Махсус таълим вазирлиги мирзо улуғбек номидаги

XVIII б о б. ОДАМ ГЕНЕТИКАСИНИНГ АСОСЛАРИ 
 
XVIII.1. Одам генетикаси ва унинг тадқиқот методлари 
 
XVIII.1.1. Одам генетикасининг ўзига хос томонлари 
 
Одам ирсияти ва ирсий ўзгарувчанлигининг қонуниятларини одам 
генетикаси ҳақидаги фан – 
антропогенетика
ўрганади.
Одамзот 
Home sapiens
турига кириб, у органик оламнинг таркибий 
қисми ва узоқ давом этган эволюция жараёнининг маҳсулидир. Шунинг 
учун ҳам организмларнинг бошқа ҳамма турларига хос бўлган 
умумгенетик қонуниятлар инсонга ҳам тааллуқлидир. Лекин, инсоннинг 
шаклланишида унинг органик олам шажарасининг энг юқори поғонасига 
кўтарилишида умумгенетик омиллардан ташқари, ижтимоий омиллар ҳам 
катта аҳамиятга эга бўлган. Бунинг натижасида одамда унинг олий нерв 
тизими фаолияти билан унинг психик ва ижодий фаолияти боғлиқ бўлган 
хусусиятлар – ақл-идрок, қобилият, нутқ, ижодий меҳнат қилиш кабилар 
пайдо бўлган. Бу хусусиятларнинг ирсийланиши жуда мураккаб бўлиб, у 

---

447 
генетик ва ижтимоий омиллар тизимининг жамланган таъсирида амалга 
оширилади. Кишилик жамиятида эволюциянинг бош омили бўлган табиий 
танланиш бошқа организмлардаги каби ҳал қилувчи аҳамиятга эга эмас. 
Лекин бу ҳолат одам эволюция жараёнини ўтиб бўлди деган хулосага олиб 
келмаслиги керак. Одамнинг тарихий ривожланиши энди биологик 
эволюцияга қараганда кўпроқ ижтимоий эволюцияга асосланган ҳолда 
давом этмоқда. Шунинг учун олимларнинг бир қисми генетика фанига 
генетик ирсият тушунчасидан ташқари сигнал ирсият (М.Е.Лобашев), 
ижтимоий ирсият (Н.П.Дубинин) каби тушунчаларни ҳам киритиш керак 
деган хулосага келишган. 
Сигнал ирсият деб одамнинг ижтимоий эволюциясини таъмин этган 
ва этаётган олий нерв тизими фаолияти билан боғлиқ бўлган хусусият-
ларнинг авлоддан-авлодга берилиши ҳамда бир авлод миқёсидаги одамлар-
нинг биридан бошқасига ўтиши тушунилади. Шундай қилиб, одамзот 
фақат биологик эволюциянинггина эмас, балки ижтимоий эволюциянинг 
ҳам маҳсулидир. Шунинг учун ҳам одам генетикасини ўрганишда унинг 
табиатда ва жамиятда тутган ўрнидан келиб чиқадиган ўзига хос томон-
лари ва қийинчиликлари мавжуд. Улар асосан қуйидаги ҳолатлардан 
иборат: 
1. Бошқа организмлар ирсиятини ўрганишда яхши самара берувчи 
анъанавий услубни, яъни тадқиқотчининг режасига мувофиқ организм-
ларни ўзаро чатиштириб олинган дурагай авлодларда генетик таҳлил 
қилиш методини (усулини) одамда қўллашнинг иложи йўқ. Чунки 
одамларда оила қуриш генетик олимнинг илмий режасига қараб эмас, 
балки муҳаббат, садоқат каби муқаддас инсоний фазилатлар асосида 
амалга оширилади. 
2. Одамларда экспериментал йўл билан мутациялар олиш мумкин 
эмас ва бундай жиноий ишга инсоний ва қонуний нуқтаи назардан ҳеч 
қайси мамлакатда рухсат этилмайди.
3. Одамларда жинсий балоғатга етиш даври анчагина кеч (одатда 
ўрта ҳисобда 17 ёшларда) бошланади.
4. Одатда ҳар бир оилада дунёга келадиган фарзандларнинг сони 
нисбатан оз бўлади.
5. Ҳар хил оилада туғилган фарзандларнинг оилавий ҳаётида ва улар-
нинг авлодлари учун яшаш шароитини яъни ирсий белгиларининг 
фенотипик ривожланиши учун зарур бўлган шароитларни тадқиқотчи 
режасига мувофиқ бир хил қилиб муътадиллаштиришнинг иложи йўқ.
6. Одамда хромосомалар сонининг нисбатан кўплиги (2n=46) ҳамда 
кариотип гуруҳлари ичидаги хромосомалар кўлами ва шакли бўйича жуда 
ўхшаш бўлганлиги учун уларни бир-биридан фарқлай олишликнинг жуда 
қийинлиги. 
7. Антропогенетиканинг ўрганиш обьекти бўлган одамлар умрининг 
анчагина узунлиги туфайли генетик олим ўзининг онгли ҳаёти даврида 
одамнинг бир неча авлодларини бевосита кузатиб текшириш имкониятига 

---

448 
эга эмас. Ирсий белгилари бўйича авлодлар шажараси эса камдан-кам 
ҳолатда кўпинча подшолар ва йирик мансабдор ва машҳур одамлар 
сулоласи учунгина тузилган.
Кейинги пайтларда генетикада янги замонавий усуллар ишлаб
чиқилиши ва жорий этилиши туфайли юқорида қайд этилган қийинчилик-
ларнинг анчагина қисми бўлган тиббиёт генетикасини жадал суръатлар 
билан ривожлантириш имконияти яратилди. Ҳозирги даврда одам 
ирсиятини ўрганиш мақсадида хилма-хил анъанавий ва замонавий 
методлар қўлланилади. Уларнинг жумласига генеалогик, эгизаклар, 
цитогенетик, популяцион, онтогенетик, биокимёвий, молекуляр генетик 
кабилар киради.
Одамлар генетикаси инсоният ҳаётида улкан амалий аҳамиятга эга. 
Чунки у одам белги ва хусусиятларининг норма ва патологик (касаллик) 
ҳолатидаги ирсийланиш ва ўзгариш қонуниятларини кашф этади. Олинган 
назарий натижаларга таяниб антропогенетиканинг таркибий қисми бўлган 
тиббиёт генетикаси турли ирсий касалликларнинг пайдо бўлиш
сабабларини ўрганади, уларнинг олдини олиш, диагностика қилиш, даво-
лаш усулларини яратади. Шунинг учун ҳам антропогенетикани, хусусан, 
тиббиёт генетикаси муаммоларини ўрганишга эътибор кучайиб бормоқда 
ва бу соҳада анчагина ютуқларга эришилди.
1978 йил Москвада бўлиб ўтган XIV халқаро генетиклар конгрессида 
одамларда 2500 хил ирсий касалликлар аниқланганлиги ҳақида ахборот 
берилган эди. Ундан кейинги 10-12 йил ичида аниқланган янги ирсий 
касалликларнинг сони йилига ўртача 100 тага ортиб борган. Натижада 
1990 йилга келиб одамларда ўрганилган нормал ва патологик 
белгиларнинг умумий сони 4000 га яқинлашиб қолган. Бунинг сабаблари 
қуйидагича:
Экологик муҳитдаги тобора кўпайиб бораётган физик, кимёвий ва 
бошқа омилларнинг салбий таъсирида одамларда ирсий касалликларнинг 
хили ва миқдори ортиб бормоқда. Айниқса атом қуролларини синаш, атом-
электростанцияларидаги авариялар туфайли ҳамда қишлоқ хўжалигида ва 
бошқа соҳаларда заҳарли кимёвий моддаларнинг кўп миқдорда 
қўлланилиши оқибатида пайдо бўлувчи физикавий ва кимёвий мутаген 
омиллар инсон саломатлигига ўта салбий таъсир қилмоқда.
Тиббиёт генетикасининг далилларига қараганда ер куррасида 
туғилган янги чақалоқларнинг 4,5-5,0% -и турли ирсий касалликлар 
генларига эга бўлган ҳолда дунёга келар экан.
Генетик илмий тадқиқотларнинг ривожланиши туфайли ирсий касал-
ликларни аниқлашнинг янги, янада самарали усулларининг яратилиши ва 
уларни тиббиёт генетикасида кенг қўлланилиши натижасида илгари 
аниқлаш қийин бўлган ирсий касалликлар топилди. Одамда аниқланган 
ирсий касалликларнинг 500 га яқинини даволаш усуллари яратилди. 
Парҳез қилиш, фермент ва гормонлар ёрдамида даволаш йўли билан 
бундай касалликларнинг олдини олиш усуллари ишлаб чиқилди.

---

449 
Тиббиёт генетикаси одам авлодларида ирсий касалликларнинг пайдо 
бўлиши ва ривожланишининг олдини олиш мақсадида янги оила қуришга 
қарор қилган йигит ва қизларга тиббиёт генетика маслаҳати беришнинг 
кенг жорий этилиши ўта муҳим вазифани ҳал қилишда алоҳида ўрин 
тутади.
Юқорида қайд этилганларнинг барчаси инсоннинг бахтли ва соғлом 
бўлишлигига қаратилгандир. Бу ҳар икки белги маълум даражада генларга 
боғлиқ. Одамнинг жисмонан, психологик хусусиятларининг шакллани-
шида ота-онадан олган генларининг таъсирини тушунишда кейинги ўн 
йилликларда шундай катта “сакраш”лар бўлдики, шубҳасиз шулардан бири 
одам геномини тадқиқ қилишда очилган кашфиётлар бўлди. 
“Одам геноми” деб номланган илмий лойиҳа АҚШ да 1988 йилда 
Нобель мукофотининг лауреати Джеймс Уотсон, Россияда 1989 йилда 
академик Александр Александрович Баевларнинг ташаббуслари билан 
бошланди.
Халқаро илмий дастур – “Одам геноми” молиявий кўлами бўйича 
космик лойиҳаларга тенглашиб биологиядаги илмий аҳамияти жиҳатидан 
эса кимёда Менделеевнинг элементлар даврий системасининг очилишига 
тўғри келади. Бу дунё фанларининг мавжуд бўлганларидан буён биология-
даги энг йирик лойиҳадир.
Одам геноми нуклеотидларининг тўлиқ кетма-кетлигини аниқлаш – 
бу беқиёс илмий ютуқдир. Инсон белги, хосса ва хусусиятларининг ирсий 
ахбороти ДНК молекуласига нуклеотидлар билан ёзилгандир. Одам ДНК 
молекуласининг тўлиқ тўпламида 3 миллиард нуклеотидлар бўлиб, улар 
организм ривожланишининг дастури ҳақидаги ахборотни ташийдилар. 
Одам генларида (уларнинг сони 25000 га яқин. С.Боринская ва 
Н.Янковский далиллари бўйича) биологик тур сифатида одамнинг умумий 
хусусиятларини белгиловчи организм ривожланишининг умумий режаси 
ёзилган. Шунингдек унда кўплаб индивидуал фарқлар ҳақидаги ахборот 
ҳам жой олган. Гендаги нуклеотидлар кетма-кетлиги оқсил молекуласи-
даги аминокислоталарнинг кетма-кетлигини белгилайди. Синтезланган 
оқсил эса одамнинг у ёки бу белги, хосса ёки хусусиятини ривож-
лантиради. 
Генларнинг ДНК молекуласида жойланиш тартиблари ҳамма орга-
низмда бир хил эмас. Бактерия сингари содда организмларда генлар ДНК 
нинг 80-90% қисмини эгаллайди. Одамда эса оқсилни кодловчи қисмидаги 
нуклеотидлар кетма-кетлиги ДНК нинг 5% қисминигина ташкил этади. 
ДНК нинг қолган қисми қандай қилиб ҳамда генларни қайси тартибда 
ишга солиш ҳақидаги ахборотни ўзида сақлайди. Таъбир жоиз бўлса ДНК 
ни агарда китобга қиёс қилсак, у ҳолда 100 саҳифали китобнинг 95 
саҳифаси қолган 5 саҳифани қандай қилиб ўқиш кераклиги ҳақидаги 
кўрсатмаларни ўзида сақлаган бўлур эди. ДНК нинг бундай структураси 
организмнинг миллиардлаб ҳар хил ҳужайраларидаги генларнинг 
келишилган ҳолда ишлашларини ушлаб туришлик учун зарурдир. 

---

450 
Учинчи минг йилликнинг остонасини ҳатлаб ўтган инсоният ўзининг 
фаровонлиги йўлида геном тадқиқотлари натижасида олинган ахборотлар 
асосида ўзининг генетик жараёнларини назорат остига олишга, унга баъзи-
бир тузатишлар киритишга ҳаракат қилмоқда.