Somatik m utatsiya tananing turli qism larida ro'y beradi. B a’zi odam larda ikkala ko'z rangining bir-biridan birm uncha farq qilishi, bir ko'zning nisbatan k a tta yoki kichik bo'lishi, qo'ldagi barm oqlar sonining ortiqcha yoki kalta bo'lishi so m atik m utatsiyalarga misoldir.
G enerativ m utatsiyalar odatda jinsiy bezlar, gam etalarda ro 'y beradi. A gar bunday m utatsiyalar dom inant bo'lsa, ke yingi avlod fenotipida ko'zga tashlanadi. M abodo g enerativ m utatsiya retsessiv holatda bo'lsa, uni kelgusi avlodda ham kuzatish qiyin. Uning fenotipida nam oyon bo'lishi uchun bir xil retsessiv generativ m utatsiyaga uchragan har xil jinsli in- dividlarning gam etalari urug'lanishda qatnashishlari lozim.
Genoti pning o'zgarishiga qarab m utatsiyalar gen, xrom o soma, genom o'zgarishi bilan bog'liq xillarga ajratiladi.
Gen mutatsiyalari. Gen deganda u yoki bu oqsil m oleku lasini, p o lip ep tid zan jirin i sintez q ilishda q a tn a sh a d ig a n nuklein kislota — D NKning bir
qismi tushuniladi. G enlar odat da h u ja y ra m e to b o lizm in in g o'zgartirishi orqali belgi-xossa lar rivojlanishiga ta ’sir ko'rsa- tadilar. G enlar nukleotidlar ti- zim idan ta sh k il topgan. G en tarkibidagi bir nukleotidni ik kinchi xil nukleotid bilan o'rin alm ashishi, n u k leo tid lar soni- nm g ortishi, yoki k am ay ish i gen m utatsiyasining paydo bo' lishiga sababchi sanaladi. M asa lan, qizil qon tanachasi bo'lm ish GUA o 'rin olganligidir. Bino-
f barin tripletdagi ikkinchi nuk-
leotid A o 'rn iga U joylashishining natijasida gen m utatsiyasi yuqorida qayd qilingan kasallikni keltirib chiqaradi. Biroq, trip le td ag i nukleotidlarning alm ashishi ham m a v aq t m u ta tsion o 'zgaruvchanlik hosil qilaverm aydi. T rip le t tarkibidagi uchinchi nukleotidning o 'zgarishi, chunonchi, valin am ino kislotaning i-RNK dagi kodi GUU trip letning uchinchi nukle- otidi o 'rin alm ashib, kod GUTS, GUA, GUG holatda bo'lgan taqdirda ham , baribir polipeptidning m axsus joyidan valin o 'r in oladi. D em ak, t r ip le td a g i u c h in c h i n u k le o tid n in g o'zgarishi genning funksional jih a td an o'zgarm asdan qolishi ga olib keladi. B unday m utatsiya «indamas» m utatsiya nomini olgan. M utatsiyalar gen tarkibidagi bir yoki bir necha nukle otidning ikki yoki ko'p m arotaba ortishi (duplikatsiya) yoki kam ayishi (deletsiya) tufayli ham kelib chiqadi. O dam larda gen m utatsiyasiga misol qilib gem ofiliya, daltonizm , galak- tozem iya, fenilketonuriya, albinizm kabi kasalliklarni k o 'r satish mum kin. 25 -rasm da gen m utatsiyasi tufayli egizaklar ning turli ta n a rangiga ega bo'lishi ko'rsatilgan.
Do'stlaringiz bilan baham: |