20-24 yoshgacha 0,06
25-29 yoshgacha 0,1
30-34 yoshgacha 0,2
35-39 yoshgacha 0,54
40-44 yoshgacha 1,6
45 va undan yuqori yosh 4,2
Tibbiy-genetik m aslahatning turlicha bosqichida vrach-ge- netik o'z xulosa m a’nosini atroflicha tushuntiradi va m urojaat qilgan odam larning biror qarorga kelishiga ko'm ak beradi.
T ibbiy-genetik m aslahatda prenatal tashhis m uhim o 'rin tutadi. Chunki, bu usulni qo'llash tufayli irsiy kasali bor bola larning tug'ilishining kam ayishiga erishish mum kin. P ren a ta l tashhis tubandagi holatlarda m aqsadga muvofiq hisoblanadi.
1. O ta-on a larn in g birida bo'lgan dom inant gen m u tatsiyasi oqibatida biokimyoviy buzilish bilan bog'liq ka sallik bor bo'lganda.
2. O naning yoshi 35 dan yuqori bo'lganida.
3. O ta va on alar yaqin qarindosh bo'lganda.
4. O ta yoki o n a n in g m u ta g e n la r va te ra to g e n la r bo'lganligi (ayniqsa onaning hom iladorlik davrida) aniq- langanda.
5. Bola tashlash hollari m a’lum bo'lganda.
P ren a ta l tashhisda am niotsentez usuli ayniqsa, sam araii hisoblanadi. A m niotsentez irsiy kasallikning hom ila davrida aniqlash usuli sanaladi. U hom iladorlikning 15-17 haftalarida qo'llaniladi. O datda bu davrga kelib am niotik suyuqligida hom i laning y e ta rli m iqdorda tirik h u ja y ra la r i bo'ladi. A m niotik su y u q lik n i ja r ro h l ik sh p r its i orqali z a ru r m iq d o rd a olish mumkin. H om ilaning jinsini aniqlash uchun 2-5 m l am niotik suyuqligi yetarlidir. Olingan am niotik suyuqlik setro fu g ad a aylantirilgach, uning chiqindisi tom chi-tom chi shaklda buyum oynasiga tomizilib, quritiladi va jinsiy xrom osom alarni aniqlash m aqsadida bo'yaladi. Bu usul yordam ida X jinsiy xrom osom a genlari bilan bog'liq irsiy kasalliklarni aniqlash im koniyati tug'iladi.
Homilaning kariotipini bilish uchun 15-20 ml am niotik su yuqlik kifoya qiladi. Suyuqlikdagi h u jay ra lar yuqorida qayd qilingan u sulda a jra tib olingach, u la r ikki h afta davom ida sun’iy m uhitda o'stiriladi. Shundan so'ng, maxsus uslub bo' yicha u la rd a n p re p a ra t tayyorlanib, h u ja y ra la r i m e tafaza holatida b o 'lg anlar sitogenetik tahlil qilinadi. T ekshirilayot- ganda leykotsit hujayralarda xrom osom aning soni v a tuzilishi bo'yicha jiddiy nuqsonlar aniqlangan taqdirda, b u n d ay hom i- lasi bor ayolga hom ilaning b u n d an keyingi r iv o jla n ish in i to 'x tatishi to 'g 'risida m aslahat beriladi (27-rasm).
Do'stlaringiz bilan baham: |