O. A. H u s in o V patologik fiziologiyadan amaliyot darslari uchun

Xromosoma kasalliklari
xrom osom alar tuzilishi o ‘zgarishlari yoki 
xrom osom a aberratsiyasi bilan bog‘liq. Ular deletsiya (xromosoma bir 
qismining yetishmasligi), duplikatsiya (ikki marta ko‘payishi), transsiziya 
(o‘rin almashishi), inversiya (180° ga burilishi), translokatsiya (xrosoma 
b ir qism in ing boshqa nogom ologik xrom osom aga o*tishi) shaklida 
uchraydi. Xrom osom a aberratsiyalari k o ‘pincha hom ila oMishiga olib 
keladi. Postnatal davrda esa organizm rivojlanishining somatik va ruhiy 
bu zilish larig a sabab b o ‘lishi m um kin. Xrom osom a kasallik larining
sabablari ularning bir-biridan ajralm ay qolishidan iborat. K o ‘pincha 
quyidagi xromosoma sindrom lari uchraydi:
- D aun sindrom i - k ario tip b u zilish i ortiqcha 21 - xrom osom a 
b o ‘lishi bilan ifodalanadi. Xromosomalarning umumiy soni - 47. Aqliy 
yetishm ovchilik. Jism oniy rivojlanishdan orqada qolish;
- K la y n fe lte r sin d ro m i. K a rio tip - XXY. X ro m o so m alarn in g
um um iy soni - 47 (ayrim vaqtda 48 - XXXY yoki 49 - XXXXY). 
E rk a k g ip o g o n a d iz im i, a q liy va jis m o n iy y e tis h m o v c h ilik bilan 
tavsiflanadi;
- S h e re s h e v s k iy - T e rn er sin d ro m i. K a rio tip - X O . 
Xrom osom alarning umumiy soni - 45. Ayol gipogonodizimi, jism oniy 
va jin siy yetishm ovchilik bilan tavsiflanadi;

---

- X - x ro m o so m a b o ‘y ic h a u c h s o m a lik . K a rio tip - X X X . 
Xrom osom aiar umumiy soni - 47. Bola tu g‘ish funksiyasi saqlanadi.
N asliy m oyillikka ega kasalliklar: gipertoniya kasalligi, o ‘n ikki 
barm oq ichak yara kasalligi, qandli diabet, epilepsiya, shizofreniya. 
Bu kasalliklarning rivojlanishida ham nasliy om il, ham tashqi m uhit 
om illari aham iyatga ega.
M ashg‘uIotda b a ja rila d ig a n am aliy ish la r va o‘zlasbtirilisbi lozim
bo‘lgan am aliy k o ‘n ik tn a la r bilan tanishish
1-ish.
O g ‘iz bo‘shlig‘i shilliq pardasi epiteliyasida jinsiy xromatinni 
tekshirish.
Steril shpatel bilan o g 'iz b o ‘shlig‘i shilliq qavatidan qirindi olinadi. 
U ni o lish d a n o ld in o g ‘iz m uk am m al rav ish d a suv b ila n chay qab
ta s h la n a d i. O q tu s li k a ra s h d a n i b o r a t q irin d i o iin ib , b u y u m
shishachaga surtiladi. Ustidan - 2%li orsein eritmasidan bir tomchisi 
to m iz ila d i, q o p lo v c h i s h is h a c h a b ila n y o p ila d i v a 2 - 3 s o n iy a
d a v o m id a d o k a tam po n y o rd a m id a b a rm o q b ila n b o sib tu rila d i. 
B o‘yoq qoldig‘i olib tashlanadi va shishani qim irlatm asdan preparat 
m ik ro sk o p im m ersio n tiz im id a o 'r g a n ila d i. Jin siy x ro m a tin t o ‘q 
binafsha rangga bo'yaladi. X rom atin m usbat yadrolar foizi hisoblab 
c h iq ila d i. S o g ‘Iom a y o lla rd a jin s iy x ro m a tin lunj s h illiq p ard asi 
e p ite liy a sid a o ‘rtach a 30% h u ja y ra la rd a an iq lanadi, u e rk a k lard a
b o ‘lm aydi.
Jinsiy xrom atin yoki B arr tanachalari - hujayra yadrosi q o b ig ‘i 
ostida donacha shaklidagi kom pakt tanachalar bo‘lib, funksional faol 
b o im a g a n X - xrom osom alardan iborat.
Ishga yakun yasaladi va xulo salar qilinadi, bayonnom a quyidagi 
savollarga jav ob bergan holda yoziladi:
1. Tekshirilgan surtm ada o g ‘iz b o ‘sh lig ‘i shilliq qavati epiteliya 
hujayrasida qancha jinsiy xromatin tanachalari topildi?
2. XXY, OX, XXX genotipli odam lard a qancha jin siy xrom atin 
bor? Bu odam lar qaysi jinsga mansub va ular nima bilan kasallangan?
2 -is h .
N a sliy g a la k to z e m iy a d a s iy d ik d a g a la k to z a b o ‘lish in i 
aniqlash.
T ek sh irilad ig an 1 m l siy dik k a 0 ,5 m l konsentrlangan am m iak 
eritmasi va 3 tomchi 10% li achishtiradigan natriy eritmasi qo‘shiIadi. 
Namuna qaynashgacha qizdiriladi. N atija agar yaltiroq sariq rang paydo 
bo‘lsa, m ubat deb topiladi.

---

Ish natijalari va xulosalari yoziladi.