|
BUSINESS
Please enter text here.Please enter text here.Please enter text here.Please enter text here
BUSINESS
Please enter text here.Please enter text here.Please enter text here.Please enter text here
BUSINESS
Aqliy zaiflik bilan tavsiflangan sindromlar. Fragile
X sindromi X bilan bog'langan dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Ushbu sindromning klinik diagnostikasi odatda qiyin, chunki uning fenotipik ko'rinishlari xilma-xil va o'ziga xos emas. Uning klassik belgilari: katta chiqadigan quloqlari, cho'zilganmakroonxizm, qoida yuzi, chiqib turgan PAYGI tariqasida, faqat balog'at yoshidan keyin paydo bo'ladi. Eng erta alomatlar odatda rivojlanish kechikishi va xatti-harakatlarning buzilishi, shu jumladan giperaktivlik va autizmdir.
BUSINESS
BUSINESS
BUSINESS
MERRF sindromi (yamoqli mushakmiyoklonik epilepsiya) NAPE AHK nukleotididagi nuqta mutatsiyasidan kelib chiqadi. Sindrom ataksiya, mushaklar kuchsizligi, demans, qisqa bo'y, eshitish qobiliyatini yo'qotish, laktik atsidoz bilan namoyon bo'ladi. MELAS sindromi (mitoxondrial ensefalomiopatiya, laktik atsidoz va insultga o'xshash epizodlar) DNK nukleotid juftligidagi nuqta bilan bog'liq. Klinik pastligi, tutilishlar, takroriy qusish, takroriy bosh og'rig'i, takroriy bo'yi
insultga o'xshash epizodlar va demans kiradi. Qonda laktik atsidoz aniqlanadi, mushaklarda - dog'li tolalar.
Kearns-Sayre sindromi, progressiv tashqi oftalmoplegiya, ataksiya, mushaklarning kuchsizligi, retinal degeneratsiya, yurak o'tkazuvchanligining
buzilishi, laktik atsidoz, CSF oqsil darajasining ko'tarilishi va mushak tolalarining yamoqlari bilan tavsiflanadi.
Olpers kasalligi mitoxondrial nafas olish zanjiri kompleksining etishmovchiligi bilan bog'liq. Demansdan tashqari, erta boshlangan epileptik tutilishlar, demans, spastisite, ko'rlik va jigar faoliyatining buzilishi bilan tavsiflanadi.X-bog'langan adrenolökodistrofiya odatda bolalikdan boshlanadi, lekin ba'zida alomatlar o'smirlik yoki balog'at yoshida paydo bo'ladi. Dastlab, xatti-harakatlarning buzilishi va shaxsiyat o'zgarishi odatda sodir bo'ladi. keyin nevrologik kasalliklar, adrenal etishmovchilik. intellektning progressiv zaiflashuvi va belgilar
Miya falaj - progressiv Bu surunkali kasallik bo'lib, og'ir vosita buzilishi bilan tavsiflanadi, ko'pincha epileptik tutilishlar va aqliy zaiflik bilan birga keladi. Nevrologik belgilarga qarab, spastik, xoreoatetoz, ataksik va
emas miya yarim palsining aralash shakli. Harakatning buzilishi ba'zan hayotning ikkinchi yilida namoyon bo'ladi, bu esa progressiv
nevrologik kasalliklar bilan differentsial tashxisni sezilarli darajada
murakkablashtiradi.darajada Miya falajining muhim sababi erta tug'ilish va uning asoratlari.
Niemann Pick kasalligi
Klinik jihatdan farq qiluvchi kasallikning bir nechta shakllari mavjud (boshlanish visseral neyropsik ko'rinishlarning va, ehtimol, genetik jihatdan bir xil emas. Hamma uchun umumiy simptomlar-jigar va taloqning ko'payishi, limfa tugunlarining umumiy Kasallikning erta boshlanishi bilan ichki organlarningbelgilari tez kuchayadi, aqliy va jismoniy rivojlanish qo'pol ravishda kechiktiriladi, nevrologik kasalliklar tez rivojlanadi va bemorlar 3-5 yoshda vafot etadi. Yoshlik shaklida, ichki organlar belgilaridan tashqari, asab tizimining shikastlanish belgilari (konvulsiyalar, serebellar simptomlar va boshqalar) mavjud, ammo ular kech paydo bo'ladi, sekin rivojlanadi. Visseral shaklda asab tizimining shikastlanishi odatiy emas.
Neyrofibromatoz va tuberous skleroz
Neyrofibromatoz Nerv tizimining lezyonlari spektri bo'yicha har xil bo'ladi. neoplazmalarning lokalizatsiyasi va hajmi bilan belgilanadigan zo'ravonlik va dinamika. Ularning markaziy asab tizimida lokalizatsiyasining namoyon bo'lishidan biri bu aqlning pasayishi, xotiraning buzilishi, diqqat, ba'zan esa konvulsiv sindrom. Bu belgilar barcha bemorlarda paydo bo'lmasligi mumkin, ular kichik ko'rinishlar bilan boshlanadi, lekin asta-sekin kuchayib, nutqning buzilishiga, ayrim yuqori aqliy funktsiyalarning zaiflashishiga va natijada o'rganishda qiyinchiliklarga olib keladi. Vaqt o'tishi bilan, ko'p hollarda maktab muammolari kuchayadi, shaxsiyatning og'ishi tufayli kuchayadi va quyi darajadagi dasturlarga o'tishga olib kelishi mumkin. II turdagi neyrofibromatozning xarakterli xususiyati kranial nervlar va orqa miya o'smalarining shakllanishi hisoblanadi. Klinik ko'rinishda turli xil nevrologik kasalliklar birinchi o'rinda turadi,
Do'stlaringiz bilan baham: |
