Мавзу: Одамнинг ривожланиш генетикаси. Р е ж а

Фаннинг бошқа фанлар билан боғлиқлиги, услубий жихатдан узвийлиги ва кетма-кетлиги.
“Генетика асослари” фани мутахасислик фани ҳисобланиб у бир семестрда ўқитилади.Фанни ўқитишда умум талим фанлардан “Биология” ва “Анатомия, физиология ва гигиена”, фанларига боғлаб олиб борилади.Ўқувчиларнинг билимларини чуқурлаштириш, кўникма малакаларини ривожлантириш мақсадида турли усуллардан фойдаланилади. Турли метод ва усуллардан фойдаланиш жараёнида улар босқич билан кетма-кетликда қўлланилиши лозим, бунда метод ва теҳнологиялар мавзунинг вазифаси ва мазмунидан келиб чиққан ҳолда танланади.


Одам генетикасининг узига хос томонлари
Одам ирсияти ва ирсий узгарувчанлигининг конуниятларини одам генетикаси хакидаги фан - антропогенетика урганади.
Одамзот Home sapiens турига кириб, у органик оламнинг таркибий кисми ва узок давом этган эволюция жараёнининг махсулидир. Шунинг учун хам организмларнинг бошка хамма турларига хос булган умумгенетик конуниятлар инсонга хам тааллуклидир. Лекин, инсоннинг шаклланишида унинг органик олам шажарасининг энг юкори погонасига кутарилишида умумгенетик омиллардан ташкари, ижтимоий омиллар хам катта ахамиятга эга булган. Бунинг натижасида одамда унинг олий нерв тизими фаолияти билан унинг психик ва ижодий фаолияти боглик булган хусусиятлар - акл- идрок, кобилият, нутк, ижодий мехнат килиш кабилар пайдо булган. Бу хусусиятларнинг ирсийланиши жуда мураккаб булиб, у генетик ва ижтимоий омиллар тизимининг жамланган таъсирида амалга оширилади. Кишилик жамиятида эволюциянинг бош омили булган табиий танланиш бошка организмлардаги каби хал килувчи ахамиятга эга эмас. Лекин бу холат одам эволюция жараёнини утиб булди деган хулосага олиб келмаслиги керак. Одамнинг тарихий ривожланиши энди биологик эволюцияга караганда купрок ижтимоий эволюцияга асосланган холда давом этмокда. Шунинг учун олимларнинг бир кисми генетика фанига генетик ирсият тушунчасидан ташкари сигнал ирсият (М.Е.Лобашев), ижтимоий ирсият (Н.П.Дубинин) каби тушунчаларни хам киритиш керак деган хулосага келишган.
Сигнал ирсият деб одамнинг ижтимоий эволюциясини таъмин этган ва этаётган олий нерв тизими фаолияти билан боглик булган хусусиятларнинг авлоддан-авлодга берилиши хамда бир авлод микёсидаги одамларнинг бири - дан бошкасига утиши тушунилади. Шундай килиб, одамзод факат биологик эволюциянинггина эмас, балки ижтимоий эволюциянинг хам махсулидир. Шунинг учун хам одам генетикасини урганишда унинг табиатда ва жамиятда
тутган урнидан келиб чикадиган узига хос томонлари ва кийин-чиликлари мавжуд. Улар асосан куйидаги холатлардан иборат:
1. Бошка организмлар ирсиятини урганишда яхши самара берувчи анъ- анавий услубни, яъни тадкикотчининг режасига мувофик организмларни узаро чатиштириб олинган дурагай авлодларда генетик тахлил килиш методини (усулини) одамда куллашнинг иложи йук. Чунки одамларда оила куриш генетик олимнинг илмий режасига караб эмас, балки мухаббат, садо- кат каби мукаддас инсоний фазилатлар асосида амалга оширилади.
2. Одамларда экспериментал йул билан мутациялар олиш мумкин эмас ва бундай жиноий ишга инсоний ва конуний нуктаи назардан хеч кайси мамлакатда рухсат этилмайди.
3. Одамларда жинсий балогатга етиш даври анчагина кеч (одатда урта хисобда 17 ёшларда) бошланади.
4. Одатда хар бир оилада дунёга келадиган фарзандларнинг сони нисбатан оз булади.
5. Х,ар хил оилада тугилган фарзандларнинг оилавий хаётида ва улар- нинг авлодлари учун яшаш шароитини яъни ирсий белгиларининг фенотипик ривожланиши учун зарур булган шароитларни тадкикотчи режасига мувофик бир хил килиб муътадиллаштиришнинг иложи йук.
6. Одамда хромосомалар сонининг нисбатан куплиги (2n=46) хамда кариотип гурухлари ичидаги хромосомалар кулами ва шакли буйича жуда ухшаш булганлиги учун уларни бир-биридан фарклай олишликнинг жуда кийинлиги.
7. Антропогенетиканинг урганиш обьекти булган одамлар умрининг анчагина узунлиги туфайли генетик олим узининг онгли хаёти даврида одам- нинг бир неча авлодларини бевосита кузатиб текшириш имкониятига эга эмас. Ирсий белгилари буйича авлодлар шажараси эса камдан-кам холатда купинча подшолар ва йирик мансабдор ва машхур одамлар сулоласи учунгина тузилган. муаммоларини урганишга эътибор кучайиб бормокда ва бу сохада анчагина ютукларга эришилди.
“Одам геноми” деб номланган илмий лойиха А^Ш да 1988 йилда Нобель мукофотининг лауреати Джеймс Уотсон, Россияда 1989 йилда акаде-мик Александр Александрович Баевларнинг ташаббуслари билан бошланди.
Халкаро илмий дастур - “Одам геноми” молиявий кулами буйича космик лойихаларга тенглашиб биологиядаги илмий ахамияти жихатидан эса кимёда Менделеевнинг элементлар даврий системасининг очилишига тугри келади. Бу дунё фанларининг мавжуд булганларидан буён биологиядаги энг йирик лойихадир.
Одам геноми нуклеотидларининг тулик кетма-кетлигини аниклаш - бу бекиёс илмий ютукдир. Инсон белги, хосса ва хусусиятларининг ирсий ахбороти ДНК молекуласига нуклеотидлар билан ёзилгандир.
Одам ДНК молекуласининг тулик тупламида 3 миллиард нуклеотидлар булиб, улар организм ривожланишининг дастури хакидаги ахборотни ташийдилар. Одам генларида (уларнинг сони 25000 га якин. С.Боринская ва Н.Янковский далиллари буйича) биологик тур сифатида одамнинг умумий хусусият-ларини белгиловчи организм ривожланишининг умумий режаси ёзилган. Шунингдек унда куплаб индивидуал фарклар хакидаги ахборот хам жой олган. Г ендаги нуклеотидлар кетма-кетлиги оксил молекуласидаги амино-кислоталарнинг кетма-кетлигини белгилайди. Синтезланган оксил эса одам-нинг у ёки бу белги, хосса ёки хусусиятини ривожлантиради.
Генларнинг ДНК молекуласида жойланиш тартиблари хамма организм - да бир хил эмас. Бактерия сингари содда организмларда генлар ДНК нинг 80­90% кисмини эгаллайди. Одамда эса оксилни кодловчи кисмидаги нуклео­тидлар кетма-кетлиги ДНК нинг 5% кисминигина ташкил этади. ДНК нинг колган кисми кандай килиб хамда генларни кайси тартибда ишга солиш хакидаги ахборотни узида саклайди. Таъбир жоиз булса ДНК ни агарда китобга киёс килсак, у холда 100 сахифали китобнинг 95 сахифаси колган 5 сахифани кандай килиб укиш кераклиги хакидаги курсатмаларни узида саклаган булур эди. ДНК нинг бундай структураси организмнинг миллиард - лаб хар хил хужайраларидаги генларнинг келишилган холда ишлашларини ушлаб туришлик учун зарурдир.
Учинчи минг йилликнинг остонасини хатлаб утган инсоният узининг фаровонлиги йулида геном тадкикотлари натижасида олинган ахборотлар асосида узининг генетик жараёнларини назорат остига олишга, унга баъзи-бир тузатишлар киритишга харакат килмокда.
Одам генетикасининг тадкикот методлари
Одам генетикасини урганишда, унинг табиатда ва жамиятда тутган урнини хисобга олган холда умумий генетиканинг анъанавий ва энг янги замонавий методлар (усуллар) дан фойдаланилади. Одам генетикаси соха-сида хозиргача олинган анчагина бой маълумотлар куйидаги методларнинг кулланилиши самарасидир: генеалогик, цитогенетик, эгизакларни урганиш, онтогенетик, популяцион, молекуляр-биокимёвий ва бошкалар.
Генеалогик метод. Одам белги ва хусусиятларининг нормал ва пато­логик (касаллик) холатида ирсийланиш конуниятларини, уларнинг аждод- авлодларининг ирсий шажарасини тузиш оркали тадкик килишни генеалогик метод деб юритилади. Авлодлар ирсий шажарасини тузишда одам генетика- сида кабул килинган куйидаги белгилардан фойдаланилади.

Бу метод даставвал инглиз олими Ф.Г альтон томонидан ишлаб чикил- ган ва таклиф этилган.
Генеалогик методнинг мохияти куйидагича: урганилаётган белги ва хусусиятга эга булган шахс (пробанд) нинг она хамда ота томонидан бир канча бугин аждодлари ёки бир канча авлодларида ушбу белгининг ривож-ланиш холати урганилади, киёсий тахлил килинади. Бунинг натижасида олинган далилларга асосан маълум белги ва хусусиятларнинг ирсийланиш конуниятлари аникданади: уларнинг доминант ёки рецессивлиги, ривож- ланишини таъмин этадиган генларнинг сони ва уларнинг узаро таъсири хамда белгининг ривожланишига ташки мухитнинг, ижтимоий шароит омилларининг таъсири хакида генетик мулохаза таклиф килинади.
Энди генетик асослари турлича булган белгиларнинг ирсийланишини шу метод ёрдамида урганиш натижалари билан танишамиз.
1. Аутосома (жинсий булмаган хромосомалар) да жойлашган генлар таъсирида доминант холатда ирсийланадиган белгилар каторига - брахидак- тилия (бармокларнинг киска булишлиги), полидактилия (куп бармоклилик), хондриодистрофик (паканалик), куз катаракти касаллиги, юзда сепкил- ларнинг булишлиги, суякларнинг муртлиги каби белги ва хусусиятлар киради. Юкорида кайд этилган белгилардан бири - полидактилия белгиси буйича ирсий шажара куйидаги расмда келтирилган. Пробанднинг белгиси авлоддан - авлодга хар икки жинс шахсларига берилади, яъни доминант аутосомали белги сифатида ирсийланади.
2. Аутосома хромосомаларида жойлашган генлар таъсирида рецессив холатда ирсийланадиган белгилар жумласига фенилкетонурия, альбинизм, кандли диабет ва полимиелит касалликларига мойиллик каби белгилар киради. Рецессив аллеллар таъсирида ирсийланувчи белгиларни генетик тахлил килиш доминант ирсийланишга нисбатан бирмунча мураккаброк, чунки бундай белгилар гетерозигота (Аа) холатда ривожланмайдилар. Бундай белгиларнинг ривожланиши учун уни белгилайдиган ген рецессив гомозигота (аа) холатида булиши керак. Рецессив ирсийланишга доир мисол расмда келтирилган. Шуни таъкидлаш керакки, юкорида баён этилган доминант ва рецессив ирсийланиш жинсга боглик булмаган холда амалга ошади, чунки бу белгиларнинг ривожланишини таъмин этадиган генлар аутосома хромосомаларида жойлашган булади.

Полидактилиянинг доминант ирсийланиш шажараси.
3. Жинсга боглик холда рецессив ирсийланувчи белгиларни тадкик килишда хам шажара методидан самарали фойдаланиш мумкинлиги исбот этилди. Г емофилия, дальтонизм каби 50 га якин рецессив белгилар жинс билан боглик холда ирсийланиши аникланган. Расмда гемофилия касал-лиги буйича ирсий шажара (рецессив жинс билан бириккан холдаги ирсий-ланиш) келтирилган. Бу касалликнинг сабабчиси булган ген (Н-h) жинсий Х- хромосомада жойлашган. Г емофилия касалининг аёлларда ривожланиши учун бу ген рецессив гомозигота холатда булиши керак, эркакларда ривожланиши учун эса рецессив гемизигота холатда булиши зарур, чунки уларда Х-жинсий хромосомаси ёлгиз холатда булади.

Аёлларда бу ген буйича гетерозигота (Hh) холати мавжуд булса, касаллик ривожланмайди. Онадаги бу рецессив аллел угил фарзандларида гемофилия касаллигини тугдиришлиги аникланган. Бу шажарадаги холат ойдинрок булиши учун гемофилия гени буйича эркак ва аёл организмларда учраши мумкин булган генотипларни жинсий хромосомалар билан боглик холда келтирайлик.

Одамларда булардан ташкари турли белгиларнинг бир-бирига боглик булмаган холда, яъни мустакил ирсийланиш холатлари (Менделнинг учинчи конунига мос холда) хамда белгиларнинг бириккан холда наслдан- наслга берилишликлари аникланган. Масалан, чапакайлик ва кон группалари (АВО) мустакил бир-бирига боглик булмаган холда ирсийланади. Бунинг сабаби кайд килинган белгиларнинг ривожини белгилайдиган генларнинг бошка-бошка хромосомаларда жойлашганлигидир. Одамдаги фенилкетонурия билан кон группалари (АВО); соч ранги билан тишнинг тез емирилиши (кариес) белги ва хусусиятлари бириккан холда ирсийланади. Бу белги ва хусусият-ларнинг генлари битта хромосомада жойлашган ва улар бириккан генлар деб аталади.
Г енеалогик метод ёрдамида одамларда якин кариндошларнинг оилала- рида дунёга келган фарзандлар орасида хар хил ирсий касалликлар, улик тугилиш, болаларнинг эрта нобуд булиб кетиш холлари, хар хил ногирон, нимжон болалар тугилиш холатлари купрок учрайди. Бунинг сабаби якин кариндошларда кариндош булмаган шахсларга нисбатан ухшаш генлар купрок булади. Шунинг учун хам уларда генларнинг гомозигота холига келиш эхтимоллари хам купрок учрайди. Жумладан фарзандларда касаллик, ногиронликни келтириб чикарувчи рецессив генларнинг хам гомозигота холига келишлари купрок кузатилади. Кариндошлар никохидаги оилаларда рецессив ирсий касалликларни аниклаш ва шажарасини тузишга мисол килиб амавротик идиотияни (бош мия ярим шарлари пустлоги ва мияча нерв хужай- раларининг шикастланиши туфайли бу касаллик гени буйича гомозиготалар илк ёшидаёк нобуд булиб кетадилар) келтириш мумкин.
Битта ота-онадан таркалган угилларнинг кариндошлик даражалари хар хил булган угил ва кизлари оила курадилар. Икки оиланинг бирида дунёга келган 8 та фарзандлардан 4 таси, иккинчи оилада эса 5 та фарзанддан 2 таси ирсий амавротик идиотия касалига дучор булганлиги аникланган. Бу касаллик генеалогиясини текширган олим К. Штерннинг фикрича бу хасталикнинг намоён булишини таъмин этувчи рецессив ген бу икки оила аждодларида гетерозигота холатида пайдо булиб уч авлоддан сунг рецессив гомозигота холатга келган ва хар иккала оилада касал фарзандлар тугилишига сабабчи булган.

Амавротик идиотиянинг икки кариндош оилаларда рецессив ирсийланиш шажараси.
Генеалогик метод бошка методлар каби янги оила кураётган ёшларга тиббий-генетик маслахатлар бериб, улар оиласида тугиладиган фарзанд- ларнинг саломатлиги хакида маълумот бериш имкониятини яратади.