Патологик физиология


Ирсий касалликларнинг умумий характеристикаси



Download 1,7 Mb.
Pdf ko'rish
bet71/230
Sana29.04.2022
Hajmi1,7 Mb.
#590770
1   ...   67   68   69   70   71   72   73   74   ...   230
Bog'liq
Patalogik fiziologiya

Ирсий касалликларнинг умумий характеристикаси. 
Хар бир ирсий касалликнинг фардий ўзигга хос кечиши мавжуд, хатто 
бу мутация бмр хил бўлганида этиологик омил айнан ўхшаш бўлганида хам 
шундай ходиса кузатилади. Шубхасис чунки икки шахсда касаллик бир хил, 
касалликнинг клиник кўринишлари хар хил бўлишлиги клиник полиморфизм 
билан белгиланади. Бу холат генетик ва ташки мухит омиллари шароитлари 
ўртасидаги турли муносабатлар билан белгиланади. 
Ирсий касалликларнинг полиморфизми уларнинг белгилари, 
бошланиш вақтини, кўринишларини турли даражада ифодаланишида намоён 
бўлади. 
Ирсий касалликларнинг кўринишларини турларини факат клиник 
тавфсиф билан чекланмайди. Улар фенотип деб аталувчи биокимёвий, 
иммунологик ва бошқа кўрсаткичларнинг хар хил бўлишида хам ўз аксини 
топади. Масалан охирига бориб етмаган остиогенез жараёни суякларнинг 
синиши билан характерланади ва у организмга таъсир сабаб орқали осонгина 
вужидга келиши мумкин. Айни вактда карлик отослерозда склеранинг 
хаворанг бўлиши кузатилади. Ана шу уч асосий белгиларнинг бир вактда 
содир бўлишига уларнинг олиб юрувчи генларнинг етишмовчилиги 4 4 % да 
шахсларда суякларнинг тез синиши 6 3 % да карликнинг учрашидан далолат 
беради. Бундан кўриниб турибдики, бир хил касалликлардаги асосий 
патологик белгилар хар хил комбинацияда келиши мумкин. 
Касалликларнинг келиб чиқиш вақти хам хар хил бўлиши мумкин 
масалан: гетингитон хореяси (қўл, оёк, бадан, юз мушакларнинг 
гиперкинезияси билан кечувчи неврологик касаллик) 35-40 ёшларда дастлаб 
кузатилади, баъзида у хаётнинг биринчи йилларидаёқ, баъзида 60 ёшдан 
кейин бошланади. 
Фенилкетонурия мисолида касаллик кечиши огирлиги даражасининг 
хар хиллигини куриш мумкин. Аклий етишмовчиликнинг енгил шаклидан 
(масалан: бемор катта мактаб дастурини қийинчилик билан ўзлаштиради 
холос), чуқури имбецил холатгача. 
Клиник полиморфизим белгилари умуман генетик ва ташки 
омилларнинг комплекси билан белгиланади. Умуман, хар бир одамниг 
генотипи ва ташқи омиллар унинг онтогенезида мутлок шахсий 
индивидуалдир ва улар мутантлиги геннинг коррекцияси ("тузатиб 
турилишини") таъминлаб туради. Генотип билан бирга клиник 
полиморфизимнинг шакилланишида ташки омиллар катта ролъ ўйнайди. 
Улар она кррнида ёки тугилгандан кейинги даврда таъсир этиши мумкин. 
Масалан, гетерозигот ҳомиладор аёлнинг фенилаланинга бой озука 
махсулотларини истеъмол қилиши тугиладиган гомозигот болада юзага 
127 


келиши мумкин бўлган фенилкетонурияни чуқирлаштиради, огирлаштиради. 
Гемофилия билан огрийдиган боланинг тез-тез йиқилиб туриши, албатта 
нуқсоннинг чукурлашишига олиб келади. 
Наслга боғлиқ касалликлар юқорида қайд қилинганидан хам кўпроқ 
клиник полиморфизм билан характерланади, чунки бунда генетик омиллар 
вариациясига турларига яна ташқи омилларнинг нихоятда хар хил 
варияциялари хам қўшилади. 

Download 1,7 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   67   68   69   70   71   72   73   74   ...   230




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish