Molekular genetika asoslari, irsiy kasalliklar

Molekular genetika asoslari, irsiy kasalliklar.

• Molekular genetika asoslari, irsiy kasalliklar.

BIOSINTEZ REGULYATSIYASI

ANABOITIKLARNING TA’SIRI

GENOMDAGI GENLAR TASNIFI

• Struktur genlar (oqsil kodlaydi)
• Regulyator genlar:
• Gen-regulyatorlar (struktur genlarning ishini nazorat qiladi)
• Protsessing-genlari (posttranskripsion va posttranslatsion jarayonni nazorat qiladi)
• Temporal genlar (Hujayra differansirovkasida struktur genlarni ishga soadi)

MUTATSIYALAR KLSSSIFIKATSIYASI

• Mutatsiylar

• Spontan

• Indusirlangan

• gen

• xromasoma

• genom

• Mono-gen

• Poli-gen

• Tautomer

• Analogli

• Almashinib

• Kiritmalar

• Delatsiya

• Neytral

• Ijobiy

• Salbiy

• Yashirin

• Patologik

• Sharoitiga ko’ra

• Joyiga ko’ra

• Mexanizmiga ko’ra

• Kechish jarayoniga ko’ra

• Yuzaga chiqishiga ko’ra

• Deletsiya – xromosomalarning o’rta qismlarida bo’ladigan uzilishlar bilan bog’liq mutatsiya.
• Defishensi – xromosomalar yelkalari uchlarining uzilishidan hosil bo’ladigan mutatsiya.

• Deletsiya

• Duplikatsiya

• Duplikatsiya – xromosomalar ichida ma’lum qismining aynan o’ziga o’xshash holda ko’payishi yoki ma’lum qismining takrorlanishi.

• Inversiya – xromosomalarda ma’lum qismlar ikki tomonidan uzilib, 180 ° ga aylangan holda o’z o’rniga qaytadan o’rnashib qolishi bilan hosil bo’ladigan mutatsiya.

• Inversiya

• Translokatsiya – nogomologik xromosomalarning ma’lum qismlarining almashib olishlarini yoki birorta xromosoma qismlaring uzilib, boshqa bir xromosomaga ulanib qolishi.

TRANSLOKATSIYA

• Normal xromosoma

• Translokatsiyaga uchragan xromosoma

Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan homilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

• Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan homilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

• DAUN SINDROMI 21 xromosomaning ortishi

• 18 XROMOSOMANING ORTIB KETISHI.
• EDVARD
• SINDROMI

• Типы генных мутаций

(КРОССИНГОВЕР)

ХАРАКТЕРИСТИКА ГРУПП КРОВИ