Referati mavzu: Molekulyar-genetik kartalani tahlil qilish. Tibbiyot sohasida genomika yutuqlarini o’ganish va tahlil qilish

Rejalashtirish va homiladorlik davrida genetik skrining

Genetika mutaxassislari juftliklarga naslni rejalashtirish bosqichida genetik tadqiqotlar o'tkazishni tavsiya qiladi. Bunday holda siz tanadagi mumkin bo'lgan o'zgarishlar haqida oldindan bilib olishingiz, patologiyasi bo'lgan bolalarni tug'ilish xavfini baholashingiz va genetik irsiy kasalliklar mavjudligini aniqlashingiz mumkin. Ammo amaliyot shuni ko'rsatadiki, ayollarning DNK testlari ko'pincha homilador bo'lganlarida o'tkaziladi. Bunday sharoitda homilada malformatsiyalar ehtimoli haqida ham ma'lumot olinadi.
Ixtiyoriy. Ammo ayolning bunday tadqiqotdan o'tishi kerak bo'lgan bir qator sabablar mavjud. Ushbu ko'rsatkichlarga quyidagilar kiradi:

• 
  35 yoshdan katta biologik yosh;
  
• 
  onalik chizig'idagi irsiy kasalliklar;
  
• 
  abortlar tarixi va;
  
• 
  kontseptsiya davrida mavjudligi: radioaktiv va rentgen nurlanishi, ota-onalarda spirtli ichimliklar va giyohvandlik mavjudligi;
  
• 
  rivojlanish patologiyalari bo'lgan ilgari tug'ilgan bolalar;
  
• 
  homilador ayol tomonidan yuborilgan virusli kasalliklar (ayniqsa qizilcha, toksoplazmoz va gripp);
  
• 
  ultratovush yordamida aniqlangan ko'rsatkichlar.
  

DNK uchun qon tekshiruvi tug'ilmagan chaqaloqning yurak va qon tomirlari, suyaklar, o'pkalar, oshqozon-ichak trakti va endokrin tizimi kasalliklariga moyilligini yuqori ehtimollik bilan aniqlash imkonini beradi. Ushbu tadqiqot, shuningdek, Daun va Edvards sindromi bo'lgan chaqaloqqa ega bo'lish xavfini ko'rsatadi. DNK hisoboti shifokorga ayol va bolaning ahvoli haqida to'liq tasavvur beradi va ularga to'g'ri tuzatuvchi davolanishni buyurishga imkon beradi.

Homiladorlik davrida genetik tadqiqot usullari

An'anaviy tadqiqot usullari ultratovush va biokimyoviy qon testini o'z ichiga oladi, ular ayol va homila uchun hech qanday xavf tug'dirmaydi. Bu ikki bosqichda o'tkaziladigan homilador ayollarni skrining deb ataladi. Birinchisi 12-14 xaftalik homiladorlik davrida amalga oshiriladi va homilaning jiddiy buzilishlarini aniqlashga imkon beradi. Ikkinchi bosqich 20-24 xaftada amalga oshiriladi va chaqaloqda yuzaga kelishi mumkin bo'lgan kichik patologiyalar haqida ma'lumot beradi. Agar dalillar yoki shubhalar mavjud bo'lsa, shifokorlar tahlilning invaziv usullarini buyurishi mumkin:

• 
  Tekshiruv uchun amniyosentez yoki amniotik suyuqlikdan namuna olish. Bachadonda maxsus igna bilan ponksiyon qilinadi, tahlil qilish uchun kerakli miqdorda amniotik suyuqlik yig'iladi. Ushbu manipulyatsiya shikastlanmaslik uchun ultratovush nazorati ostida amalga oshiriladi.
  
• 
  Chorion biopsiya - platsenta hujayralaridan namuna olish.
  
• 
  INFEKTSION bo'lgan homilador ayollarga platsentaogenez buyuriladi. Bu juda jiddiy operatsiya bo'lib, homiladorlikning yigirmanchi haftasidan boshlab, umumiy behushlik ostida amalga oshiriladi;
  
• 
  Yig'ish va tahlil qilish yoki kordosentez. Bu faqat homiladorlikning 18-haftasidan keyin amalga oshirilishi mumkin
  

Shunday qilib, genetik tahlil orqali farzandingiz tug'ilishidan ancha oldin qanday bo'lishini aniqlash mumkin.