Наследственные и приобретенные протеинопатии

1.Причины развития протеинопатий
Протеинопатия — нарушение структуры определённого белка, ведущее к его ненормальной аккумуляции и токсическому воздействию на организм. Множество распространённых заболеваний связаны с протеинопатиями, в их числе болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, диабет 2 типа, серовидноклеточная анемия. Существуют также специфические редкие патологии, при которых прослеживается более непосредственная связь с нарушением структуры определенного белка.
Основной причиной является генетически обусловленное нарушение структуры белков На сегодня известно около тысячи наследственных молекулярных болезней с нарушением биосинтеза белков, особенно белков-ферментов. Протеинопатии разделяют на две группы: ферментные (ферментопатии или энзимопатии) и нефермент-нет. Первые связаны с дефектами ферментных белков, которые приводят к нарушениям определенного звена метаболизма, а вторые - с дефектом Неферментный белков: транспортных, рецепторных, иммунных и т.д. Таким образом, различные формы молекулярной патологии в основном связаны с «ошибками» генетического аппарата при кодировании структуры белков, особенно белков-ферментов. Важнейшей задачей генетических исследований является познание механизмов этих «ошибок» в генетическом коде и устранению причин, их порождающих. Реальный путь к решению этой задачи - борьба за чистоту окружающей среды, особенно защита от воздействия проникающей радиации и химических мутагенных факторов.

2.Наследственные протеинопатии
Наследственные протеинопатии развиваются в результате повреждений в генетическом аппарате данного индивидуума. Какой-либо белок не синтезируется вовсе или синтезируется, но его первичная структура изменена. Примеры наследственных протеинопатии - гемоглобинопатии, рассмотренные выше. В зависимости от роли дефектного белка в жизнедеятельности организма, от степени нарушения конформации и функции белков, от гомо- или гетерозиготности индивидуума по этому белку наследственные протеинопатии могут вызывать болезни, протекающие с различной степенью тяжести, вплоть до летального исхода ещё до рождения или в первые месяцы после рождения.