O'zbekiston Respublikasi Oliy va o’rta-maxsus ta’lim Vazirligi Toshkent Davlat stomatologiya institute Buxoro filiali

Vilson-Konovalov kasalligi
Vilson-Konovalov kasalligi-
1912 yilda Angliyalik nevropatolog 
Vilson tomonidan 12 ta oilaviy holat yozilib, ularning hammalarida ham 

---

329 
jigarda kuchayib boruvchi degenerativ o’zgarishlar jigar tsirrozi bilan 
birga kechganligi to’g’risida malumot berdi va uning patogenezi 1948 
yilgacha nomalumligicha qoldi. Shu yili Kumingsning Vilson 
kasalligida 
misning 
jigarda 
va 
bosh 
miyada 
miqdorini 
(kontsentratsiyasini) ko’payishi to’g’risidagi malumoti chiqgandan 
so’ng patogenezi aniqlandi. Hozirgi vaqtda misning gepatotoksik 
xususiyati to’g’risida malumotlar ko’p, Vilson kasalligining genetik 
defektligi ham aniqlandi. 
Vilson kasalligi kam uchrovchi irsiy kasallik bo’lib, autosom 
retsessiv yo’l orqali irsiylanadi va gen (ATP7B ning mutatsiyasi kasallik 
chaqiradi),
13 (qismi 13q14-q21) xromasomada joylashgan va bu 
kasallikda oqsil va mis almashinuvi buziladi. Vilson kasalligi geni
1993 y ajratib olingan va 40 dan ortiq mutatsiyaga uchragan genlar 
mavjud. Har 1000000 aholiga 30 bemor to’g’ri keladi. Yaqin 
qarindoshlar orasidagi nikohga 90 kishiga 1 bemor to’g’ri keladi. 
Asosan yoshlikdan namoyon bo’lib, organizmda qonda ko’p miqdorda 
mis to’planishi bilan kechadi. Boshlang’ich bosqichlarida mis jigarda 
to’planib, gepatit, tsirroz, jigar yetishmovchiligiga olib keladi. 
Keyinchalik mis boshqa organ va tizimlarga tushib ularni shikastlaydi. 
Bosh miyani shikastlab ruhiy asab o’zgarishlarga olib keladi.
 
Мis metabolizmi. 
Oziq ovqat tarkibidagi (2,5-5 mg) mis ingichka 
ichakda sorilgandan so‘ng oqsillar, aminokislotalar bilan birikib darvoza 
venasi orqali jigarga tushadi va ko’p miqdori (90%) shu yerda qoladi. 
Qolgan qismi ichakdagi mis najas bilan va darvoza venasiga tushmagan 
qismi buyrak orqali tashqariga chiqariladi. Gepatotsitlarda mis 
metaloenzimlar 
tarkibida 
bo’ladi. 
Bular 
superoksiddismutaza, 
tsitoxromoksidaza, monoaminooksidazalardir. Misning exporti α
2
globulin fraktsiyasiga kiruvchi transport oqsil tseruloplazmin orqali 
amalga oshiriladi. Misning tseruloplazminga kiritilishi Goldji apparatida 
amalga oshiriladi. Buning amalga oshishiga Vilson kasalligi geni orqali 
mis transport qiluvchi P-tipdagi protein –ATFaza bilan birga amalga 
oshiriladi. Bular misning lizosomal exskretsiyasiga faol ishtirok etib, 
misning miqdorini meyorga saqlab turadi. Bu holat izdan chiqsa albatta 
mis jigarda to’planib qoladi. Jigarni ko’p miqdordagi misdan asrash 
(detoksikatsion xususiyati), misni glutation, metalotioneyn bilan 
bog’lanib, biliar tizimda lizasomalar ishtirokida exkretsiya qilinadi. O’t 
suyuqligi orqali 80% jigarga tushgan mis exkretsiya qilinadi. O’t 
suyuqligidagi mis yuqori molekulali oqsillar bilan bog’langan bo’lib, 

---

330 
ular ingichka ichakka reabsorbtsiya qilinmaydi. Mis bilan bog’langan 
yuqori molekulali oqsillar ularni ingichka ichakka so’rilishiga to’sqinlik 
qiladi.