Kirish I bob. Genlar genomdagi lokalizatsiyasi va uning tarifi

Transpozonlar va ularning faoliyati
Eng keng tarqalgan transposon liniyasi Alu 50 000 ga yaqin faol nusxalariga ega va ularni endogen va genlararoga kiritish mumkin. Yana bir qator, LINE-1, genomda 100 ga yaqin faol nusxaga ega (ularning soni odamlardan farq qiladi). Eski transpozonlarning funktsional bo'lmagan qoldiqlari bilan birgalikda ular inson DNKining umumiy miqdorining yarmidan ko'pini tashkil qiladi. Ba'zida "sakrash genlari" deb ataladigan transpozonlar inson genomining skulpturasida muhim rol o'ynagan. Ushbu ketma-ketlikning ba'zilari endogen retroviruslardir. DNK - virusga oid nusxalarning ketma-ketliklari, ular doimiy ravishda genomga qo'shilib, keyingi avlodlarga o'tadi.
Inson genomidagi mobil elementlarni LTR retrotranspozonlarga (umumiy genomning 8,3%), sinuslarga (umumiy genomning 13,1%), shu jumladan Alu elementlariga , chiziqlarga (umumiy genomning 20,4%), CBA va DNKga ajratish mumkin. II toifadagi transpozonlar (umumiy genomning 2,9%).
1.3.2.3.Inson tanasidagi genomik o’zgarishlar.
Bir xil egizaklar bundan mustasno, barcha odamlar genom DNK ketma-ketligida sezilarli o'zgarishlarni namoyish etadilar. Odamning referens genomidan (HRG) standart etalon ketma-ketligi sifatida foydalaniladi.
Referens genomiga tegishli bir nechta muhim jihatlar mavjud:

• 
  TWG - bu gaploid ketma-ketlik. Har bir xromosoma bir marta taqdim etiladi.
  
• 
  HRG kompozitsion ketma-ketlikdir va hech qanday haqiqiy insoniy shaxsga mos kelmaydi.
  
• 
  Xatolar va noaniqliklarni tuzatish uchun HRG vaqti-vaqti bilan yangilanib turadi.
  
• 
  HRG hech qanday "idealli" yoki "ideal" insonni anglatmaydi. Bu shunchaki taqqoslash uchun foydalaniladigan standartlashtirilgan vakillik yoki model.
  

Odamning genomik o’zgarishlari namoyishi
Genomlar ketma-ketligi har bir DNK asosining tartibini genomda hisoblab chiqqan bo'lsa-da, genom xaritasi joylarni belgilaydi. Genom xaritasi genomlar ketma-ketligiga qaraganda kamroq ma'lumotga ega va bu genomni navigatsiya qilishga yordam beradi. Tarkibiy xaritaga misol - Xalqaro NarMar loyihasi tomonidan ishlab chiqilgan HapMap . HapMap - bu "inson DNKining ketma-ketligini o'zgartirishning umumiy sxemalarini tavsiflaydigan" inson genomining gaplotipli xaritasi. Bular DNK yoki bazan ing individual harflarini o'z ichiga olgan genomdagi mayda o'zgarishlar qonuniyatlarining kataloglari.
Tadqiqotchilar 2008 yil may oyida " Nature" jurnalida butun inson genomidagi keng ko'lamli tarkibiy o'zgaruvchanlik xaritasi asosida birinchi ketma-ketlikni e'lon qildi . Katta miqyoli tarkibiy o'zgarishlar - bu bir necha mingdan bir necha milliongacha bo'lgan DNK asoslari orasidagi odamlar genomidagi farqdir.