Патологик физиология

Ирсий касалликлар патогенезининг умумий қоуниятлари. 
Ҳозирги замон тушинчаларига кўра хар кандай ирсий касалликларнинг 
келиб чиқиши учун биринчи навбатда генда ўзгаришлар -мутация мавжуд 
бўлиши керак ва бу ўзгаришлар авлоддан-авлодга ўта олиши лозим. Геннинг 
вазифаси аслида қандайдир фермент ёки оқсил синтезини бошқариш бўлиб, 
гендаги мутацион ўзгаришлар синтезланаётган оқсилда миқдорий ва сифатий 
бузилишларга, у эса кейинчалик организмда баъзи бир белгиларнинг 
ўзгаришига олиб келади. Провардида касалликнинг ўзига хос мураккаб 
клиник белгилари пайдо бўлади. 
Шундай қилиб ирсий белгиларнинг келиб чиқишини ген-фермент 
биокимёвий реакция белги тизмаси сифатида тавсифлаш мумкин. Ҳозирги 
пайтда шунга асосланган холда кўпчилик ирсий касалликлар патогенезини 
тушинтириш мумкин ва бу сохада жиддий ютукларга эришилган. 
Юкррида айтилганларни рецессив типдаги пайдо бўлган ирсий 
касаллик алкоптонурия мисолида куришммиз мумкин. Алкоптонуриянинг 
асосида гемогентизин кислотанинг ферменти - оксидазасини бўлмаслиги 
ётади. Бунинг оқибатида гемогентизин кислотасининг алмашинуви бузилиб, 
у организмда тўпланади ва коллаген билан бирикиб, унинг эластиклик 
хусусиятини бузади. Натижада артериялар, юрак қопқоклари шикастланади, 
аъзоларда ўзига хос рангли пигмент чўкишига ўхшаш характерли клиник 
белгилар пайдо бўлади. Кислота кўп микдорда сийдик орқали чиқиб кета 
бошлайди, хавода бироз турганида сийдик қорамтир тусга киради. 
Ирсият патологияси кўринишлари таснифи. 
Ирсият ва мухит этиологик омил сифат у ёки бу кўринишда юзага 
келувчи хар кандай касаллик патогенезида мухим ўрин тутиши мумкин. 
Аммо шуни эътиборга олиш керакки, уларнинг маълум бир касалликлардаги 
тутган ўрни ўзига хос бўлиб, биринчи омилнинг ахамяти қанча катта бўлса, 
иккинчисиники шунча кам бўлади. Шу нуқтаи назардан ирсият 
патологиясини фарклари унча катта бўлмаган уч гуруҳга бўлиш мумкин. 
Биринчи гуруҳни хусусан ирсий касалликлар, яъни этиологиясида 
ирсий омил асосий ўрин тутувчи, ташқи мухитнинг аҳамяти эса фақат 
касалликнинг кўринишини, модификациясини ташкил этади. Бу гуруҳга 
мисол тариқасида монегенга боғлиқ касалликлар фенилкетонурия, 
гемофилия, ахондроплазия ва хромосом касалликлар киради. 
Иккичи экзогенетик гуруҳга патологик мутация натижасида келиб 
чикувчи ирсий касалликлар киради ва бунда мухитнинг шикастловчи ўзига 
хос, махсус специфик таъсуроти албатта рол ўйнайди. Уларга масалан: 
гетерозигот ташувчиларда кислороднинг парциал босими пасайганда юзага 
келадиган аномал гемоглобинни пайдо бўлиши ва унинг патогенетик асосида 
келиб чикувчи (етишмовчилик, сулъфамидлар таъсирида глюкоза -6 
123 

---

фосфатдегидрогеназа локуси мутация камқонлик) анемия пайдо бўлиши ва 
ҳ.к. мисол сифатида келтириш мумкин. 
Учинчи гуруҳ нисбатан кенг тарқалган айниқса катта ёшдаги ва 
қарияларда кўпроқ учрайдиган гипертония, юракнинг ишемик касаллиги, 
ошқозон ёки ўн икки бармокли ичакнинг яраси кассаллиги ва х.к мисол бўла 
олади. Бу касалликларнинг келиб чиқишида асосий этиологик омил ташқи 
мухитнинг одатдагидан ташқари (кучли ёки муддатли кўпинча гайри табиий) 
омилларнинг организмга шикастловчи таъсири хисоблансада, аммо нисбатан 
организмнинг детирминланган фардий генетик мойиллиги маълум ролъ 
ўйнайди. Шунинг учун бу касалликларни мулътифакторли, яъни ирсий 
мойиллиги бор ва турли омиллар таъсирида пайдо бўлувчи касалликлар 
дейилади. Бундай касалликларнинг хар шаклида ирсият ва мухитнинг нисбий 
ахамяти хар хил ва шунга кўра уларни кучсиз, ўрта ва юқори даражада 
ирсиятга боғлиқ бўлган касалликлар сифатида тафовут қилинади. 
Генетик нуқтаи назаридан эса ирсий касалликларнинг икки катта 
гуруҳга генли ва хромосомали касалликларга бўлиш қабул қилинган. Генли 
ёки ген касалликлари бир геннинг ёки генларнинг мутация натижасида келиб 
чикувчи касалликлардир шу сабабли ген мутацияларининг сони 
ўзгаришларига қараб моноген ва полиген касалликлар тафовут қилинади. 
Ҳозирги пайтда моноген касалликларни фарқлаш уларни Менделъ қонунлари 
асосида авлодлардан сегрегацияси (ирсий бўлинишлари, тақсимланишига) 
асосланган. Полиген касалликларга эса биринчи навбатда ирсий мойиллик 
асосида келиб чиқувчи касалликлар киради, чунки мойиллик кўп 
(мулътифактор) омилларга боғлиқ. 
Ген касалликларидан ташкари яна бир йирик патологик ўзгаришлар 
гуруҳи бўлиб, уларнинг асосий белгилари асосида эмбрионал ва 
постэмбрионал ривожланишнинг хар хил бузилишлари, нуқсонлари ётадики, 
улар хромосома материалининг бузилиши натижасида бўлгани учун 
хромосома касалликлар деб аталади. 
Ирсий касалликлар билан беморлар ана шу икки катта гуруҳга 
бўлиниши бежиз эмас, у асослидир. Ген мутациялари авлоддан-авлодга 
ўзгаришсиз ўтиши мумкин, вахоланки кўпчилик хромосома касалликлари 
авлодга ўтмайди чунки уларнинг кўпчилиги авлод қолдириш хусусиятига эга 
эмас, тез халок бўлади. Тузилишининг қайта қурилишлари - инверсия, 
транслокация - факат қўшимча перекомбинация орқали ўтади. 
Ирсий касалликлар билан беморлар хар кандай касбдаги шифокорларга 
мурожат қилишга тугри келади, шу сабабли ирсга оид патология 
тиббиётнинг турли касбкорлиги бўйича хам тасвифланиши мумкин (масалан: 
офтальмология, оториноларингология, неврология, психатрия, дермотология, 
ортопедия, педиатрия, гастроэнтерология ва х.к ирсий касалликлардир). 
Ш у н и кайд килиш лозимки система - орган бўйича таснифлаш хар холда 
анча шартлидир чунки жуда купчилик холатларда ирсий касалликлар кўп 
аъзо ва системаларга оид касаллик хисобланади. Бундай тасниф икки 
воқеликни бирлаштиради генетик ва физиологик (клиник). Аммо бундай 
124 

---

тасниф камчиликни ташкил этувчи ирсий касалликларга мое келади. 
Мутация асосида бирламчи биокимёвий ўзгаришлар аниқланади.