Тиббий генетик маслаҳатлашнинг асосий вазифаси туғма нуқсонлар ривожланиши хавф даражасини баҳолаш бўлиб ҳисобланади. Бунда қуйидаги саволлар қўйилиши лозим:
1. Боланинг туғма ривожланиш нуқсонлари билан туғилиш хавфи қанчалик юқори?
2. Текшириш вақтида қўлланиладиган амалиётлар хавфи қанчалик юқори?
3. Аёл тўғри қарор қабул қилиши учун хавф даражаси ва унинг оқибатини қандай тушунтириш мумкин?
Пренатал скринингдан ва у билан боғлиқ кейинги муолажалардан ўтиш ҳақидаги қарорни танлаш ва қабул қилиш бўлажак ота ва онанинг танлови бўлиб қолиши керак.
Ультратовушли текшириш Ҳомиладаги туғма ва наслий касалликларни аниқлаш учун ультратовушли текшириш уч хил йўналишда қўлланилиши мумкин: - ҳомиланинг туғма патологиялари маркерларини ва риаожланиш нуқсонларини бевосита кўриш;
- бачадон ичи инвазив диагностик аралашувларни таъминлаш (масалан, амниоцентез ва хорионбиопсия);
- ҳомиладорлик муддати ҳақида аниқ маълумот бўлишини талаб қиладиган тестлар- максимал самарали қўллаш имконини берадиган фетометрия ўтказиш
Ҳозирги вақтда ҳомила ривожланиш нуқсонларининг кўп қисми УТТ натижасида аниқланади. Анэнцефалия каби нуқсонларни аниқлаш қийинчилик туғдирмайди, аммо бошқаларини аниқлаш қийинроқ (баъзи юрак нуқсонлари). Битта нуқсон аниқланса, бошқа нуқсон ва/ёки хромосом нуқсонларга шубҳа бўлади. Ҳомила ривожланиш нуқсони ўз ўзидан келиб чиқмайди, унга қандайдир бир хромосома нуқсонлари сабаб бўлиши мумкин. Диагростик аниқлик даражаси қуйидагиларга боғлиқ:
• патология турига
• гестацион муддатга
• текширишни ўтказаётган мутахассис малакасига
• қўлланилаётган жиҳоз сифатига
• текширишга ажратилган вақтга
Ҳомила ривожланиш нуқсонларини скриниг қилувчи мутахассислар ўтказилаётган текширишлар сифатини доимий назорат қилиб боришга муҳтождирлар. Бунинг энг яхши усули текширишдан кейин туғилган боланинг соғлиги ҳақида маълумот йиғишлари лозим.
Ультратовушли текширувни қўллаш оғир ҳомила ривожланиш нуқсонлари аниқланган ҳолатларда ота-оналар ҳомиладорликни тўхтатиш қарорини қабул қилишганда перинатал ўлимни камайтириш омили бўлиши мумкин.
Кўпгина жуфтликлар ҳомилада ҳаётга лаёқатсиз ривожланиш нуқсонлари, масалан анэнцефалия ёки боланинг ногиронлигига олиб келадиган орқа мия чурраси ва кучли гидроцефалиянинг бирга келиши каби нуқсонлар аниқланганда ҳомиладорликни тўхтатишга қарор қилишади. Нуқсонлар аниқ бир оқибатга олиб келиши номаълум ёки ҳолатни тахлил қилишда хатоликлар бўлса, бундай қарор қабул қилиш қийин бўлади.
Бундай ҳолатларда бошқа мутахассислар маслаҳати билан асосланмаган аралашувлардан воз кечиш ва ятроген характердаги постнатал муаммолар келиб чиқиш оғирлиги ва сонинини камайтириш мумкин.
Ҳомилада ривожланиш нуқсони аниқланиши бу албатта ҳомиладорликни тўхтатиш керак дегани эмас. Аниқ ташхис қўйилиши кўпчилик ота-оналарга ривожланишда маълум бир хусусиятларга эга бўлган боланинг туғилишига тайёр бўлишига имкон беради.
Аммо баъзи ҳолатларда бунақа ҳолатни енгиш ва болани парваришга тайёрланишда жуфтликларга ёрдам берадиган мутахассиснинг малакали маслаҳати керак бўлади. Оғир ривожланиш нуқсонлари бўлганда реал кўмак бера оладиган одамларнинг бирга бўлиши талаб қилинади.
Ҳомиладорликнинг 20 ҳафтасида бажариладиган УТТнинг минимал стандарти қуйидагилар:
- калла шакли ва ўлчами, бўшлиғи тузилиши (cavum pellucidum, cerebellum, қоринчалар ҳажми atrium < 10 mm)
- орқа мияни бўйлама ва кўндаланг сканирлаш
- қорин шакли ва буйрак ва киндик соҳасида жойлашган структуралар тавсифи
- қорин шакли ва меъда соҳасида жойлашган структуралар тавсифи
- буйракларнинг олл ва орқа ўлчамлари
- қорин бўшлиғини бўйлама текшириш (диафрагма ва сийдик қопи)
- юракнинг 4 камераси кўринадиган соҳада кўкрак бўшлиғи
- юракдан чиқувчи йирик қон томирлар
- юзи ва лаби
- қўллари: асосий учта суяклар, бармоқлар саналмайди
- оёқлар: асосий учта суяклар, товон, бармоқлар саналмайди,
Хорион ворсиналари биопсияси.Муолажа юқори технологик муолажа бўлиб, уни фақат йирик клиник марказларда керакли жиҳозлар ва ўқитилган мутахассис билан ўтказиш лозим.Хорионбиопсия трансвагинал махсус катетер ёки биопсия қисқичлари ёрдамида ҳамда трансабдоминал биопсия игналари ёрдамида ўтказилади. Муолажа УТТ назорати остида бажарилади.Трансабдоминал йўл билан ворсиналар биопсиясида омадсизликлар, қон кетиш ва абортлар кам учрайди.Бу усулнинг салбий томонларидан бири олинган материал кам бўлганда усулни такрор ўтказиш талаб қилинади хорионбиопсияда кариотиплашга нисбатан қон кетишлар ва кўп ҳолатларда сохта натижалар олиш кузатилади ҳомилани йўқотишлар умумий сони (аборт, ўлик туғилиш ва неонаталь ўлим), муддатидан олдинги туғруқ ва кам вазнли болалар туғилиши амниоцентез бажарилган мижозларга нисбатан хорионбиопсия ўтказилганлар гуруҳида кўпроқ учрайди.Шундай қилиб, муолажани ўтказишдаги хавф ортиши эрта ташхислаш хусусиятлари билан солиштирилиши лозим.
