Курсовая работа по предмету Генетика

3.3. Геномные мутации
Геномные мутации. Этот случай характерен отсутствием хромосомы в генотипе, или присутствием лишней. Возникают они при образовании гамет в мейозе, когда при расхождении обе хромосомы попадают в одну и ту же гамету и, естественно, другая гамета остается без хромосомы.
Три типа геномных мутаций гаплоидия, полиплоидия и анеуплоидия - широко распространенные в животном и растительном мире.
· Гаплоидия - это уменьшение вдвое диплоидного набора хромосом.
· Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был обнаружен в 60-х гг. Вообще, полиплоидия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100% смерти зародыша. Полиплоидия может быть обусловлена ??либо кратным увеличением собственных для данного вида хромосом (автополиплоидия), или возникать за счет гибридизации, то есть объединения геномов различных видов (аллополиплоидия). Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но также зачастую приводит к летальному исходу.
· Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, не кратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе. В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм. Анеуплоидная клетка (или организм), содержащая одну дополнительную хромосому, называется трисомик. Потеря одной хромосомы приводит к моносомии, двух гомологичных хромосом - к нулисомии.Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.
У растений гаплоиды спонтанно возникают в популяциях с низкой частотой (у кукурузы 1 гаплоид на 1000 диплоидов). Фенотипические особенности гаплоидов определяются двумя факторами: внешним сходством с соответствующими диплоидами, от которых они отличаются меньшими размерами, и проявлением рецессивных генов, находящихся у них в гомозиготном состоянии. Гаплоиды обычно стерильны, т.к. у них отсутствуют гомологичные хромосомы и мейоз не может протекать нормально. Фертильные гаметы у гаплоидов могут формироваться в следующих случаях: а) при расхождении хромосом в мейозе по типу 0-n (т.е весь гаплоидный набор хромосом отходит к одному полюсу); б) при спонтанной диплоидизации половых клеток. Их слияние приводит к образованию диплоидного потомства.
У многих растений существует широкий диапазон уровней плоидности. Например, в пределах рода Poa (мятлик) число хромосом колеблется от 14 до 256, т.е. основное число хромосом (n = 7) увеличивается в несколько десятков раз. Однако не все числа хромосом являются оптимальными и обеспечивают нормальную жизнеспособность особей. Существуют биологически оптимальный и эволюционно оптимальный уровни плоидности. У половых видов они, как правило, совпадают (диплоидия). У факультативно апомиктичных видов эволюционно оптимальным часто является тетраплоидный уровень, который допускает возможность сочетания полового размножения и апомиксиса (т.е. партеногенеза). Именно наличием апомиктичной формы размножения объясняется широкое распространение полиплоидии у растений, т.к. у половых видов полиплоидия обычно ведет к стерильности из-за нарушений мейоза, а у апомиктов мейоза при образовании гамет нет, и они часто являются полиплоидами.