Fanning o’quv dasturi Oliy va o’rta maxsus, kasb-hunar ta`limi o’quv-uslubiy birlashmalari

                                                              Talassemiya  
    Talassemiya-gemoglobin  sintezini  kodlovchi  genlarning  deletsiyasi  oqibatida  globin  polipeptid 
zanjirlar sintezinig buzilishi natijasida kelib chiqadigan irsiy gemolitik kamqonlik. 
 Patogenez. 
   Talassemiya  bilan  og‘rigan  kasallarda  globin  zanjiri  sintezini  boshqaradigan  genlarda  genetik 
defekt bo‘ladi.Globin o’zida  2alfa(141 aminokislota),2betta(147 aminokislota) saqlaydi. Alfa zanjir 
sinteziga    16-xromasomaning  4  geni  javobgar,  betta  zanjir  uchun    11-xromasoma 
javobgar.Zanjirlardagi  defekt  eritrotsitlar  memranasida  yog’larning  perekis  oksidlanishini 
aktivlaydi.  Bundan  tashqari  zanjirlarda  o’z-o’zini  oksidlash  rivojlanadi,bu  esa  kislorodningerkin 
radikallarini  hosil  bo‘lishini  ta'minlaydi.Nihoyat  eritrotsitlar  taloqda  parchalanib,gemoliz 
rivojlanadi. 
                                   Talassemiyaning quyidagi turlari farqlanadi: 
A) Alfa-talassemiya 
V) Betta - talassemiya 
S) Fetal  gemoglobinning irsiy persistirlanishi 
D) Irsiy  gomozigotali  Hb Lepore