Харди-Вайнберг қонунининг қўлланилиши
Бу қонунни амалда қўллаш имкониятларидан бири сифатида шуни
айтиш мумкинки, у айрим аллелларнинг доминантлиги натижасида барча
генотиплар идентификацияланиши мумкин бўлмаган ҳолда ген ва
генотипларнинг айрим такрорланиш сонларини ҳисоблаб аниқлашга имкон
беради. Масалан, одамларда альбинизм ҳодисаси камдан-кам учрайдиган
рецессив ген билан белгиланади. Агарда нормал пигментланишнинг
аллелини
А
деб, альбинизм аллелини эса
а
деб белгиласак, унда
альбиносларнинг генотипи аа бўлади, нормал пигментланган одамларники
эса
АА
ва
Аа
бўлади. Айтайлик, қайси бир одамзот популяциясида
альбиносларнинг такрорланиш сони 10000 тага битта киши тўғри келади.
Харди-Вайнберг қонунига мувофиқ
аа
гомозиготаларнинг частотаси
q
2
га
тенг; шундай қилиб,
q
2
=
10001
1
=0,0001
бундан
q
=
2
q
=
0001
,
0
=
0,01
га тенг.
p
аллелининг частотаси
p+q=1
формуласига мувофиқ
p=1–q=1–0,01=0,99,
p=0,99
. Нормал пигментли одамлар генотипларининг такрорланиш сони
АА
генотипи учун
p
2
=(0,99)
2
=0,9801
ва
Аа
генотиплилар учун
2pq=2(0,99 ∙
0,01)= 0,0198
.
395
АВ0 тизимидаги қон группалари уч аллелли локусга мисол бўлади.
Айтайлик, бир неча популяцияларда тўртта қон группаларининг қуйидаги
такрорланиш сони кузатилади:
А ( I
A
I
A
ва I
A
i
0
генотиплар) = 0,45
В ( I
B
I
B
ва I
B
i
0
генотиплар) = 0,13
АВ ( I
A
I
B
генотип) = 0,06
0 ( i
0
i
0
генотип) = 0,36
I
A
, I
B
ва i
0
аллелларининг частоталарини мос равишда
p, q
ва
r
билан
белгилаймиз. Харди-Вайнберг қонунига мувофиқ,
i
0
i
0
генотипининг
такрорланиш сони
r
2
га тенг, бундан
r
=
36
,
0
=
0,6
В ва 0 қон группалари
такрорланиш сонларининг йиғиндиси
(q+r)
2
(113-расмга
қаранг).
Бинобарин, (
q+r)
2
=0,13+0,36=0,49
, бундан
q+ r=
49
,
0
=
0,7
,
r=0,6
эканлигини билган ҳолда
I
B
аллелининг учраш частотасини аниқлаймиз:
I
B
=
0,7 – 0,6 = 0,1
. Ниҳоят,
I
A
аллелининг учраш частотаси
p=1-(q-r)=1-
0,7=0,3. p=0,3.
Одамларда алькаптонурия рецессив генининг такрорланиш даражаси
тахминан 0,001 ни ташкил этади. Алькаптонурия касаллигига учраган
одамларнинг такрорланиш сони
q
2
= 0,000001
га тенг, яъни ҳар 1 миллион
одамга 1 та касаллик тўғри келади, бу ҳолда гетерозиготалар такрорланиш
сони
2pq
, яъни 0,002 га тенг. Демак, гетерозиготаларда алькаптонурия
генларининг сони гомозиготаларга нисбатан 1000 марта кўп.
Бошқача қилиб ифодалаганда, агар
а
аллелининг такрорланиш сони
0,01,
А
аллелиники эса 0,99 бўлса, унда гетерозиготаларнинг такрорланиш
сони 0,0198, яъни тахминан 0,02 ни ташкил қилади, рецессив
гомозиготаларники эса 0,0001. Демак, гомозиготали ҳолатга нисбатан
гетерозиготали ҳолатда рецессив
а
аллели 100 баробар кўп учрайди.
Тасаввур этайлик, «ирқ тозалаш» ғояси сингдирилган диктатор аҳоли
орасидан альбинизмни йўқ қилишга қарор қилди. Доминант аллел бўйича
гетерозиготалар гомозиготалардан фарқ қилмас экан, у ҳолда
диктаторнинг дастури рецессив гомозиготаларни йўқ қилишга ёки бепушт
қилишликка асосланиши керак. Бу эса популяцияда бу рецессив аллел
такрорланиш сонини арзимаган ҳолдаги камайишига олиб келади, чунки,
альбинизмнинг аксарият аллели гетерозиготаларда сақланиб, фенотипда
намоён бўлмайди. Шу сабабли кейинги авлодда альбиносларнинг
такрорланиш сони худди олдингидагидай бўлиб қола беради. Рецессив
аллелнинг такрорланиш сонини маълум даражада пасайтириш учун жуда
кўп авлодлар давомида танлаш ишини олиб бориш керак бўлади (114-
расм). Ҳозирги вақтда одамзот популяцияларида даволаш мумкин бўлган
рецессив леталли касалликларга нисбатан тескари вазият содир бўлмоқда.
Бунга фенилкетонурия (ФКУ) касаллиги мисол бўлади. Бу касаллик
аллелининг такрорланиш даражаси 0,006. Ҳатто барча гомозиготалилар
шифо топиб даволаниб чиқса ва нормал одамлар сингари кўпайган
тақдирда ҳам ФКУ генининг такрорланиш сони жуда секин орта борган
бўларди, бу ген бўйича гомозиготалиларнинг такрорланиш сони яна ҳам
396
суст борган бўларди. Борди-ю ФКУ билан касалланган барча одамлар
шифо топсалар, унда ФКУ генининг такрорланиш сони 0,06 дан бор йўғи
0,006036
(q=q+q
2
)
га ўзгаради. Юқоридагилардан келиб чиқадиган асосий
хулосалардан бири – бу аллелларнинг бошланғич такрорланиш сони
авлодлар давомида бир хилда сақланиб боришлигидир. Навбатдаги
авлоднинг генотиплар нисбати кейинги авлодларда қандай бўлса шундай
бўлади. Популяциянинг биринчи авлодида генотиплар мувозанати қарор
топиб кейинги авлодлар давомида сақланиб боради. Maтематик Г.Хардига
равшан бўлган бу қонуният аралаш популяцияда доминант аллелнинг
такрорланиш сони автоматик равишда ошиб боради деб ҳисоблаган
биологлар учун катта янгилик бўлди.
Do'stlaringiz bilan baham: |