish natijasini aks ettiradi. Sutemizuvchilarda embrionning intrauterin rivojlanishi optimal sharoitlarda nisbatan doimiy muhitda sodir bo'lishiga qaramay, tashqi omillarning ta'siri. noqulay omillar Bu davrda, ayniqsa, texnik taraqqiyot bilan bog'liq holda, ularning atrof-muhitda ortib borayotgan to'planishi bilan umuman istisno qilinmaydi. Hozirgi vaqtda inson hayotining barcha davrlarida kimyoviy, jismoniy, biologik va psixologik omillarga duch keladi.Hayvonlarning rivojlanishini eksperimental o'rganish organizmlar rivojlanishining tanqidiy davrlari deb ataladigan kontseptsiyaga olib keldi. Bu atama embrion normal rivojlanishni buzishi mumkin bo'lgan turli omillarning zararli ta'siriga eng sezgir bo'lgan davrlar sifatida tushuniladi, ya'ni. Bular embrionning atrof-muhit omillariga eng kam qarshilik ko'rsatish davrlari. Jinsga bog'liq merosni jinsi cheklangan merosdan farqlash kerak. Berilgan organizmga kiradigan barcha genlar faqat uning genetik salohiyatini aniqlaydi, ya'ni. faqat nima bo'lishi mumkin. Bu haqiqatda qanday bo'lishi boshqa masala. Embrionning rivojlanishi barcha genlarning o'zaro ta'siriga bog'liq bo'lib, ularning ifodalanishida, boshqacha aytganda, ular ma'lum polipeptidlar va oqsillarning hosil bo'lishini ta'minlagan yoki ta'minlamaydigan vaqtda. Rivojlanishda atrof-muhit omillari ham muhim rol o'ynaydi. So'nggi yigirma yil ichida biz homilador ayollar tomonidan qabul qilingan dorilar ta'sirida homilaning normal rivojlanishi buzilib, injiqlar tug'ilgan yoki bu ayollarning bolalari tug'ilganda bir necha bor chinakam dahshatli holatlarga guvoh bo'ldik. erta yosh saraton kasalligiga chalingan (hujayra bo'linishi ustidan tana nazoratini yo'qotganligi sababli). Jinsiy gormonlarning roli asosan reproduktiv tizimga va unga aloqador organlarga ta'sir qiladi, ammo bu gormonlar tananing boshqa bir qator xususiyatlariga ham ta'sir qilishi mumkin. Ekspressiya darajasi jinsiy gormonlar darajasi bilan belgilanadigan genlar jinsga bog'liq genlar deb ataladi. (Odatda, har doim bo'lmasa-da, bu genlar autosomalarda lokalizatsiya qilinadi.) Masalan, buqa, yuqori sut ishlab chiqarishni aniqlaydigan genlarni olib yurishi mumkin, lekin u sut bermaydi, chunki u ayol gormonlari darajasi juda past. Biroq, bu genlar uni sut podasi uchun qimmatli ishlab chiqaruvchiga aylantiradi. Xuddi shu tarzda, erkaklar ham, ayollar ham qarama-qarshi jinsga xos organlarning shakllanishi uchun zarur bo'lgan genetik salohiyatga ega, ammo rivojlanish jarayonida ular o'z jinsiga xos organlarni hosil qiladi, chunki tegishli gormonlar darajasi yuqoriroqdir. Ayol va erkaklarda ham qarama-qarshi jinsga xos bo'lgan gormonlar mavjud, ammo ularning tarkibi ancha past. Erkaklarning kalligi geni autosomada lokalizatsiya qilingan, ammo uning namoyon bo'lishi erkak jinsiy gormonlariga bog'liq. Erkaklarda bu gen erkak jinsiy gormonlari mavjudligi sababli o'zini dominant gen kabi tutadi; ayollarda u retsessiv gen kabi harakat qiladi, shuning uchun ayolda bu genning ikki dozasi bo'lsa, kal bo'lib qoladi.Gender insonga va gut kabi alomatga ta'sir qiladi. Podagra bilan siydik kislotasi tuzlari to'qimalarda, asosan bo'g'imlarda (ko'pincha bosh barmog'i sohasida) to'planib, odamda og'riqli og'riqlarni keltirib chiqaradi. Ushbu kasallik uchun mas'ul bo'lgan gen erkak jinsiy gormonlar mavjudligida ayol jinsiy gormonlari mavjudligidan ko'ra kuchliroq namoyon bo'ladi. Viktoriya adabiyotida podagra birinchi navbatda injiq keksa janoblarda tez-tez g'azablanishning sabablaridan biri sifatida namoyon bo'ladi. Og'riqni engillashtirish uchun bemorlar yog'li va achchiq ovqatlardan voz kechishlari va qizil sharob ichmasliklari kerakligiga ishonishdi. Biroq, bu cheklovlar podagra qurbonlarining xarakterini yanada buzdi. Yaxshiyamki, bugungi kunda ular gutni qanday davolashni bilishadi. Jinsiy gormonlar fenotipik gen ifodasiga ta'sir qiluvchi yagona omillardan uzoqdir. Asosan faqat bir juft gen tomonidan boshqariladigan ko'plab belgilar ma'lum darajada modifikator genlar deb ataladigan boshqa genlar mahsulotlarining ta'siriga bog'liq. Uzoq vaqt davomida inson ko'zining rangi bir juft gen tomonidan belgilanadi, deb ishonishgan, jigarrang ko'k ustidan hukmronlik qiladi. Biz endi bilamizki, kamida ikki juft modifikator gen ham ko'z rangini aniqlashda ishtirok etadi va ko'k ko'zli ota-onalar jigarrang ko'zli chaqaloqqa ega bo'lishlari mumkin, garchi bu juda kam uchraydi.Turli yoshda organizm turli xil gormonlar ishlab chiqaradi, shuning uchun yosh ham genlarni ifodalashda rol o'ynaydi. Masalan, balog'at yoshi bilan birga keladigan ko'plab o'zgarishlarni eslash kifoya: o'g'il bolalarda - ovozning "buzilishi" va moyaklar o'sishi; qizlarda - sut bezlarining ko'payishi va xarakterli yog 'birikmalarining paydo bo'lishi, ayol figurasiga o'ziga xos yumaloqlikni beradi; va nihoyat, ikkala jinsda ham, qo'ltiq ostidagi va pubisdagi sochlarning o'sishi. Genlarning ifodalanishiga atrof-muhit omillari, ya'ni oziq-ovqat, yorug'lik va harorat ham ta'sir qiladi. Shunday qilib, yomon ovqatlanadigan odamlar odatda birinchi xotini tan olganidan ko'ra pastroq bo'ladi. Endi ko'plab mamlakatlarda yoshlar ota-onalariga qaraganda bolalikdan yaxshiroq ovqatlanganliklari uchun otalaridan o'zib ketishdi.Yorug'lik gen ekspressiyasiga ta'sir qiluvchi omillardan biridir. Bir muncha vaqt quyosh nuriga duchor bo'lgan odam bundan qorayadi (ba'zilari esa faqat qizarib ketadi). (lotincha penetrare kirib borish, yetib borish; gen) - foiz sifatida ifodalangan dominant yoki homozigot-retsessiv holatdagi genning chastotasi yoki ehtimoli (ya'ni, genning u yoki bu fenotipik tarzda o'zini namoyon qilish qobiliyati). Genning kirib borishi ushbu genni tashuvchisi bo'lgan populyatsiya individlarining nisbiy soni bilan belgilanadi, bu gen fenotipik tarzda namoyon bo'ladi. Shunday qilib, autosomal dominant genning 25% penetratsiyasi ushbu genni tashuvchi genotiplarning atigi 1/4 qismi (qarang) o'z ta'sirini ko'rsatganligini ko'rsatadi: retsessiv genning 100% penetratsiyasi bu gen uchun homozigot bo'lgan barcha shaxslar o'zining fenotipik namoyon bo'lishini anglatadi. "Gen penetratsiyasi" (inglizcha penetrance manifestation) atamasi 1925-1927 yillarda NV Timofeev-Resovskiy tomonidan kiritilgan. Sovet ilmiy adabiyotida genning bu xususiyati (qarang) ko'pincha "namoyish" atamasi bilan belgilanadi.
To'liq va to'liq bo'lmagan gen Penetratsiyasini farqlang. Agar ushbu genlarni tashuvchi har bir shaxsda dominant yoki retsessiv (homozigot holatida) allel (qarang) paydo bo'lsa, ya'ni 100% hollarda genning to'liq kirishi haqida aytishadi. Agar dominant gen geterozigotalarning maʼlum bir qismida fenotipik tarzda namoyon boʻlmasa, buning natijasida fenotiplar sinflaridan birida miqdoriy pasayish kuzatilsa, bu hodisa toʻliq boʻlmagan P. g. deb ataladi. homozigot holati. N.V.Timofeev-Resovskiy genning fenotipik namoyon bo'lish darajasi yoki o'lchovini bildiruvchi "gen ekspressivligi" tushunchasini ham taklif qildi. Genning ekspressivligi ushbu gen tomonidan boshqariladigan belgining rivojlanish darajasi bilan belgilanadi. Gen ifodasi (qarang) modifikator genlar yoki o'ziga xos atrof-muhit sharoitlaridan ta'sirlanadi. Toʻliq boʻlmagan P.da koʻpincha teng boʻlmagan gen ifodasi kuzatiladi."Penetransiya" atamasi nafaqat ma'lum bir genning turli shaxslardagi fenotipik namoyon bo'lishini aniqlash uchun, balki bir organizm ichidagi genning namoyon bo'lishini tavsiflash uchun ham qo'llaniladi, agar berilgan genotip tananing ikki yoki undan ortiq qismida o'zini namoyon qila olsa. . Shunday qilib, polidaktiliya holatida mutant genning qo'l va oyoqlarda yoki faqat oyoqlarda paydo bo'lish ehtimoli teng bo'lishi mumkin. Gen bir tomondan penetran (olti barmoq) va boshqa tomondan (besh barmoq) penetrant bo'lmasligi mumkin. Bunda bir shaxsda toʻliq boʻlmagan penetrantsiya haqida soʻz boradi.Toʻliq boʻlmagan Penetrantsiya rivojlanish davridagi murakkab genlarning oʻzaro taʼsiri natijasi boʻlishi mumkin. Muayyan irsiy xususiyatlarning shakllanishiga atrof-muhit sharoitlari sezilarli darajada ta'sir qiladi (qarang O'zgaruvchanlik ). Shu bilan birga, ko'plab belgilar mavjud (masalan, ko'z rangi, qon guruhi, ma'lum tarkibiy oqsillar va fermentlarning sintezi), to-javdar faqat genetik jihatdan aniqlanadi va tashqi omillarga bog'liq emas.