Махсус таълим вазирлиги мирзо улуғбек номидаги

XIX б о б. ТИББИЁТ ГЕНЕТИКАСИ 
 
XIX.1. Тиббиёт генетикасининг предмети ва вазифаси 
 
Тиббиёт генетикаси антропогенетиканинг таркибий қисми бўлиб, 
одамларда турли ирсий касалликларнинг пайдо бўлиш сабабларини, 
ирсийланиш қонуниятларини, уларни диагностика қилиш ва даволаш 
йўлларини ўрганиш унинг предмети ҳисобланади. Тиббиёт генетикасининг 
аҳамияти айниқса инсоният тарихининг ҳозирги даврида беқиёс ортиб 
бормоқда. Чунки Ер шарида экологик муҳитнинг кескин ёмонлашаётгани 
ва ундаги физик ва кимёвий мутаген омилларининг барча организмларга, 
хусусан, одам наслига ҳам ўта салбий таъсир этаётганлиги туфайли уларда 
ирсий касалликлар кўпайиб бормоқда. 
Тиббиёт генетикасининг асосий вазифаси одамларда учрайдиган 
ирсий касалликларнинг ирсийланиш табиатини, популяциялар доирасида 
тарқалишини ўрганиш, касалликларни аниқлаш ва даволашдир. 
Шунингдек, ирсий касалликларни келтириб чиқарувчи манба – 
мутацияларни ҳам ўрганиш, инсоният авлодини кўплаб хасталиклардан 
холис этишлик учун одам эволюциясининг кейинги йўналишига қандай 
таъсир кўрсатиши каби масалалар ҳам муҳим вазифалар қаторига киради. 
Тиббиёт генетикасида одамларда учрайдиган ирсий касалликларни 
ўрганишда одам генетикасини тадқиқ қилишда қўлланиладиган 
методлардан тиббиёт амалиётига мослаштирилган ҳолда фойдаланилади. 

---

471 
Бу методлар ичида етакчи ўринни цитогенетик метод эгаллайди. 
Одамларда учрайдиган ирсий касалликлар келиб чиқишига қараб асосан 
икки гуруҳга бўлинади:
1)
Хромосома мутациялари туфайли пайдо бўладиган ирсий 
касалликлар. Улар хромосома касалликлари деб юритилади; 
2)
Ген мутациялари туфайли пайдо бўладиган ирсий касалликлар. 
Улар ген касалликлари деб аталади. 
XIX.2. Хромосомалар сонининг ўзгариши билан боғлиқ