Патологик физиология

Ирсий касалликларнинг умумий характеристикаси. 
Хар бир ирсий касалликнинг фардий ўзигга хос кечиши мавжуд, хатто 
бу мутация бмр хил бўлганида этиологик омил айнан ўхшаш бўлганида хам 
шундай ходиса кузатилади. Шубхасис чунки икки шахсда касаллик бир хил, 
касалликнинг клиник кўринишлари хар хил бўлишлиги клиник полиморфизм 
билан белгиланади. Бу холат генетик ва ташки мухит омиллари шароитлари 
ўртасидаги турли муносабатлар билан белгиланади. 
Ирсий касалликларнинг полиморфизми уларнинг белгилари, 
бошланиш вақтини, кўринишларини турли даражада ифодаланишида намоён 
бўлади. 
Ирсий касалликларнинг кўринишларини турларини факат клиник 
тавфсиф билан чекланмайди. Улар фенотип деб аталувчи биокимёвий, 
иммунологик ва бошқа кўрсаткичларнинг хар хил бўлишида хам ўз аксини 
топади. Масалан охирига бориб етмаган остиогенез жараёни суякларнинг 
синиши билан характерланади ва у организмга таъсир сабаб орқали осонгина 
вужидга келиши мумкин. Айни вактда карлик отослерозда склеранинг 
хаворанг бўлиши кузатилади. Ана шу уч асосий белгиларнинг бир вактда 
содир бўлишига уларнинг олиб юрувчи генларнинг етишмовчилиги 4 4 % да 
шахсларда суякларнинг тез синиши 6 3 % да карликнинг учрашидан далолат 
беради. Бундан кўриниб турибдики, бир хил касалликлардаги асосий 
патологик белгилар хар хил комбинацияда келиши мумкин. 
Касалликларнинг келиб чиқиш вақти хам хар хил бўлиши мумкин 
масалан: гетингитон хореяси (қўл, оёк, бадан, юз мушакларнинг 
гиперкинезияси билан кечувчи неврологик касаллик) 35-40 ёшларда дастлаб 
кузатилади, баъзида у хаётнинг биринчи йилларидаёқ, баъзида 60 ёшдан 
кейин бошланади. 
Фенилкетонурия мисолида касаллик кечиши огирлиги даражасининг 
хар хиллигини куриш мумкин. Аклий етишмовчиликнинг енгил шаклидан 
(масалан: бемор катта мактаб дастурини қийинчилик билан ўзлаштиради 
холос), чуқури имбецил холатгача. 
Клиник полиморфизим белгилари умуман генетик ва ташки 
омилларнинг комплекси билан белгиланади. Умуман, хар бир одамниг 
генотипи ва ташқи омиллар унинг онтогенезида мутлок шахсий 
индивидуалдир ва улар мутантлиги геннинг коррекцияси ("тузатиб 
турилишини") таъминлаб туради. Генотип билан бирга клиник 
полиморфизимнинг шакилланишида ташки омиллар катта ролъ ўйнайди. 
Улар она кррнида ёки тугилгандан кейинги даврда таъсир этиши мумкин. 
Масалан, гетерозигот ҳомиладор аёлнинг фенилаланинга бой озука 
махсулотларини истеъмол қилиши тугиладиган гомозигот болада юзага 
127 

---

келиши мумкин бўлган фенилкетонурияни чуқирлаштиради, огирлаштиради. 
Гемофилия билан огрийдиган боланинг тез-тез йиқилиб туриши, албатта 
нуқсоннинг чукурлашишига олиб келади. 
Наслга боғлиқ касалликлар юқорида қайд қилинганидан хам кўпроқ 
клиник полиморфизм билан характерланади, чунки бунда генетик омиллар 
вариациясига турларига яна ташқи омилларнинг нихоятда хар хил 
варияциялари хам қўшилади.