Mavzu: Glikogen kasalliklari glikogenoz va aglikogenoz Reja 1 Glikogen qanday kasallik

Davolash ishi fakulteti 210-guruh talabasi Istamov Salmon

BIOKIMYO fanidan

MUSTAQIL ISHI

Mavzu:Glikogen kasalliklari glikogenoz va aglikogenoz

Reja

1) Glikogen qanday kasallik

2)Glikogenoz haqida

3)Aglikogenoz kasalligi haqida

Glikogen kasalliklari.

Glikogen kasalliklari deb glikogen almashinuv prosessida ishtiroq etadigan fermentlardan qanday bolmasin birortasining yetishmasligi munosabati bilan shu prosessda yuzaga keladigan irsiy kamchiliklarni aytiladi. Yetishmovchilik ferment aktivligining pasayib yoki mutlaqo yoqolib ketganligi bilan ifodalanadi; gomozigot holatlagi tegishli fermentning mutant alleli nasldan-naslga otib borgan holda ana shunday hodisa roy beradi.

Glikogenozlar.

Glikogenning safarbar etilishi buzilgan bolsa, bu holda glikogen toqimalarda kop miqdor toplanib qoladi, shu narsa hujayralarning yemirilib ketishiga oli kelishi mumkin. Ana shunday glikogen kasalliklarini glikogenozlar deb aytiladi. Glikogenozlarning bir necha xili malum. Ular turli organlarda turli fermentlar yoki bitta fermentning ozi yetishmasligiga bogliq boladi. Jadvalda glikogenozlarning hammadan kora koproq organilgan bazi xillari keltirilgan.

Glikogenozlarning klinik simptomalari shu kasallikning har bir xili uchun xarakterilidir. Jigar kattalashib, muskullarning zaif bolib qolishi, ovat yeyilmagan paytda gipoglyukozemiya, bolishi hammadan kora koproq kuzatiladi. Kasallar, odatda, kamroq umr koradi, kopincha, yosh bolalik chogida olib ketadi.

Aglikogenozlar.

Glikogen sintezi izdan chiqqan bolsa (masalan, glikogensintetaza nuqsoni tufayli), bu holda xujayralardagi glikogen miqdori kamayib ketadi: glikogen kasallilarining shu formalari aglikogenozlar deb ataladi.

Aglikogenozlarning eng xarakterli belgisi ovqat yeyilmagan paytda, ayniqsa, kechasi uxlab turilganidan keyin nahorga keskin gipoglyukozemiya bolishidir (chunki glikogen zahiralari bolmaydi). Gipoglyukozemiya natijasida odam qayt qilib, talvasaga tushishi, xushdan ketib ozini bilmay qolishi mumkin. Miyaning mudom och qolishi haqli jithatdan rivojlanishidan orqada qolishiga olib keladi. Bunday kasallar odatda, godak mahalida olib ketadi, olib ketadi, bolani bot-bot ovqatlantirib turish kasallik korinishlarini ancha susaytirishi mumkin.

Glikogen kasalliklari uncha kop uchramaydi, taxminan, 40 000 kishiga bittadan togri keladi.

E'TIBORINGIZ UCHUN RAHMAT