Referati mavzu: Molekulyar-genetik kartalani tahlil qilish. Tibbiyot sohasida genomika yutuqlarini o’ganish va tahlil qilish

Genetik tahlil — organizmlardagi irsiyash va oʻzgaruvchanliknn oʻrganish usullari yigʻindisi. G. t. yordamida organizmlar belgi va xususiyatlarining oʻziga xos rivojlanish farqlari oʻrganiladi, bu farqlarni nazorat qiluvchi genlar miqdori hamda ularning oʻzaro taʼsir harakteri aniqlanadi. G. t. sitogenetik, molekulyar-genetik, populyatsion, aneuploid, mutatsion va gibridologik tahlillarni oʻz ichiga oladi. Sitogenetik usul yordamida xromosomalar strukturam va funksiyalari bilan maʼlum belgining rivojlanishi oʻrtasidagi oʻzaro bogʻliqlik oʻrganiladi. Molekulyargenetik usul dan genlarning molekulyar tuzilishi bilan ulardagi mavjud axborot (informatsiya)ga muvofik, sintezlanuvchi oqsillar orasidagi munosabatlarni oʻrganishda foydalaniladi. Populyatsion usul genetik tadqiqotlarda mat. va variatsion statistika usullarini qoʻllashta asoslangan. Monosom va nullisom xromosomalardan foydalanishga asoslangan aneuploid usul genomning har bir xromosomasida joylashgan genlarni, shuningdek ayrim xromosomalarning irsiy ahamiyatini aniqlashga imkon beradi (qarang Monosom tahlil). Mutatsion usul yordamida radiatsiya va kimyoviy moddalarning organizmga koʻrsatadigan mutagen taʼsiri oʻrganiladi; ayrim lokus (gen)lardagi mutatsiyalarning sodir boʻlish darajasi, spektri, tabiati hamda xromosoma aberratsiya (anomal tuzilish)larining harakteri tekshiriladi.
Bizning dunyomizda turli xil organizmlar yashaydi: mikroskopik, faqat kuchli mikroskop orqali ko'rinadigan, og'irligi bir necha tonnaga etadigan ulkan organizmlargacha. Turlarning xilma-xilligiga qaramay, Yerdagi barcha organizmlar juda o'xshash tuzilishga ega. Ularning har biri hujayralardan iborat va bu fakt barcha tirik mavjudotlarni birlashtiradi. Shu bilan birga, ikkita bir xil organizmni uchratish mumkin emas. Faqatgina istisno - bu bir xil egizaklar. Sayyoramizda yashovchi har bir organizmni nimasi bilan noyob qiladi?
Har bir hujayraning markaziy organi bor - bu yadro. Unda ma'lum moddiy birliklar - xromosomalarda joylashgan genlar mavjud. Kimyoviy nuqtai nazardan, genlar deoksiribonuklein kislotasi yoki DNKdir. qo'shaloq spiralga o'ralgan, ko'plab xususiyatlarning merosxo'rligi uchun javobgardir. Shunday qilib, DNKning ma'nosi genetik ma'lumotni ota-onadan naslga o'tkazishdir. Bu haqiqatni aniqlash uchun butun dunyo olimlari ikki asr davomida aql bovar qilmaydigan tajribalar o‘tkazdilar, dadil farazlar ilgari surdilar, muvaffaqiyatsizliklarga uchradilar va buyuk kashfiyotlar g‘alabasini boshdan kechirdilar. Buyuk tadqiqotchilar va olimlarning mehnati tufayli biz endi DNK nimani anglatishini bilamiz.
TO kech XIX Mendel belgilarning avlodlarga o'tishining asosiy qonuniyatlarini o'rnatdi. 20-asr boshlari va Tomas Xant Morgan insoniyatga haqiqatni ochib berdi irsiy xususiyatlar xromosomalarda maxsus ketma-ketlikda joylashgan genlar tomonidan uzatiladi. Olimlar ularning kimyoviy tuzilishi haqida XX asrning 40-yillarida taxmin qilishgan. 50-yillarning o'rtalariga kelib, DNK molekulasining qo'sh spirali va replikatsiyasi aniqlandi. 1940-yillarda olimlar Boris Efrussi, Edvard Tatum va Jorj Bidl genlar oqsillarni hosil qiladi, ya'ni ular saqlaydi, degan jasur farazni ilgari surdilar. maxsus ma'lumotlar Hujayrada ma'lum reaktsiyalarning paydo bo'lishi uchun o'ziga xos fermentni qanday sintez qilish haqida. Bu gipoteza genetik kod tushunchasini kiritgan va oqsillar va DNK o'rtasidagi naqshni aniqlagan Nirenbergning ishlarida tasdiqlangan.