Mitoxondrial dnk tashxisi uchun zamonaviy informasion texnologiyadan foydalanish

Prenatal [ tahrirlash ]
Shuningdek qarang: Kategoriya: Homiladorlik paytida testlar .
Daun sindromi kabi xromosoma anomaliyalari uchun an'anaviy prenatal testlar xromosomalarning soni va tashqi ko'rinishini - karyotipni tahlil qilishga tayanadi . Mikroarray qiyosiy genomik gibridizatsiya kabi molekulyar diagnostika testlari uning o'rniga DNK namunasini sinovdan o'tkazadi va plazmadagi hujayralarsiz DNK tufayli kamroq invaziv bo'lishi mumkin, ammo 2013 yilga kelib u an'anaviy testlarga qo'shimcha hisoblanadi. ^[25]
Davolash [ tahrirlash ]
Asosiy maqola: Farmakogenomika
Bemorning ba'zi bir nukleotid polimorfizmlari - ularning DNKsidagi ozgina farqlar - ular ma'lum dorilarni qanchalik tez metabolizm qilishini taxmin qilishga yordam beradi; bunga farmakogenomika deyiladi . ^[26] Masalan, CYP2C19 fermenti pıhtılaşmaya qarshi vosita Clopidogrel kabi bir nechta dori-darmonlarni faol shakllariga metabolizm qiladi. Ba'zi bemorlarda polimorfizmlar 2C19 genidagi ma'lum joylarda mavjud bo'lib, ular ushbu dorilarning metabolizmini yomonlashtiradi ; shifokorlar ushbu polimorfizmlarni sinab ko'rishlari va dori-darmonlarning ushbu bemor uchun to'liq samaradorligini aniqlashi mumkin. ^[27]Molekulyar biologiyaning yutuqlari shuni ko'rsatdiki, ilgari bitta kasallik deb tasniflangan ba'zi sindromlar aslida bir-biridan butunlay boshqa sabablar va davolash usullariga ega bo'lgan bir nechta subtiplardir. Molekulyar diagnostika yordamchi turini aniqlashga yordam beradi - masalan, infektsiyalar va saraton kasalliklari - yoki irsiy komponent bilan kasallikning genetik tahlili, masalan, Kumush-Rassel sindromi . ^[1] [28]
Yuqumli kasallik [ tahrirlash ]
Shuningdek qarang: Patogenomika
Molekulyar diagnostika xlamidiya , ^[29] gripp virusi ^[30] va sil kabi yuqumli kasalliklarni aniqlash uchun ishlatiladi ; ^[31] yoki H1N1 virusi kabi o'ziga xos shtammlar . ^[32] Genetik identifikatsiya tezkor bo'lishi mumkin; masalan, tsikl vositasida izotermik amplifikatsiya tekshiruvi bezgak parazitini tashxislaydi va rivojlanayotgan mamlakatlar uchun etarlicha qo'pol hisoblanadi. ^[33] Ammo genomni tahlil qilishdagi ushbu yutuqlarga qaramay, 2013 yilda infektsiyalar ko'pincha boshqa usullar bilan aniqlanadi - ularning proteomi, bakteriofagi yoki xromatografik profili.^[34] Molekulyar diagnostika, shuningdek, qo'zg'atuvchining o'ziga xos turini, masalan, qaysi dorilarga qarshilik ko'rsatadigan genlarnianiqlash orqaliva shu sababli qaysi davolash usullaridan qochish kerakligini tushunish uchun ishlatiladi. ^[34]