O. A. H u s in o V patologik fiziologiyadan amaliyot darslari uchun

Asosiy o ‘quv savollari
/. 
Nasliy va tug'ma kasalliklar. Fenokopiyalar.
2. Mutatsiyalar. ulaming turlari. Mutagen omillar.
3. Nasliy patologiya mexanizmlari.
4. Dominant, retsessiv va jins bilan ulangan nasliy kasalliklar.
5. Xromosoma kasalliklari.
A nnotatsiya
Irs iy a t
- organizm ni filogenezda ish la b c h iq a ritg a n a v lo d d a n - 
avlodga material omillarini o ‘tkazish xususiyati bo‘lib, muayyan muhit 
sharoitida shu turga xos b o ‘lgan belgilarning rivojlanishini aniqlaydi. 
O 'zgaruvchanlik
organizmning individual rivojlanishi jarayonida yangi 
belgilarni orttirish xususiyatidir.
Nasliy apparat hujayralarida turg‘un sakrash yo‘U bilan sodir bo‘ladigan 
o ‘zgarishlar 
mutatsiya
deyiladi. Gen, xromosoma va genom mutatsiyalari 
farq qilinadi. Gen mutatsiyasi ayrim genlarning kimyoviy tuzilishining 
(purin va pirim idin asoslari ketm a-ketligi) o ‘zgarishi bilan bog‘liq. 
Xromosoma mutatsiyasi yoki xromosomaning qayta qurilishi xromosoma 
tuTilishining o‘zgarishi bilan tavsiflanadi. Genoma mutatsiyasi - organizm 
hujayralarida xromosomalar sonining o ‘zgarishidan iborat.
M utatsiyalar spontan v a indutsirlangan, foydali va zararli bo‘lishi 
m um kin. Jinsiy hujayralar m utatsiyasi avlodlar taqdirida, som atik -
shu organizm taqdirida (o ‘sma jaray o nin in g sababi hisoblanadi) o ‘z 
aksini topadi. M utagen om illar fizik, kim yoviy va biologik bo ‘lishi 
m u m k in . F iz ik o m illa rg a io n lo v c h i, u ltr a b in a f s h a n u r la n is h ; 
kim yoviylarga - sitostatik preparatlar, antibiotiklar, erkin radikallar, 
bio lo g ik larg a esa - viru slar (k o ‘p in ch a qizilcha, g e p a tit v iru slari) 
kiradi.
T u g ‘m a k a s a llik la r n a s ld a n -n a s lg a b e rilm a y d i va e m b rio n a l 
riv o jlan ish patologiyasi bilan b og‘liq. N asliy k asallik lar a v lo d d a n - 
avlodga beriladi va genetik material buzilishi bilan bog‘liq.
Nasldan-naslga berilish tiplari:
- autosom - dominant - polidaktiliya, sindaktiliya, braxidaktiliya 
va boshqa skelet anom aliyalari, G eritington xoreyasi, yo*g‘on ichak 
polipozi va sh.k. nasldan-naslga beriladi;
- a u to so m - re ts e ss iv - a m in o k is lo ta la r a lm a sh in u v i n a s liy
kasalliklari (albinizm, fenilketonuriya, alkaptonuriya) tug‘ma gunglik, 
m ikrotsefaliya va b. lar nasldan-naslga beriladi;

---

- retse ssiv , jin s bilan u lan g an n asliy k a sallik lar (g em o filiy a, 
daltonizm v a b.);
- chala dom inirlangan tip (o ‘roqsimon hujayrali anemiya).
N asliy patologiya mexanizmlari:
- nasliy informatsiyaning tushib qolishi;
- n a s liy in fo rm a tsiy a n in g p a to lo g ik in fo rm atsiy a b ilan o ‘rin 
alm ashinuvi;
- shikastlangan DNK reparatsiyasining buzilishi;
- genetik apparat faolligi regulatsiyasini buzilishi va h.k.
Fenokopiyalar
nasldan-naslga o ‘tmaydigan tug‘ma kasallik bo‘lib,
tashqi ko‘rinishi bo‘yicha nasliy kasalliklam i eslatadi. Ular homilaning 
o n a q o rn id a g i h a y o ti p a to lo g iy a s i b ila n b o g ‘liq . H o m ila o ‘z 
taraqqiyotining keskin davrlarida shikastlovchi omillar, shu jum ladan 
m u tag enlar (d o riv or m oddalar, v iru slar, radiatsiya) ta ’siriga sezgir 
b o ‘Iadi. Gametopatiya, blastopatiya, embriopatiya va fetopatiyalar farq 
q ilin a d i. O n a q o rn id a g i p a to lo g iy a n in g sa b a b la ri k o ‘p in ch a
intoksikatsiya, infeksiya, onaning zararli odatlari (alkogolizm, chekish), 
b a c h ad o n - h o m ila q o n a y la n ish i b u z ilish la ri va b. h iso b lan ad i. 
X rom osom a apparati shikastlanm asligi ham mumkin.