Мавзу: Одамнинг ривожланиш генетикаси. Р е ж а

Онтогенетик метод. Бу методнинг мохияти ота-онадан фарзандларга утган белги ва хусусиятларнинг уларнинг онтогенези (шахсий ривожланиши) жараёнида ривожланиш конуниятларини аниклаш ва бу белги, хусусият- ларнинг намоён булишига генотип хамда мухит шароитининг таъсирини урганишдир. Бу усул айникса ирсий касалликларнинг ривожланишига генларнинг гомозигота хамда гетерозигота холатлардаги таъсиридаги фаркларни текширишда кенг кулланилади. Бундай текширишларнинг натижаси ирсий касалликларни диагностика килиш, олдини олиш, профилактика килиш, самарали даволашда катта ахамиятга эга. Генларнинг рецессив гомо-зигота (аа) холати таъсирида ривожланадиган касалликлар гетерозигота (Аа) холатида ривожланмайди. Шунинг учун хам бундай генотипга (Аа) эга булган одам узи фенотипик касал булмаса хам касаллик генини (а) яширин холда сакловчи, ташувчи организм хисобланади. Г етерозиготали генотипга (Аа) эга булган фенотипик соглом йигит ва киз оила курсалар, уларнинг фарзандлари орасида касал (аа) булгани хам учрайди.
Бошка бир гурух касалликларнинг генлари гетерозигота (Аа) холатида кучсиз (суст) булса хам сезиларли ривожланган булади. Бундай касал- ликларни аниклаш, олдини олиш ва даволаш бирмунча енгилрок. Шунинг учун хам узи соглом, аммо касаллик генини ташувчи бундай одамларни эртарок аниклашнинг катта ахамияти бор. Х,озирги вактда бу вазифани амалга оширишлик учун янги методлар яратилмокда, эски методлар такомиллаштирилмокда. Хрзирги тиббиёт генетикасида генларнинг рецессив аллеллари (аа) таъсирида ривожланувчи 40 дан ортик ирсий касалликлар буйича гетерозиготали (Аа) шахсларни аниклашнинг биокимёвий тестлар услублари ишлаб чикилган. Уларнинг мохиятини яккол курсатувчи мисол сифатида одамларда кузатиладиган рецессив гомозигота холатида пайдо буладиган фенилкетонурия касаллигини келтирамиз. Бу касаллик чакалок тугилганидан кейинги дастлабки ойлардаёк намоён булади.
Жисмоний ва аклий ривожланишнинг оркада колишига олиб келади, бу касалликнинг гени буйича доминант гомозигота (АА) ва гетерозигота (Аа) холларда организм соглом булади. Касаллик ген аллелини (а) ташувчи гетерозигота (Аа) организмни аниклаб уни доминант гомозигота (АА) дан ажратиб олишлик учун куйидаги усул кулланилади.
Фенотипик соглом (АА, Аа) организмлар конига уларнинг кон томири оркали фенилаланин юборилади. Сунгра кон плазмасига утган фенилаланин аминокислотасининг микдори аникланади. Фенотипик хамда генотипик (АА) соглом одамларда кон плазмасидаги фенилаланин микдори узгармай нормал холатда колади. Фенотипик соглом, лекин генотипик гетерозигота (Аа) яъни касаллик аллели (а) ни яширин холатда сакловчи шахсларда эса фенил- аланиннинг микдори ортган булади ва унинг нормал холатга кайтиши жуда секин боради. Бундай шахслар ажратилиб уларни даволаш билан боглик тадбирлар кулланилади.
Баъзи ирсий касалликлар (Эдварс синдроми, Патау синдроми, брахи- дактилия, синдактилия) одамнинг эмбрионал ва чакалоклик давридан бошла- бок ривожлана бошлайди. Айрим гурух ирсий касалликлар эса одам умри-
нинг маълум бир ёшида намоён буладилар. Масалан, одамда хорея Хантингтон деб аталувчи аутосома доминант холатда ирсийланувчи касаллик (психика ёки фикрлаш кобилиятининг кескин ёмонлашуви) одам 25-45 ёшларга етганидагина ривожланади.
Баъзи касалликларнинг онтогенез жараёнида ривожланиши асосан генотипга боглик булиб, ташки мухит омиллари деярли таъсир курсата олмайди (Даун, Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер синдромлари). Касал- ликларнинг келгуси авлодда ривожланиши эхтимоли булган ирсийланувчи гепатит, рак, баъзи асаб касалликларнинг ривожланиши ва намоён булиш даражасига яшаш шароити омиллари катта таъсир курсатади.