Патологик физиология

Ирсий ва ирсий мойиллиги бўлган касалликларни даволаш ва олдини 
олиш асослари. 
Бола ривожланишини биринчи йилидаёқ педиатр ирсий патологичнинг 
барча турлари билан тўқнашади. 
Ирсий патология белгиларининг келиб чиқишида ташқи шароит ва 
омилларнинг ахамятини хисобга олиш, улар учраганда даволаш муаммосини 
хал этиш учун турли усул ва ёндошишларни қўллашни тақозо этади. Хар 
қандай касалликни даволашдаги каби ирсий касалликларни ва унга 
мойиллиги бўлган касалликларни даволашда учта асосий ёндошишни кўриш 
мумкин: 
A) симптоматик хирургик (масалан юкррилаб, танглай бирикмаганда 
камтик бўлганда ёки туғма юрак порокларида. 
Б) патогенетик бузилган модда алмашинувини тузатиш, тугирлаш 
коррекция қилиш, масалан, фенилкетонурия таркибида кам 
фенилаланинбўлган овқат тайинлаш натижасида ақлий заифликни олдини 
олиш, хирургик шунтлаш (гликогенозда қопқоқ ва пастки кавак веналари 
орасида анастомоз хосил килиш), етишмаётган субстратни тўлдириш 
(гипотериозда тироксин, гемофилияда антигемофил глобулин, диабетда 
инсулин киритиш) ва хокозо. 
B) Этиологик ёндошиш - молекуляр биологик ва ген инжинериясининг 
ютуқларига асосланиб, айниқса яқин келажакда амалга ошириш мумкин 
бўлган қуйидагилар тўгрисида гапириш мумкин: 
- сунъий олинган генларни одам геномига киритиш 
- аниқ бирор бир фокусда специфик мутацияни индуцирлаш чиқариш 
орқали керакли мақсадга мувофик йўналишга қаратилган кимёвий 
мутагенездан фойдаланиш (тескари мутацияни олиш орқали патологик 
аллелдан нормалига қараб) ва ҳ.к. 
Ирсий патологияни олдини олиш ҳозирги замон тиббиёти ва соглиқни 
сақлаш ишининг асосий муаммоларидан хисобланади. Умумий 
профилактика нуқтаи назаридан текширишлар асосан ирсий патологиянинг 
уч томонига қаратилган бўлиши керак: ота - онанинг бирламчи ҳужайрасида 
131 

---

спонтан мутация натижасида келиб чикадиган янги ирсий касалликларни 
аниқлашга, олдинги авлодлардан наслга ўтган касалликларни синчиклаб 
аниклашга ва нихоят ирсий мойилликни ва ташки мухит таъсирида 
ривожланувчи касалликларни текшириш ҳамма вақт диққат марказида 
тутишга илмий - техник тараққиёт кундан - кунга кўпайиб бораётган 
кимёвий, физикавий ва биологик омилларнинг таъсири хисобига вужудга 
келадиган ирсий касалликларни олдини олиш нихоятда катта ва мураккаб 
муаммодир. Индуцирланган ташқидан сунъий чақирилган мутагенез ирсий 
касалликлар сонини кўпайишига олиб келаётгани учун профилактикага ва 
тиббиёт нуқтаи назаридан бундай таъсирлар умуман йўқ қилиниши керак. 
Бугунги кунга келиб ташки мухит омилларининг мутагенлик ролини 
текшириш усуллари ишлаб чиқилган, мутаген омилларнинг таъсир этишини 
йўқ қилишнинг генетик йўллари, усуллари хар холда аникланган. 
Ирсий касалликларни олдини олишда кенг тарқалган ва ижобий 
йўналиш бу тиббий генетик консультация ишларини яхши ташкил этиш, 
йўлга қўйишдир. Бунинг асосий маъноси ирсий касаллик билан тугилиши 
мумкин бўлган болани олдиндан айтиб бериш эхтимоллигини консультация 
олаётганларга тушинтириш ва оилага қарор кабул килишга ёрдамлашиш.