Основы биохимии. Лекция №4

Мирзо Улуғбек номидаги Ўзбекистон Миллий университети Биология факультети, биокимё кафедраси

• Фан: Биокимё ва молекуляр биология
• Мавзу: Молекуляр касалликлар
• Маърузачи: б.ф.д.,проф Долимова С.Н.

• Ирсиятни атрофи муҳитга тобелиги

• Ирсий аппарат жароҳатланиш даражасига боғиқлиги

• Хромосомаларнинг структураси ва сонини ўзгариши билан боғлик бўлган касалликлар

• Алохида ген структурасининг ўзгариши билан боғлик бўлган ген, молекуляр даражадаги касалликлар

• молекуляр касалликларни келиб чиқишининг асосий сабаблари – мутациялар - ген еки хромосомаларнинг структураси ёки сонини ўзгариши

• Мутагенлар

• Физик
• Ионизирловчи,
• ультрафиолет
• нурланиш,
• температура

• кимёвий
• -дезаминирловчи
• агентлар
• -алкилловчи
• бирикмалар,
• азот асосларининг
• аналоглари
• -

• Биологик
• вируслар

• I. Пайдо бўлиш сабабларига кўра

• оддий ташқи мухит омиллари таъсирида

• тасодифий

• Индуцирланган

• Мутациялар

• сунъий мутагенлар таъсирида

• II. Жойлашишига кўра

• Мутациялар

• Соматик

• жинсий

• соматик ҳужайраларда пайдо бўлади

• жинсий ҳужайраларда пайдо бўлади ва кейинги авлодларга ўтади

• III. Организм учун аҳамиятига кўра

• Мутациялар

• фойдали

• зарарли

• кейинги авлодларда сақланади

• кейинги авлодларда сақланмайди.Летал ва нолеталларга бўлинади

• IV. Генетик материални ҳажмига кўра

• Мутациялар

• Ген

• Хромосома

• Геном

• Делеция

• Дупликация

• Инверсия

• Инсерция

• Трансверсия

• Транзиция

• Хромосома мутацияларида алоҳида хромосомаларнинг структураси ўзгарилади.

• турлари

• хромосома ичидаги

• Хромосомалар орасида

• Делеция
• Дупликация
• Инверсия

• 1.Реципрок
• 2. Нореципрок
• 3.«марказий бирикиш»

• Делеция – хромосоманинг маълум учаткасини тушиб қолиши. Бу эмбрионал ривожланишининг бузилишига ва турли аномалияларнинг шаклланишига олиб келиши мумкин.

• Масалан, бешинчи хромосома кифтидаги делеция мушик қийқириғи синдроми ривожланишига олиб келади. Бундай болаларда ҳиқилдоқ ривожланишида аномалиялар кузатилади.

• масалан, тўққизинчи хромосоманинг қисқа кифтидаги трисомия микроцефалияга олиб келади., болаларда физик,интеллектуал ва рухий ривожланиш секинлашади

• хромасомалараро мутациялар – негомологик хромосомалар фрагментлар билан алмашиши ( транслокация).
• Различают три вида транслокаций:

• Реципрок
• иккита хр.
• Фрагментлар билан алмашишади

• « маркз.бирикиш»
• иккита акроцентр хр бирикади

• Нореципрок
• Битта хр фрагмент
• бошқа хр. ўтади

• геном мутацияларнин турлари

• Анеуплоидия
• 2n ±1

• Полиплоидия
• (3n, 4n…)

• Анеуплоидия - хромосомаларнинг диплоид йиғиндида кўпайиши ёки камаиши

• Трисомия
• 3та гомологик хромосома кариотипда

• Моносомия
• иккита гомологик хромосомадан биттасини қолиши

• 21-чи жуфт хромосома буйича трисомия Дауна синдроми шаклланишига олиб келади

• Моносомия по Х хромосома бўйича синдрома Шерешевский Тернернинг шаклланишига олиб келади

ферментопатияларнинг ривожланиши

• Ген

• Биохимичес-кая реакция

• Функциони-рующий Е

• Кодирование Е

• 1.Кодирование и синтез ферментов в нормальных условиях:

• 2. Кодирование и синтез ферментов после действия ионизирующего излучения:

• Ионизирующее излучение

• Мутантный
• ген

• Ген

• Снижение активности Е

• Биохимичес-кая реакция