Kirish I bob. Genlar genomdagi lokalizatsiyasi va uning tarifi

Oqsilni kodlaydigan genlar soni . UniProt kabi ma'lumotlar bazalarida 20000 ga yaqin odam oqsillari izohlangan . 
Xromosoma tarkibidagi oqsillarni kodlash qobiliyati . Oqsil kodlovchi genlar xromosoma bo'ylab notekis taqsimlangan. Oqsillarni kodlaydigan genlarning hajmi . Oqsillarni kodlovchi genlarning hajmi inson genomida juda katta o'zgaruvchanlikni ko'rsatmoqda. Protein kodlovchi genning o'rtacha miqdori 26288 bp ni tashkil qiladi (o'rtacha = 66577 bp). Masalan, H1a gistoni (HIST1HIA) nisbatan kichik va sodda bo'lib, 781 nt va 215 aminokislotali oqsil(648 nt ochiq o'qish doirasi ) ketma-ketligini kodlaydigan intron va mRNKga ega emas . Distrofin (DMD) - bu insonga tegishli genomdagi oqsil kodlovchi eng katta gen bo'lib, u 2,2 MB ni tashkil qiladi, Titin ( TTH ) esa eng uzun kodlash ketma- (114414 bp), eng ko'p ekzon (363) va uzun yakka ekzon (17106 bp) ketma-ketligiga ega. Butun genom uchun o'rtacha ekzon hajmi 122 bp ni tashkil qiladi. (o'rtacha = 145 bp), eksznonlarning o'rtacha soni 7 (o'rtacha = 8,8) va o’rtacha kodlash ketma-ketligi 367 aminokislotalarni kodlaydi (o'rtacha = 447 aminokislotalar).

Oqsil	xromosoma	Gen	uzunligi	ekzonlar	Ekzon uzunligi	intron uzunligi	Alt qism
Ko'krak bezi saratonining 2-turi oqsillarga sezgirlik	13	BRCA2	83736	27	11386 yil	72350	Ha
Kistik fibroz transmembranani o'tkazuvchanligi regulyatori	7	CFTR	202881	27	4440	198441	Ha
Sitoxrom b	Montana	MTCYB	1140 yil	1	1140 yil	0	yo'q
distrofin	X	DMD	2220381	79	10500	2209881	Ha
Gliseraldegid-3-fosfat degidrogenaza	12	GAPDH	4444	9	1425 yil	3019-yil	Ha
Gemoglobin beta bo'linmasi	11	GBD	1605 yil	3	626-yil	979-yil	yo'q
giston H1A	6	HIST1H1A	+781	1	+781	0	yo'q
Titin	2	TTN	281434	364	104301	177133	Ha

Odam oqsillarini kodlovchi genlariga misollar. Xromosoma. Alt splaysing, alternativ mRNA splaysing. (Ma'lumot manbasi: Genem brauzerining Ensembl nashri, 2012 yil,68-son)
Yaqinda inson genomidan yangilangan ma'lumotlarning tizimli meta-tahlili, inson genomidagi RBFOX1 (RNK - majburiy protein, tulki - 1 gomolog 1) umumiy 2.47 MB ​​ni o'z ichiga olgan proteinli kodlovchi eng katta genlarni aniqladi . Butun genom uchun, hozirgi vaqtda o'rtacha ekzon hajmi 133 asos juftlikda (o'rtacha = 309 zarba) baholanmoqda, hozirgi vaqtda ekzononlarning o'rtacha soni 8 (o'rtacha = 11), 425 aminokislotalarni kodlash uchun o’rtacha kodlash ketma-ketligi baholanmoqda (o'rtacha = 553 aminokislotalar).[14]


Kodlanmaydigan DNK(ncDNK)
Kodlanmaydigan DNK genom tarkibidagi barcha DNK ketma-ketligi sifatida belgilanadi, ular protein bilan kodlanadigan ekzonlarda topilmaydi va ular ko'rsatilgan oqsillarning aminokislotalar qatorida hech qachon namoyish etilmaydi. Ushbu ta'rifga ko'ra, inson genomining 98% dan ortig'i ncDNA dan iborat. Kodlanmagan DNKning ko'plab sinflari aniqlandi, jumladan kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK va rRNK), psevdogenlar, intronlar, mRNKning joylashtirilmagan hududlari, DNK regulyatorlari, takroriy DNK ketma-ketligi va mobil genetik elementlar bilan bog'liq ketma-ketliklar. Genlarga kiritilgan ko'plab ketma-ketliklar kodlanmagan DNK sifatida ham aniqlangan. Bular tarkibiga kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK, rRNK) va oqsil kodlovchi genlarning (masalan, intronlar va 5 'va 3' mRNKlarning joylashtirilmagan hududlari) tarkibiy qismlari kiradi. Oqsillarni kodlash ketma-ketligi (xususan, kodlash ekzonlari ) inson genomining 1,5% dan kamini tashkil qiladi. Bundan tashqari, inson genomining 26%ni intron tashkil qiladi . Inson genomida genlarga (ekzonlar va intronlar) va ma'lum tartibga soluvchi (8-20%) qo'shimcha ravishda, kodlanmagan DNK bo'limlari mavjud. Kodlanmagan DNKning aniq miqdori, hujayra fiziologiyasida muhim rol o'ynaydi. Yaqinda ENCODEloyihaning tahlili shuni ko'rsatadiki, butun inson genomining 80 foizi dekodlangan, boshqariladigan oqsillar bilan bog'langan yoki boshqa biron bir biokimyoviy faoliyat bilan bog'liq.
Genni ekspressiyasida rol o'ynamaydigan ko'plab DNK ketma-ketliklari muhim biologik funktsiyalarga ega. Genomni qiyosiy tadqiqotlari shuni ko'rsatadiki, genomning taxminan 5 foizida saqlanib qolgan DNK ketma-ketligi mavjud. Ushbu ketma-ketliklarning ko'pi xromosomalarning tuzilishini geteroxromatin hosil bo'lish zonasini cheklab , telomerlar va sentromeralar kabi xromosomalarning tarkibiy xususiyatlarini tartibga soladi . Kodlanmagan boshqa mintaqalar DNK replikatsiyasining boshlanishi bo'lib xizmat qiladi . Va nihoyat, bir nechta lokuslar oqsillarni kodlaydigan genlarning (masalan,) ekspressiyasini, mRNKlarning translyatsiyasini va barqarorligini ( miRNAlarni ), xromatin tuzilishini (shu jumladan gistonlarni ) tartibga soluvchi funktsional kodlanmagan RNKga aylantirildi.
Psevdogenlar
Oqsil kodlovchi genlarning faol bo'lmagan nusxalarining psevdogenlari, ko'pincha faol bo'lmagan mutatsiyalar to'planishi , funktsional bo'lmagan genlarning ko'payishi natijasida hosil bo'ladi. Inson genomidagi psevdogenlar soni 13000 ga yaqin, ba'zi xromosomalarda esa oqsil kodlovchi funktsional genlar soni deyarli bir xil. Masalan, sichqonlar oilasining genlar reseptorlari inson genomidagi psevdogenlarning eng ko'p hujjatlashtirilgan namunalaridan biridir. 
Ushbu oiladagi genlarning 60 foizdan ko'prog'i inson tanasida funktsional bo'lmagan pseudogenlardir. Taqqoslash uchun, sichqon oilasining hid sezish retseptorlari genlar oilasidagi genlarning atigi 20 foizi psevdogenlardir. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu xarakterning turiga xos xususiyatdir, chunki eng yaqin bog'liq primatlarning barchasi mutanosib psevdogenlarga ega.