Патологик физиология

Хромосом касалликлари.
Ген касалликларидан фарқли ўлароқ 
хромосом касалликларнинг келиб чиқиши генетик материалдаги қўпол 
ўзгаришларга мансуб бўлиб, хромосомалар сони ва структураси 
(тузилишининг бузилиши билан боғлиқ). Шунинг учун ҳамма хромосом 
касалликларини икки катта гуруҳга геном мутациялари, яъни структураси 
сакланган холда хромосомалар сонини ўзгариши (полиплоидия, 
ануплоидиялар) натижасида ва хромосом мутациялари, яъни хромосома 
структурасининг ўзгариши (транслокация, делеция, инверсия) туфайли юзага 
келувчи касалликларга бўлиниши мумкин. Хромосома касаллиги ота-она 
гаметасидаги мутация натижасида ёки эмбрион ривожланишининг энг илк, 
эрта даврида (айниқса зиготанинг бўлиниш боскичида) эмбрион 
ҳужайрасидаги мутация натижасида келиб чикади. 
Одам хромосома ва геном мутацияларининг ҳамма шакиллари 
топилган. Тўлиқ шакиллари тетра ва триплоидиялар фақат спонтан ўз-ўзидан 
тўсатдан юз берувчи абортларда қурилган. Бу эса юкрридаги шакилларининг 
ривожланиши эрта даврларида летал халокат эффектига эга эканлигини 
кўрсатади. 
Охирги йилларда одамда 750 га яқин хромосома анамалиялари 
тафсифланган. Улардан 50 тачаси микдорий, 700 дан ортиги эса 
хромосомалардаги структур ўзгаришлардир. Ҳозирги пайтда хромосом 
129 

---

синдромларнинг яхши ўрганилган қуйидаги гуруҳлари ва турлари тафовут 
қилинади. 
Моносомия синдромлари. X моносомия ёки Шерешевский - Тернер 
синдроми. 
Трисомия синдромлари. Буларга куйидагиларни мисол қилиб келтириш 
мумкин. 8 9 13 Патау синдроми хромосомалар тартибида юз берувчилар. 
Чунончи 13 хромосома тартибидаги трисомияда чақалоқлар характерли 
аномалияларига эга: анофталъм (микрофталъм), бўри огиз, қуён лаби, 
полидактилия, юракнинг туғма касалликлари. 
18 + (Эдвард синдроми) Бу хромосома бўйича трисомия учун қулоқ 
супрасининг аномал тузилиши, киндик чурраси, юрак тугма касалликлари 
характерлидир. 
21 + (даун синдроми) жинсий хромосома полисомияларга оид (ХХУ, 
XXX) оид трисомиялар фаркланади. 
Делеция билан боғлиқ синдромлар. 5р (мушук қичқириги) синдроми, 
13 (доирасимон 13 хромосома), 21 (дирасимон 21 хромосома, 22 q халқали 22 
q хромосома) кабилар аникланган. Бу синдромлар аниқ клиник белгиларга 
эга. Кассалликнинг боши ва юзини ўзига хос кўриниши (4 раем) 
клинодактелия, мушак гипотонияси, бўгимларнинг лиқилдоқлиги ва шунга 
ўхшашлар. Даун синдроми турли комплекс холларда учрайди. Баъзида (20¬ 
30%) хар бир айрим белги учрамаслиги мумкин. Имбецилликнинг учраши 
учрамаслигига қараб, ақлий зайифлик кузатилади. Касалликнинг тахминан 
ярмисида юрак ва йирик томирлар пороги учрайди. Даун касаллигида 
гуморал ва ҳужайра иммунитета ўзгарган бўлиб, натижада бундай беморлар 
инфекцияга осон ва тез берилувчан бўлади. 9 4 % касалликларда, XX / ХУ, 21 
кариотипи аникланган, яъни 21 аутосомнинг оддий трисомияси кўрилади. 
Тахминан 4-5% касалликларда трисомия транслокацион шакилга эга бошқа 
ҳамма холатларда эса бошка акроцентрик хромосомалар ўзгаришга учрайди. 
Хромосом касалликларнинг барча шакиллари учун жисмоний, жинсий ва 
рухий ривожланишнинг чукур бузилишлари характерлидир. Уларга аклий, 
рухий ва жисмоний етишмовчилик (қолоқлик) микроцефалия, калла 
суягининг деформацияси, маймоқлик, юрак пороклари нерв ва эндокрин 
системаси фаолиятининг бузилишлари киради. 
Хромосома аномалиялари бўлган янги тугилган чақалоқларда уларнинг 
асосий турларини учраши (сони) куйидагича: жинсий хромосомалар бўйича 
анеуплеидияларнинг ҳамма турлари 38 % аутосомалар бўйича трисомия 22 
%, структур қайта қурилишлари 40 %. Структур қайта қурилишнинг ярмиси 
оилавий ходисаларга, трисомиялар эса гохида учраб турадиган ходисаларга 
киради. Янги тугилган чақалоқларда хромосома патологияси 0,59 %, барвакт 
тугилганларда 2 -2,5 %, ривожланишнинг кўп пороклари бор болаларда 50 % 
гача ташкил этади. 
Медицина абортларида аникланган эмбрионлардаги хромосома 
аномалиялари тахлили уларнинг 8 -12 хафталик эмбрионларда 3% гача 
борлигидан далолат беради. Уларнинг бир қисми кейинчалик элиминацияга 
130 

---

учрайди (спонтан абортлар, улик тугилиши) бошка қисми 0,6-0.7 % эса 
тугулгунча сакланади. 
Патологиянинг асосий кўриниши бўлиб, анеуплоидия хисобланади. 
Полиплоидиялар уч ва тетраплоидия) хромосома аномалиялари билан 
тугилганларнинг 10 % да учрайди. Хромосомали аномалияларнинг 
ахамятини она қорнида халок бўлиб, улик туғилишда ва спонтан абортларда 
кўриш мумкин. Хромосома аномалияларининг эхтимоллиги спонтан 
абортларда 30 -60% га тенг. Спонтан абортларга олиб келадиган энг кўп 
мутациялар трисомия ва полисомиялардир. Масалан трисомиялар хромосома 
аномалияларининг тахминан 50 % ни, полисомиялар 22,6% улардан 17,3 % 
триплоидияга, 5.3 % тетраплоиддиялар ташкил килади. 
Хромосома ва ген мутациялари тугилишдан олдинги ўлимларда катта 
ўрин тутади ва уларнинг камида 6 % хромосома патологиясига боғлиқ.