Referati mavzu: Molekulyar-genetik kartalani tahlil qilish. Tibbiyot sohasida genomika yutuqlarini o’ganish va tahlil qilish

Genetik ma'lumotlarni dekodlash

Umuman olganda, odamda yuz mingga yaqin gen mavjud. Ular uch milliard harfdan iborat ketma-ketlikda kodlangan. Yuqorida aytib o'tilganidek, DNK o'zaro bog'langan qo'sh spiral tuzilishga ega kimyoviy bog'lanish. Genetik kod besh nukleotidning ko'p sonli o'zgarishlaridan iborat bo'lib, ular belgilangan: A (adenin), C (sitozin), T (timin), G (guanin) va Y (urasil). DNKdagi nukleotidlarni lokalizatsiya qilish tartibi oqsil molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligini belgilaydi.

Olimlar DNK zanjirining 90% ga yaqini inson genomi haqida muhim ma'lumotlarni o'z ichiga olmaydigan o'ziga xos genetik shlaklar ekanligi haqidagi qiziq faktni aniqladilar. Qolgan 10% o'z genlari va tartibga soluvchi hududlariga bo'linadi.
Zanjirni ikki barobarga oshirish muvaffaqiyatsizlikka uchragan holatlar mavjud. Bunday jarayonlar mutatsiyalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Hatto bitta nukleotidning minimal xatosi ham odamlar uchun o'limga olib keladigan irsiy kasallikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Umuman olganda, olimlar 4000 ga yaqin bunday buzilishlarni bilishadi. Kasallikning xavfi mutatsiya DNK zanjirining qaysi qismiga ta'sir qilishiga bog'liq. Agar bu genetik shlaklar maydoni bo'lsa, unda xato e'tiborga olinmasligi mumkin. Bu normal ishlashga ta'sir qilmaydi. Agar muhim genetik segmentda replikatsiya etishmovchiligi yuzaga kelsa, unda bunday xatolik insonning hayotini yo'qotishi mumkin. Ushbu pozitsiyadan DNK tadqiqotlari genetiklarga gen mutatsiyasining oldini olish va irsiy kasalliklarni engish yo'lini topishga yordam beradi.
DNK genetik kodlari diagrammasi genetik olimlarni qo'shishga yordam beradi to'liq ma'lumot inson genomi haqida.
DNK genetik kod jadvali

Aminokislotalar	mRNK kodonlari
Argin kislotasi Izoleysin triptofan Metionin Glutamin Aspartik kislota Histidin Asparagin	TsGU, TsGTs, TsGG, TsGA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA UUG, CUU, UUA, CUU GUTlar, GUG, GUU, GUA CCC, CCG, CCU, CCA UCC, UCG, UCU, UCA ACC, ACG, ACC, ACA