Патологик физиология


Ирсий мойиллик касалликлари



Download 1,7 Mb.
Pdf ko'rish
bet75/230
Sana29.04.2022
Hajmi1,7 Mb.
#590770
1   ...   71   72   73   74   75   76   77   78   ...   230
Bog'liq
Patalogik fiziologiya

Ирсий мойиллик касалликлари.
Ирсий мойил касалликлар умуман 
ирсий табиатли касалликлар, патологик холатлар орасида алохида ўрин 
тутиб, ген касалликларидан фарқлироқ, улар намоён бўлиши учун ташки 
омиллар билан генетик омилларни бир вактда уйгунлашиши, узвий 
богланган равишда таъсир этиши шарт. Бу касалликлар келиб чиқишига кўра 
ирсий патологиясининг жуда катта гуруҳини ташкил этади. Улар моноген, 
яъни бирдан - бир ген мутациясини ёки полиген бир неча генларнинг 
шикастланишининг оқибатида бўлиши мумкин. 
Одатда бу касалликларнингтурли шакиллари наслдан - наслга рецессив 
аутосомли ёки X - хромосома билан богланган холда ўтади. 
Ирсий мойилликнинг моноген шакиллари хар хил мухит омиллари: 
хавонинг ифлосланиши, баъзи овқат моддалари ёки дори - дармонлар 
химиявий, физикавий омиллар таъсирида пайдо бўлади. 
Маълумки, бир қатор озиқ-овқат моддалари ирсий мойиллиги бор 
кишиларда патологик холатни келтириб чиқариши мумкин. Масалан, баъзи 
бир одамларда сут ёки сут махсулотлари қабул қилингандан кейин ичак 
системасида кўплаб газлар тўпланади. Европа иркига мансуб популяцияда 
бундай шахслар 10 -20%, шарқ халқларида, негрларда ва Америка 
хиндуларида 70 -100% гача ташкил этади. Бу холат лактозани кабул кила 
олмаслигининг аутосом - рецессив белгиси хисобланади. Ёши катта 
гомозиготлар ичагида
 Р
-галактозидазани бўлмаслиги туфайли сут хазм 
қилинмайди ва ичак микрофлораси таъсирида ачий бошлайди. Ахолининг 
хар хил гуруҳи ва хар хил одамларида дори моддаларнинг таъсири фойдали, 
ёт ва зарарли бўлишлиги хам нихоятда ранг - баранг бўлишлик билан 
характерланади. Масалан кўзга глюкокортикоидлар томизилганда баъзи бир 
одамларда у кўз ичидаги босимини кескин оширади, бошқаларда камроқ, 
учинчиларида эса босим умуман ўзгармайди. Эгизаклар ва клинико - генетик 
132 


усуллар билан текширишлар натижасида маълум даражада генетик 
детерминантлашган сабаби шартланган. 
Генетик шарт билан богланган патологиянинг бошка тури. Дори 
моддаларнинг метоболизмини бузилиши, организмдан махсулотларнинг 
чикиб кетишини бузилиши натижасида хам юз беради. Масалан, силга карши 
ишлатиладиган изониазид моддаларни стандарт одатдаги дозада 
киритилганда баъзи бир одамларнинг унинг микдори кон зардобида тез орада 
6 соатдан кейин айниқса кўпайиб кетади. Бу изониазиднинг периферик 
нервларга нисбатан шикастловчи каби реакцияси кузатилади. 
Патологик аллелъ аутосом рецессив тур бўйича таъсирини кўрсатади. 
Ирсий мойилликнинг моноген шакиллари мисолида шуни айтиш керакки 
уларнингт генетик вариацияларини ташқи шароит омилларига нисбатан 
сезгирлиги ва боғлиқлигини ўрганиш ҳозирги вақтда долзарб муоммога 
айланиб бормоқда, чунки одамнинг яшаш ипглаш мухити янгидан - янги 
омиллар, чунончи, дори-дармонлар, пестицидлар, озиқ-овқат қўшимчалари, 
умуман турли физикавий, химиявий қолаверса экологик салбий ўзгаришлар 
тўлиб бормоқда. Шуни қайд этиш лозимки, бундай омилларнинг кўпчилиги 
билан инсон ўзининг эволюцион жараёнида тўқнашган эмас, демак уларга 
нисбатан тегишли химоявий мосланиш чораларини етарлича 
шакиллантирилган эмас. 
Ирсиятга мойил полиген касалликлар (масалан, гипертония касаллиги, 
юракнинг ишемия касаллиги, атеросклероз, ошқозон яраси, қандли диабет, 
бронхиал астма, коллагенозлар ва ҳ.к) жуда кўп учрайдиган касалликлар 
гуруҳига кирса хам уларнинг ривожлвниш механизимларида ирсият 
омилларининг мохияти хали жуда хам кам ўрганилган. 
Юқорида мисол сифатида келтирилган мулътифакторлар 
касалликларнинг хар хил бўлишига қарамай уларнинг полиген наслдан -
наслга ўтишлиги характерлидир ва улар куйидаги белгилари билан моноген 
касалликлардан фаркланади. 
1. Умумий популяцияда нисбатан бу касалликларнинг кўп учраши ва 
шу билан бирга уларга нисбатан мойилликнинг катталиги. 
2. Патогенетик ва мойилликнинг ассоцирланган, бирлашган 
(богланган) маркерларнинг, нишонлар белгиларининг борлиги. 
3. Касалликнинг монозигот эгизакларда 6 0 % нисбатан юкрри бўлмаган 
конкордантлиги. 
4. Касаллик кўринишининг касал болада ва яқин қариндошларида бир 
турда бўлиши. 
5. Кассаллик популяциясида қанча кам учраса, пробанд 
қариндошларида шунча кўп ва тез келиб чиқиши эхтимоли хам ана шу 
эхтимоллик даражаси кариндошларнинг 1 ва 2 даражали, 2 ва 3 даражали 
қариндошлар орасидаги фарқи катталашиб бораверади. 
6. Пробандда касаллик канча кучли кўринса, қариндошларда хам 
эхтимолликнинг шунча катталиги. 
7. Агар касаллик бошка қондош қариндошда бўлса пробанд 
қариндошларида хам эхтимолликнинг ошиши. 
133 


8. Касаллик келиб чиқишида фарқ катта бўлса, агар пробанд кам 
шикастланадиган жинсга тегишли бўлса, қариндошлар учун касаллик келиб 
чиқиши эхтимолининг шунча юқори бўлиши. 
Ирсий мойилликнинг одам патологиясидаги миқдорий бахоланиши 
хозирча тахминан бўлиши мумкин, умуман ахоли учун касаллик келиб 
чиқишида ирсият ва атроф мухитни солиштириш мумкин бўладиган аниқ 
кўрсаткичлари, уларни текшириш ва умуман ахамяти маълум эмас. Аммо 
шунга қарамасдан, уларнинг айримларини келиб чиқишида ирсий 
мойилликнинг ва умуман одам патологиясида катта ахамятга эга эканлиги 
аён. Бутун дунё соглиқни сақлаш ташкилотининг маълумотига кўра ирсий 
мойил касалликлар одам патологияси спектрида 10-25% дан кўпини ташкил 
этади. 

Download 1,7 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   71   72   73   74   75   76   77   78   ...   230




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish